简介：摘要基因测序作为新型冠状病毒确诊的两种方法之一，其检测原理区别于实时荧光定量PCR（RT-PCR），在临床应用中有其优势及挑战。病原宏基因组测序（mNGS）是目前临床上最常用的病原基因测序方法。mNGS对病原广覆盖的特点不但使其对于新型冠状病毒这类新发病原体的快速鉴定具有其他方法学无可比拟的优势，还可以同时为其他病原和混合感染的精准诊断提供依据。但另一方面，由于mNGS操作复杂、检测时间相对较长等原因，在新型冠状病毒的检测上无法实现大范围推广、快速诊断的目的。因此，mNGS可与RT-PCR技术联合使用，实现优势互补。

简介：摘要目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后，并检索及复习相关文献。结果患儿，男，4岁，伴有低热、头痛、抽搐和呕吐，于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位，瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶，伴血液系统疾病并发症可能，查血常规及凝血常规未发现异常，骨髓细胞学检查未见异常，脑脊液生化正常，常规白细胞8×106/L，脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性，脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性，脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性，明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后，患儿病情好转，随访5个月，患儿四肢瘫痪，仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血，要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性；mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。