简介：一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

简介：长期以来，人们认为通过饮食是动物获取所需胡萝卜素的难一来源。然而，美国亚利桑那大学研究人员新公布的研究成果发现。一种名为豌豆蚜虫的昆虫能够生产制造自身所需的基本营养成分——胡萝卜素。研究论文发表在《科学》杂志上。

简介：目的：探讨小儿复发性肠套叠（套叠3次及以上）的微创治疗。方法：回顾性分析2007年12月～2013年1月期间收治的21例复发性肠套叠（套叠3次及以上）患儿的临床资料。结果：21例患儿均予以腹腔镜探查,3例患儿仅发现回肠末端肠系膜淋巴结增生,18例探及原发病灶：其中Meckel憩室10例,结肠息肉3例,肠重复畸形2例,非霍奇金淋巴瘤1例,异位胰腺1例,小肠腺瘤1例。20例术后随访至今均未再次复发,1例失访。结论：年龄〉2岁,有多次复发肠套叠病史（套叠3次及以上）,尤其是短期内复发频繁的患儿,大多存在肠道器质性病变,应积极手术治疗,且以腹腔镜治疗为佳。

简介：目的：探讨原发性肝癌不同分化程度、细胞类型的MRI图像特征、参数。方法：回顾性分析肝硬化再生结节27例、肝细胞癌75例81处病灶（高度分化15例,中度分化40例,低度分化26例）、肝内胆管癌20例的病理结果及MRI影像学数据,比较再生结节、肝细胞癌和肝内胆管癌之间,以及肝细胞癌各种组织分化程度之间的ADC值、强化程度差异。结果：常规MRI平扫结合LAVA可准确诊断大部分原发性肝癌病例。再生结节、肝细胞癌及肝内胆管癌ADC值均值的具有显著统计学差异（P〈0.01）;肝细胞癌高分化组、中分化组及低分化组ADC值均值均具有显著统计学差异（P〈0.01）,但中、低分化肝细胞癌ADC值均值的差异无实际临床意义;高分化肝细胞癌与肝内胆管癌ADC值均值的差异无统计学意义（P=0.27）。结论：常规MRI结合DWI、多期动态增强扫描有助于区分原发性肝癌各种组织分化程度及细胞类型。

简介：在诸多人类神经病学和精神病学疾病比如慢性疼痛、焦虑和癫痫中，氯化钾膜蛋白KCC2的活性都是降低的。本周《自然-医学》上发表的一项研究发现，一种新研制的小分子可以增强KCC2活性并缓解大鼠的慢性疼痛。这项发现意味着治疗疼痛以及其他因KCC2活性降低而产生的疾病有了一种潜在的治疗方法。

简介：目的：探讨原发性口腔鳞癌患者组织和血清中内皮抑素表达及与肿瘤分期、分级的关系。方法：采用免疫组化方法检测36例口腔鳞癌和12例正常口腔粘膜组织中内皮抑素表达情况。ELISA法检测36例口腔鳞癌患者术前血清内皮抑素水平,14例健康者血清做对照。结果：内皮抑素主要见于肿瘤组织细胞质。正常口腔粘膜中内皮抑素表达率为7.15%,口腔鳞癌组织中内皮抑素阳性率为76.44%,其中G1、G2、G3级阳性率分别为47.21%、79.17%、90.90%,病理分级间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。口腔鳞癌患者血清中内皮抑素水平（49.62±1.72）ng/mL显著高于健康对照者（5.60±0.37）ng/mL（P〈0.05）,TNM分期III、IV期肿瘤患者血清内皮抑素水平显著高于I和II期（P〈0.05）。结论：口腔鳞癌患者组织和血清中内皮抑素表达显著升高,并与肿瘤分期、分级相关,检测内皮抑素表达有助于判断口腔鳞癌恶性程度。

简介：继发性甲状旁腺功能亢进是慢性肾脏病的常见并发症,严重影响患者的生活质量和生存率。其发病机制主要包括低钙血症、高磷血症、活性维生素D缺乏、维生素D受体及钙敏感受体表达下调等。近年来,成纤维细胞生长因子23在继发性甲状旁腺功能亢进发病机制中的作用,也越来越受到重视。上述机制均可导致慢性肾脏病患者的甲状旁腺细胞增生,由多克隆增生逐渐发展为单克隆增生、腺瘤等,甲状旁腺功能亢进也逐渐加重。现就慢性肾脏病继发性甲状旁腺功能亢进的发病机制的进展做一综述。

简介：在最近发表在《MolecularPsychiatry》杂志上的一项研究中。科学家们检测了阿兹海默症患者在发病过程的不同阶段大脑中tau蛋白沉积样的扩散特征。这一结果表明沉积斑块的的大小以及其扩散的速度具有明显的个体差异性，而大脑中tau蛋白的水平与记忆损伤的严重程度之间也有明显的相关性。

简介：目的：检测原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者外周血淋巴细胞亚群,探讨其与PBC发病的关系。方法：采用流式细胞术检测PBC患者及正常人外周血中CD3＋、CD3＋CD4＋、CD3＋CD8＋、CD4/CD8、CD3-CD16＋/CD56＋、CD3＋HLA-DR＋细胞水平。结果：与对照组比较,PBC组CD3＋CD8＋、CD3＋HLA-DR＋细胞百分比明显减低（P〈0.05）,CD3-CD19＋、CD3-CD16＋/56＋细胞、CD4＋/CD8＋明显增高（P〈0.05）,CD3＋、CD3＋CD4＋细胞均有所升高,但无显著性差异（P〉0.05）。结论：PBC患者存在免疫功能紊乱。T淋巴细胞亚群的改变和NK细胞比例减少,导致B细胞功能亢进,产生多种自身抗体,在PBC的发病机理中起重要作用。

简介：目的：分析不明原因复发性自然流产（URSA）夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFRC677T）位点多态性的关联性研究。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFRC677T的位点多态性进行检测分析。结果：URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T＋T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组（P〈0.05）,两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异（P〉0.05）。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：MTHFRC677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。