简介:摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析:应用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)测定进行表型诊断;使用高通量靶向测序筛查F5基因变异,Sanger测序验证并分析双亲携带情况;Swiss-model进行三维结构分析,ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl,其中8例患者有出血病史,以皮肤/黏膜出血最为多见(3例),其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例,复合杂合子4例,共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变,其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱,高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。
简介:摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析:应用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)测定进行表型诊断;使用高通量靶向测序筛查F5基因变异,Sanger测序验证并分析双亲携带情况;Swiss-model进行三维结构分析,ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl,其中8例患者有出血病史,以皮肤/黏膜出血最为多见(3例),其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例,复合杂合子4例,共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变,其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱,高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。
简介:摘要目的分析和研究针对慢性阻塞性肺疾病患者应用延续护理的临床疗效以及对患者生活质量的影响。方法选取2014年10月~2015年12月来我院治疗的慢性阻塞性肺疾病患者100例作为此次报告的研究对象,均分成两组,每组各50例。对照组患者给予常规护理模式,而试验组患者应用延续护理进行干预。结果结果显示,试验组患者在护理后的血氧分压、二氧化碳分压、血氧饱和度、心率等情况的恢复指标均优于对照组,存在差别,P<0.05。两组患者的生活质量可知,试验组患者的生活能力、社交能力、心理状况等生活质量指标均优于对照组,存在差异,P<0.05。结论延续护理在治疗慢性阻塞性肺疾病患者上有着较好的作用价值,可以明显的改善患者治疗期间的各项指标,提高患者的生活质量。
简介:摘要:目的 分析递进式护理干预应用于化脓性中耳炎术后患者中对并发症发生率的改善情况。 方法 选择我院在2021年12月~2022年12月时间段就诊的80例化脓性中耳炎术后患者作为试验对象,以数字表法进行随机分配后,分成观察组和对照组两组各40例的试验小组。观察组采取递进式护理干预,对照组以常规护理干预加以照料,比较这两组患者的并发症发生情况。 结果 一段时间护理干预后,观察组患者的总不良反应发生概率为5.0%,对照组则为25.0%,显示观察组的不良反应发生概率更低。 结论 递进式护理干预对于提高化脓性中耳炎术后患者并发症控制水平而言有着积极作用,建议临床上广泛推广递进式护理干预模式,提高对患者的护理疗效。