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  • 作者: 芦阳 田庄
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华心血管病杂志》 2022年第10期
  • 机构:中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内科,北京 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院心内科,北京 100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院国际医疗部,北京 100730
  • 简介:摘要LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变,进而通过多种机制导致一系列疾病,主要表现为多系统早衰,具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者,具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

  • 标签: 心肌疾病 核纤层蛋白病 先天性部分性脂肪萎缩