简介：摘要目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析，检测其基因型及临床表型，寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法，纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系，收集患者眼部及全身病史资料及家系信息，测定受检者最佳矫正视力(BCVA)，采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现，采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血液标本各3 ml，并提取DNA，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行生物信息学分析、Sanger测序验证以及家系共分离。结果所有患者眼底均呈现典型牛眼征以及视网膜色素紊乱，OCT影像显示外层视网膜明显变薄。2个家系均在CLN3基因上检测到致病突变，F1家系2位患者为c.154T>C(p.Y52H)和c.982G>C(p.A328P)复合杂合突变，其中c.982G>C(p.A328P)位点为本研究首次报道；F2家系先证者为c.906＋5G>A剪切位点纯合突变，此位点为已知致病位点。家系共分离以及全面的致病性分析显示，F1家系复合杂合突变以及F2家系剪切位点纯合突变是导致其表型的遗传学病因。结论本研究发现了JNCL家系的一个新突变，丰富了CLN3基因的突变谱。高通量测序以及Sanger直接测序技术对于JNCL的精确诊断、指导个性化治疗以及判断预后非常重要。

简介：【摘要】 目的 分析家属陪伴在ICU呼吸机依赖患者撤机过程中对患者产生的心理影响，旨在探索出更有利的撤机方法，提高撤机成功率。方法  采用现象学研究方法，对12例在撤机过程中留陪家属的呼吸机依赖患者进行深入访谈，了解患者在撤机过程中的心理感受及对亲情的需求。运用Colaizzi 7步法及Nvivo10软件进行资料整理分析。结果  通过阅读、分析、反思、分类和提炼，得到3个相关主题：抵触撤机训练、对撤机缺乏自信、家属陪伴让患者安心。结论  呼吸机依赖患者在撤机过程中承受着巨大的身心压力,家属陪伴可减轻患者心理压力，增强撤机的自信心，有利于成功撤机。

简介：摘要目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)罕见等位基因C*08：84，并调查该基因的家系遗传情况，预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构影响。方法应用单核苷酸序列分析、序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应及单等位基因组特异性测序确定HLA-C分型并对该基因的先证者进行家系调查。应用Swiss-Model服务器，Phyre2和FATCAT在线软件对其三级结构进行模拟分析，对差异氨基酸结构和所处位置及可能的影响进行推测。结果家系分析表明HLA-C*08：84来自先证者母亲，与同源性最高的HLA-C*08：01相比较存在g.512G>C(p.Trp147Ser)变异。其编码三级结构模拟分析表明氨基酸变异位置为α2链，该位置参与构成抗原多肽结合凹槽F。C*08：84与C*08：01、C*08：02、C*08：03、C*08：22肽结合区182个氨基酸主链分子间抗原结合槽均方根偏差(RMSD)分别为1.70 nm、1.79 nm、0.71 nm、1.70 nm。结论确认并分析了罕见等位基因C*08：84，对其临床意义进行初步探讨和分析。