简介：摘要酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用革命性地改善了慢性粒细胞白血病（CML）患者的治疗结果和生存。当前治疗CML的新目标是如何获得持续的深度分子生物学反应，以减少耐药复发，甚至实现无治疗的缓解维持和治愈。国际上已有4种TKI获批用于一线治疗初诊的慢性期CML，并且不断有新的药物和治疗方案在研发和临床研究中。文章结合第62届美国血液学会年会相关报道介绍CML靶向治疗研究进展。

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［M（Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（Z=-3.945，P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

简介：摘要目的探讨MEF2D-BCL9融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的分子遗传学特征和临床特征，为该类白血病的诊疗提供参考。方法回顾性分析河北燕达陆道培医院收治的1例MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL患者的病历和实验室检查资料，总结MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL的临床及生物学特征。结果患者为18岁女性，2018年12月就诊于当地医院，诊断为B-ALL，化疗后达完全缓解。初发病6个月后复发，初发病9个月转入河北燕达陆道培医院治疗。通过转录组测序（RNA-seq）检出MEF2D-BCL9融合基因，并经聚合酶链反应和Sanger测序验证。骨髓细胞形态类似成熟B细胞且伴有空泡，无特征性染色体核型异常。患者经VLD方案化疗、嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗并桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后疾病缓解。至2022年2月末次随访，患者已持续完全缓解2年。结论MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL具有高危、易早期复发及预后不良等临床特征。该类患者或可受益于CAR-T和allo-HSCT治疗。对于有特征性骨髓形态表现的儿童、青少年B-ALL，尤其应将MEF2D-BCL9融合基因纳入检测中或通过RNA-seq进行鉴定。

简介：摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。

简介：摘要用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。

简介：摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者，使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML（KIT+CBF-AML）患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例（53.85%）KIT突变阳性，其中D816突变最常见（32例），其次为N822突变（17例）。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高，更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组总生存（OS）率显著高于化疗组（88.9%比57.1%，χ2=6.076，P<0.05）。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存（EFS）率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组（EFS：40.0%比72.3%，χ2=6.557，P<0.05；OS：60.0%比87.2%，χ2=8.305，P<0.05）；伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组（50.0%比87.5%，χ2=4.130，P<0.05）。结论伴随基因突变（尤其FLT3和TET2突变）可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素，allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

简介：

简介：摘要目的分析急性混合细胞白血病（MPAL）患者FLT3基因突变的发生率、突变特征及酪氨酸激酶抑制剂治疗的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月至2018年2月就诊于河北燕达陆道培医院的48例MPAL患者临床资料，采用靶向扩增子高通量测序方法检测血液系统肿瘤中常见突变的58种基因，其中对FLT3基因检测内部串联重复（ITD）和点突变发生的热点区域第14、15和20号外显子。采用多重聚合酶链反应检测血液肿瘤中常见的35种融合基因。结果48例MPAL患者中FLT3突变7例，均为ITD突变。FLT3-ITD的中位插入片段长度为48 bp，1例患者同时携带2种不同长度的插入片段，中位变异等位基因频率（VAF）为40.5%（7.9%~84.7%）。FLT3突变阳性和阴性的初诊患者临床和遗传学特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。7例FLT3突变阳性患者中4例伴随RUNX1突变。共4例FLT3-ITD阳性患者接受了索拉非尼或舒尼替尼联合化疗治疗，其中3例获得完全缓解。结论MPAL患者中FLT3突变以ITD突变为主。FLT3-ITD阳性的MPAL患者常伴随RUNX1突变，可获益于FLT3激酶抑制剂靶向治疗。

简介：摘要目的分析1例白血病患者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)杂合性丢失情况。方法采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采用23位点短串联重复序列(short tandem repeat, STR)测定试剂盒和本实验室建立的HLA区域内的6个STR位点方法对患者移植后的外周血、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行STR位点检测。结果患者经父亲源单倍型造血干细胞移植后，外周血标本HLA基因型与父亲完全一致。患者头发毛囊标本HLA结果为HLA-A*02：01，24：02, C*03：03，03：04, B*13：01，15：01, DRB1*08：03，12：02, DQB1*03：01，06：01。口腔黏膜拭子为HLA纯合子，只存在父亲单倍型HLA-A*24：02-C*03：03-B*15：01-DRB1*08：03-DQB1*06：01，丢失了母亲单倍型HLA-A*02：01-C*03：04-B*13：01-DRB1*12：02-DQB1*03：01。患者移植后外周血23个STR位点与父亲完全一致。口腔黏膜拭子23位点短串联重复位点无丢失，但6号染色体上HLA区域的6个STR位点至少有4个发生了丢失。结论发现1例单倍型造血干细胞移植白血病患者的口腔黏膜拭子发生HLA杂合性丢失。

简介：摘要本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T)，明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中，先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标，其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。

简介：

简介：【摘要】目的 探究艾滋病预防宣讲对艾滋病预防控制的效果。方法 选取2022年4月-2023年5月在我市疾病防控中心进行咨询的80例高危艾滋病人员为研究对象进行研究，随机分为参照组和试验组，各40例。对参照组人员进行常规宣传讲座，对试验组进行艾滋病预防宣讲，对比两组人员对艾滋病的预防和控制效果。结果 试验组成员对艾滋病相关知识掌握的程度更高，各项评分数值要大于参照组，差异具有统计学意义（P＜0.05），试验组成员对艾滋病的正向态度持有率为0.90％，数值明显大于参照组的0.68％，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 疾病防控中心将艾滋病预防宣讲方法运用到艾滋病的预防控制中，能够有效提高社会人群对艾滋病的了解，提高人群对艾滋病的正向态度，进而起到良好的防控效果，需要在艾滋病防控中作为重点环节应用。

简介：摘要目的探讨99Tcm-亚甲基二膦酸盐(MDP)SPECT/CT显像在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中的临床价值。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月期间经武汉儿童医院病理及免疫组织化学确诊为LCH的13例患儿[男8例，女5例，年龄：1～11(4.2±2.8)岁]的99Tcm-MDP骨显像及SPECT/CT显像的特点，评估骨骼病灶的部位、数目、影像特征及最大标准摄取值(SUVmax)等。结果在13例患儿中共发现18个骨骼病灶(8个位于椎体，3个位于股骨，3个位于颅骨，2个位于肋骨，1个位于肩胛骨，1个位于坐耻骨)；9例患儿骨病变为单发，4例为多发。18个病灶中，有17个在CT图像上均表现为不同程度的溶骨性骨质破坏，15个可见软组织密度肿块，3个可见边缘硬化表现，所有病灶在SPECT图像上均为不同程度的显像剂摄取增高[病灶SUVmax为1.22～15.57(8.67±3.19)]。结论99Tcm-MDP SPECT/CT显像具有功能与形态影像相结合的优势，在儿童LCH的早期诊断、分型及疗效评价中具有一定的临床应用价值，可为临床提供客观依据。

简介：

简介：摘要：目的： 本文主要分析了糖尿病护理门诊在糖尿病健康教育中应用的效果。方法： 本次所选取的研究样本来自于到我院接受诊治的糖尿病患者，一共抽取样本量40例，之后通过单双号分发法将所有样本量分成了两组，接受常规护理的设为常规组（20例），采用糖尿病护理门诊专科护理及健康教育的设为研究组（20例）；分组完成之后便对两组患者实施不同模式的护理方案，待患者接受护理后，对这些患者的相关临床指标加以统计评估，以此来对比分析两种护理方式的干预效果，在统计患者护理效果的过程中，分别对比了组间患者的健康知识掌握情况及血糖水平等情况。结果： 针对实验研究期间所得数据进行评比，可以掌握到经过一段时间的护理后，两组患者的血糖水平对比，研究组控制得更好（P＜0.05）；两组健康知识掌握情况对比，研究组掌握得更好（P＜0.05）。结论： 本文通过对糖尿病患者采取了不同护理干预后，利用患者的临床数据进行统计评估后得出，采取糖尿病护理门诊专科护理及健康教育进行干预，可显著调节患者的血糖水平，提高健康知识的掌握情况，值得临床应用与推行。

简介：

简介：摘要：本文通过情景探究、微课和模型构建，让学生主动参与到知识的构建中，突破细胞周期、有丝分裂过程中DNA和染色体的变化这一重难点，落实了生物学科核心素养，顺利实现教学目标。

简介：摘要：目的：分析慢性盆腔炎妇产科临床治疗效果。方法：随机选择 2016年 3月至 2017年 4月本院收治的 90例慢性盆腔炎患者作为研究对象，按不同的治疗方法将其平均分为实验组与对照组均 45例患者，对照组实施常规西药治疗，实验组实施中医内服外洗治疗，对比分析两组临床治疗总有效率、复发率、不良反应发生率。 结果：实验组临床治疗总有效率明显高于对照组，且复发率、不良反应发生率明显低于对照组，P<0.05。 结论：给予慢性盆腔炎患者中医内服外洗治疗，临床疗效显著，既可降低复发率，又可减少不良反应发生率，值得临床推广应用。

简介：