简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要目的观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2 023例，其中35～39岁1 474例，≥40岁549例；产前诊断指征：单纯高龄1 041例，高龄合并不良孕史489例，高龄合并超声异常182例，高龄合并筛查高风险311例。统计并比较不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体非整倍体发生情况。结果2 023例样本中检出异常核型73例(3.61 %)，其中胎儿非整倍体64例，占异常核型的87.67%(64/73)。21、18、13常染色体异常发生率为81.25%(52/64)，性染色体非整倍体12例。高龄合并超声异常者胎儿非整倍体异常检出率(13.19%，24/182)高于其他孕妇，差异有统计学意义(P<0.05)。35～39岁孕妇胎儿非整倍体异常检出率为2.37%(35/1 474)，而年龄≥40岁孕妇检出率为5.28%(29/549)，二者比较差异有统计学意义(χ2＝11.284，P<0.05)。结论孕妇高龄合并其他产前诊断指征，特别是合并超声指标异常时，胎儿染色体非整倍体的发生率增高，年龄≥40岁孕妇胎儿21、18、13三体的发生风险增加。

简介：【摘要】目的：探讨“一病一品”护理模式对行辅助生殖技术治疗不孕症患者的影响。方法研究对象为我院收治的86例孕症患者；选取时间为2021.1~2023.1；随机分组，对照组采用常规护理模式，观察组采用“一病一品”护理模式，对比两组患者负性情绪变化情况以及成功受孕率。结果：护理干预后，两组患者的负性情绪均得到有效改善，且观察组SAS评分和SDS评分均下降更为明显（P<0.05）；并且观察组成功受孕率明显更高（P<0.05）。结论：对行辅助生殖技术治疗的不孕症患者开展“一病一品”护理，能够帮助患者缓解负性情绪，提高受孕成功率。