简介：摘要目的对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

简介：摘要：自2014年国家大力推行投融资体制改革和PPP模式以来，国内基础设施投资市场发生较大变化。面对新形势新挑战，社会资本需积极应对。2016年以来，国家及有关部委先后出台了一系列PPP规范性文件、违规经营投资责任追究和投资监管等政策性文件，对企业依法合规开展投资经营活动提出了更高要求。为了保证PPP项目的顺利实施，相关部门必须从不同的角度着手，分析影响PPP项目顺利实施的内外部因素，梳理PPP项目推进过程中存在的各种风险隐患，并以此为基础制定科学合理的管理措施，提高PPP项目风险管理水平。文章主要是就现行政策下PPP项目风险管理与对策进行了分析与探讨。