简介:摘要目的运用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用技术(UPLC-Q/TOF-MS)整合网络药理学研究刺五加注射液治疗缺血性脑卒中的物质基础及潜在作用机制。方法利用UPLC-Q/TOF-MS鉴定刺五加注射液的化学成分,通过Swiss Target Prediction、GeneCards和OMIM数据库预测刺五加注射液治疗缺血性脑卒中的潜在作用靶点,利用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用网络,通过Omicshare平台对治疗靶点进行GO和KEGG富集分析,运用Autodock软件进行分子对接。结果分析鉴定了刺五加注射液中53种成分,并以此为基础得到刺五加注射液治疗缺血性脑卒中的相关靶点189个及10个核心靶点,反向筛选发现刺五加注射液中的25个成分可能是治疗缺血性脑卒中的主要有效成分;KEGG富集结果显示,刺五加注射液可能主要通过调节PI3K-Akt信号通路来治疗缺血性脑卒中。结论刺五加注射液治疗缺血性脑卒中的作用机制可能与抑制炎症反应、抗氧化应激、促进血管新生和保护神经细胞等作用有关。
简介:摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例,诊断年龄5.9(1.1~12.2)岁。首诊主诉身高增长缓慢17例,尿道下裂或隐睾2例,特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例,隐睾、小阴茎、尿道下裂9例,心脏结构异常10例,智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例,SOS2基因变异 4例,SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗,治疗9个月时身高不同程度的增长4.0(2.5~6.0)cm,暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外,SOS2基因变异较高,均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异,了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。