简介：摘要目的探讨Merkel细胞癌（MCC）中间变性淋巴瘤激酶（ALK）的异常表达及临床病理特征。方法收集湖北医药学院附属太和医院2006年12月至2018年12月间3例MCC，采用HE染色、免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）的方法，观察组织学、免疫表型及分子遗传学特征，并结合文献进行复习。结果3例MCC患者，其中女性2例，男性1例；年龄74~93岁，中位年龄84岁。免疫组织化学法检测3例标本，发现2例ALK蛋白定位表达于MCC的细胞膜/胞质；FISH法检测此2例标本均未发生ALK基因断裂缺失；同时RT-PCR检测出该2例样本ALK mRNA相对于周围正常组织出现高表达，1例ALK蛋白阴性表达，且FISH及PT-PCR检测失败。结论MCC中存在ALK mRNA和蛋白的高表达，ALK在MCC中有较高的表达率，ALK在MCC中的特异性表达对其诊断、鉴别诊断及临床预后判断具有重要价值。

简介：摘要目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中莫洛尼病毒前病毒整合位点1（PIM1）基因突变情况及其临床意义。方法收集2016年1月至2022年3月于十堰市太和医院手术切除的38例DLBCL患者的石蜡包埋组织，采用聚合酶链反应（PCR）-Sanger法检测PIM1基因突变情况；筛选cBioPortal数据库中DLBCL相关的DUKE、DFCI和TCGA数据集，收集PIM1基因突变和表达、临床预后信息。将患者分为PIM1基因突变阳性组和PIM1基因突变阴性组，比较两组患者临床病理特征、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）水平及总生存（OS）的差异，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox比例风险模型进行单因素和多因素生存分析。结果DUKE、DFCI、TCGA数据集中及十堰市太和医院DLBCL患者PIM1基因突变的阳性率分别为14.3%（96/673）、26.3%（26/99）、19.5%（8/41）和28.9%（11/38），其中突变位点与突变形式以第4号外显子和错义突变多见。不同年龄（DUKE数据集）、细胞起源（COO）分型（DFCI数据集）的DLBCL患者PIM1基因突变阳性率差异均有统计学意义（χ2值分别为8.22、4.40，均P<0.05）。DUKE、DFCI和TCGA数据集中，与PIM1基因突变阴性组患者相比，PIM1基因突变阳性组中TMB均升高（均P<0.05）。DUKE和DFCI数据集中，PIM1基因突变阳性组OS较阴性组差（均P<0.05），多因素Cox回归分析显示PIM1基因突变阳性为DLBCL患者OS不良预后因素（DUKE数据集：HR=1.661，95% CI 1.151~2.396，P=0.007；DFCI数据集：HR=2.074，95% CI 1.031~4.172，P=0.041）。结论PIM1基因突变可能与DLBCL患者预后不良有关。