简介：摘要目的通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。
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