简介：摘要目的探讨基于代谢组学技术分析六价铬[Cr（Ⅵ ）]亚慢性染毒的毒作用及其机制。方法6周龄健康雌性SD大鼠29只，采用随机数字表法随机分为3组，对照组10只、Cr（Ⅵ）低剂量组9只、Cr（Ⅵ）高剂量组10只。对照组大鼠饮纯净水，Cr（Ⅵ）低和Cr（Ⅵ）高剂量组大鼠分别饮用10、50 mg/LCr（Ⅵ）水溶液（分别为28、140 mg/L重铬酸钾），连续染毒90 d。利用超高效液相色谱-串联四极杆飞行时间质谱（UPLC-Q-TOF-MS/MS）联用技术检测各组大鼠的血清代谢物。采用主成分分析、偏最小二乘判别分析和正交偏最小二乘判别分析不同Cr（Ⅵ）染毒浓度大鼠血清代谢轮廓特征。Metabo Analyst 4.0软件对数据集进行代谢通路分析。结果UPLC-Q-TOF-MS/MS仪器检测性能稳定，实验检测数据可靠。对照组、Cr（Ⅵ）低和Cr（Ⅵ）高剂量组大鼠代谢轮廓差异明显，Cr（Ⅵ）接触致大鼠血清代谢轮廓特征发生明显改变。筛选出Cr（Ⅵ）低剂量组与对照组间存在18个差异代谢物，Cr（Ⅵ）高剂量组和对照组间存在23个差异代谢物，其中不同Cr（Ⅵ）剂量组与对照组有13个代谢物同时存在差异，分别是3-羟基- 11Z-十八烷基肉碱、鹅肌肽、焦磷酸法尼酯、油酰乙醇胺、亚麻油肉碱、硫胆酸3-O-葡萄糖酰胺、溶血磷脂酰胆碱[20∶2(11Z，14Z）]、溶血磷脂酰胆碱[20∶3(5Z, 8Z，11Z）]、溶血磷脂酰胆碱[22∶2(13Z，16Z）]、磷脂酰甘油[16∶0/22∶5(7Z，10Z，13Z，16Z，19Z）]、磷脂酰肌醇[18∶1(11Z）/20:4(5Z，8Z，11Z, 14Z）]、磷脂酰肌醇[20∶ 3(5Z，8Z, 11Z）/18∶0]，5羟色胺。甘油磷脂代谢、色氨酸代谢、戊糖与葡糖醛酸间转化、萜类骨架生物合成代谢通路与Cr（Ⅵ）亚慢性染毒相关。结论Cr（Ⅵ）亚慢性暴露可能会导致大鼠血清代谢指纹特征改变，血清差异代谢物主要与氨基酸、脂质代谢相关。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的了解我国30年间儿科重症监护病房（ICU）的发展历程、现状和发展趋势。方法利用我国1993、2001、2009和2014年4次儿科ICU现状横断面调查数据进行对比分析，重点就2014年结果与前3次调查结果进行比较，主要内容包括参与调查的省份和医院数量、人员配备、设备配置、开展的技术项目。并将2014年调查仪器设备配置率、技术项目开展率和2016年"中国儿童重症监护病房分级建设与管理的建议"（简称"2016年建议"）进行比较。结果4次调查的内容基本一致但略有差异，其中少部分项目在某次或多次调查未统计具体数据。（1）1993、2001、2009和2014年参与的省（直辖市、自治区）和医院数分别为14省20家、17省27家、25省33家和25省108家。（2）1993、2001、2009、2014年医师/床位比分别为0.7∶1、0.8∶1、（0.4~0.5）∶1和0.5∶1；护士/床位比为1.1∶1、1.4∶1、（1.1~1.7）∶1和1.3∶1。（3）1993、2001、2009和2014年多功能监护仪配备情况分别为0.4台/床、0.5台/床、1.1~1.4台/床和1.0台/床；有创呼吸机分别为0.5台/ICU、0.5台/床、0.6台/床和0.4台/床。2001、2009和2014年血气分析仪配备率分别为60.0%、100.0%（33/33）和88.0%（95/108），床旁X线摄片机分别为70.0%、93.9%（31/33）和90.7%（98/108）。2009和2014年调查无创呼吸机配备率分别为69.7%（23/33）和92.6%（100/108）。2014年体外膜肺氧合设备、床旁持续血液净化装置配备率分别为10.2%（11/108）和45.4%（49/108）。1993、2001、2014年输液泵配备情况分别为0.5台/ICU、1.1台/床和1.7台/床。（4）2014年有创通气开展率为100.0%（108/108）。2009、2014年调查高频通气开展率为78.8%（26/33）和38.0%（41/108）。2014年调查无创通气开展率为89.8%（97/108）。2001、2009和2014年调查血液净化开展率分别为22.0%、69.7%（23/33）和47.2%（51/108）。2001、2009和2014年肺表面活性物质治疗开展率分别为48.0%、97.0%（32/33）和24.1%（26/108）。2001和2014年一氧化氮吸入开展率为24.0%和9.3%（10/108）。2009和2014年分别有6家和7家医院开展体外膜肺氧合技术。（5）与"2016年建议"比较，2014年除多功能监护仪外其他仪器配备均未达标，开展技术除常规机械通气外也均未达标。2001年原始数据无绝对值，故未呈现。结论与前3次调查相比，2014年调查PICU区域普及率明显升高，床位数成倍增长，设备配置及开展技术有显著提升，与"2016年建议"相比仍有差距，专业人员相对匮乏。