简介：摘要目的通过对螺旋断层治疗(简称Tomo)计划人为引入叶片打开时间误差进行测试，评估中心型及偏心型两种ArcCheck验证方式在Tomo治疗计划质量验证中对叶片打开时间误差的灵敏度。方法选择9例鼻咽癌患者，每个患者均分别生成靶区置于ArcCheck周围探测器上的偏心型验证计划、靶区置于ArcCheck中心位置的中心型验证计划。通过Matlab修改Sinogram矩阵文件人为引入2、4、6、8、10 ms的延时打开时间误差。利用ArcCheck分别测试无误差计划及带误差计划，对验证结果进行γ分析(剂量距离误差标准分别为3%/3 mm、3%/2 mm、2%/2 mm，阈值水平分别选择5%、10%、15%)。对误差灵敏度分别利用γ下降梯度和最小误差检测能力进行定量评估。对不同剂量距离误差标准及不同阈值水平分析结果的γ通过率进行Pearson法相关性分析。结果中心型计划的γ下降梯度绝对值在不同γ分析标准下均大于偏心型计划(均P<0.05)。中心型计划在所有γ分析标准下能检测出的最小叶片打开时间误差均为2 ms，而偏心型计划的最小误差检测能力弱于偏心型计划。中心型验证计划3个剂量距离误差标准的γ通过率均为强相关(均R2>0.9)，而偏心型计划仅3%/3 mm、3%/2 mm标准的相关性较强(R2>0.9)。偏心型及中心型验证计划不同阈值水平间的γ通过率相关性均为强相关(R2均接近1)。结论ArcCheck应用于Tomo验证的中心型验证方式比偏心型验证方式对叶片打开时间误差灵敏度更高，对误差的检测能力中心型计划强于偏心型计划，且中心型验证计划在不同标准下的γ分析结果的相关性均强于偏心型验证计划。建议Tomo临床计划验证采用ArcCheck中心型验证方式。

简介：摘要本文分析了2018—2020年广州市民通过政府热线12345和12320反映预防接种相关诉求的特点及变化趋势，了解公众对预防接种工作的关注热点和需求，剖析预防接种工作存在的问题，为卫生健康部门提升预防接种服务工作及制定相关政策提供参考建议：适时提升热线人员业务能力和知识储备；强化预防接种服务体系建设；优化预约接种服务APP；科学采购HPV疫苗；保障疫苗的生产供应。

简介：摘要目的探讨活体肾移植中围手术期移植肾功能恢复的供者相关影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月于吉林大学第一医院进行的327对活体肾移植供、受者的临床数据资料，比较供者相关因素对围手术期移植肾功能恢复的影响。结果供者行后腹腔镜左侧供肾切取术263例，右侧供肾切取术64例，两组在手术时间、术中失血量、热缺血时间、术后淋巴漏百分比及围手术期移植肾功能恢复等方面差异没有统计学意义(P>0.05)，但左侧供肾切取组的手术时间短于右侧供肾切取组，差异有统计学意义(P＝0.008)。供肾动脉血管变异对围手术期移植肾功能恢复没有影响(P>0.05)，供者年龄、供肾肾小球滤过率(GFR)及供、受者体重指数(BMI)差值与围手术期移植肾功能恢复具有相关性(P值分别为0.006、0.002及<0.001)。多因素分析后，供肾GFR及供、受者BMI差值与围手术期移植肾功能恢复具有相关性(P值分别为0.007及<0.001)。结论供者GFR及供、受者BMI差值是围手术期移植肾功能恢复的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中，共检出胎儿染色体异常73例(12.99%)，包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比，在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下，高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面，高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中，25例终止妊娠，6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中，3例选择终止妊娠，1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中，5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高，应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状，均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。

简介：摘要目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析，寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析，对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing，WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)检测分析，并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常，患儿WES未检测到异常变异，而CNV-seq检测结果为47, XY, ＋21[10%]/46, XY[90%]，提示存在低比例的21号染色体三体嵌合，CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外，还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。

简介：摘要目的探讨术中腹腔热灌注化疗联合全腹腔镜下胃癌D2根治术治疗胃癌的疗效及安全性。方法回顾性分析汉中市中心医院2017年8月至2019年7月收治的127例胃癌患者临床资料。所有患者均完成全腹腔镜下胃癌D2根治术，其中58例患者行全腹腔镜下胃癌D2根治术联合术中腹腔热灌注化疗（观察组），69例患者仅行全腹腔镜下胃癌D2根治术（对照组）。观察两组患者手术情况及术后恢复情况、术后肿瘤相关指标。采用门诊和电话方式进行随访，随访内容包括患者辅助化疗、肿瘤复发及转移、手术相关并发症情况。结果观察组术中出血量（199±48）ml，淋巴结清扫数目（35±8）枚，住院总费用（53 261±4 316）元，丙氨酸氨基转移酶（30±10）U/L，肌酐（124±26）μmol/L；对照组术中出血量（184±46）ml，淋巴结清扫数目（34±13）枚，住院总费用（52 146±4 817）元，丙氨酸氨基转移酶（31±10）U/L，肌酐（128±33）μmol/L；两组间差异均无统计学意义（t值分别为1.833、0.618、1.363、0.721、0.856，均P>0.05）。观察组手术时间（352±44）min，术后1个月癌胚抗原（CEA）（3.9±2.1）ng/ml，术后6个月CEA（12.7±7.2）ng/ml，术后1个月异常糖链糖蛋白（TAP）（75±36）μm2，术后6个月TAP（131±33）μm2；对照组手术时间（308±58）min，术后1个月CEA（8.3±4.5）ng/ml，术后6个月CEA（15.8±4.2）ng/ml，术后1个月TAP（88±24）μm2，术后6个月TAP（149±37）μm2；两组间差异均有统计学意义（t值分别为4.792、7.185、2.832、2.284、2.984，均P<0.05）。127例患者均获得随访，随访时间12~24个月。观察组和对照组分别有51例和58例患者接受术后辅助化疗，两组比较差异无统计学意义（χ2＝0.389，P＝0.533）。观察组术后6个月无复发，对照组复发6例；两组术后1年复发分别为2例和11例；两组复发率比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论术中腹腔热灌注化疗联合全腹腔镜手术治疗胃癌，不增加患者围术期风险和术后并发症的发生率，可减低术后复发的风险，提高近期疗效。

简介：摘要目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析，探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对患儿进行遗传学检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46，Y，der(X)t(X；Y)(p22；q11)，mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失，Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常，母亲染色体核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22；q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位，携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。