简介：目的：探讨原发性肾滑膜肉瘤的临床病理学特征和鉴别诊断。方法：回顾分析2例原发性肾滑膜肉瘤患者的临床表现、组织学特点、免疫表型和分子遗传学改变及随访情况。结果：2例肾滑膜肉瘤患者分别为25岁女性和27岁男性,临床表现为腹痛,肿瘤平均长径为8cm,呈灰白色均质状肿块伴出血、坏死;显微镜下,肿瘤组织由相对一致的梭形和圆形上皮样细胞呈交错状、片状分布构成,并可见血管外皮瘤样区域,显示为疏密相间的梭形细胞伴分支状薄壁血管。瘤细胞间边界不清,细胞质少至中等,细胞核呈空泡状,伴有小核仁,核分裂象易见。1例可见似肾母细胞瘤中的始基样成分,为边界较清、结节状排列、圆至卵圆形细胞团。免疫组化表达上皮膜抗原（EMA）、CK、CD99、BCL-2、波形蛋白（vimentin）,不表达CD34、S-100、SMA、MyoD-1、WT-1、CD10、HMB45。原位荧光杂交SYT双色分离探针标记均见SYT基因重排阳性。随访结果显示,1例患者于术后23个月腹腔内肿瘤复发,另1例患者术后10个月仍无瘤生存。结论：原发性肾滑膜肉瘤罕见,易发生于年轻成人,形态表现与一些肾脏儿科肿瘤、间叶性肿瘤和肾细胞癌有交错;充分取材并进行免疫组化染色及融合基因检测可作出明确诊断。
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