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二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

作者：成琦方优红罗优优楼金玕陈洁
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-12-06
出处：《中华儿科杂志》 2020年第12期
机构：浙江大学医学院附属儿童医院消化内科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052

简介：摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。
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