简介：亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由it-15基因外显子1发生CAG三核苷酸重复突变,引发其编码的亨廷顿蛋白多聚谷氨酰胺序列延长所致。突变亨廷顿蛋白导致大脑特定区域产生神经退行性病变的机制尚不明确。简要综述了亨廷顿舞蹈症发病机制的多种学说。

简介：随着肿瘤分子生物学技术及学科的发展，人们认识到癌症是一种基因疾病，肿瘤的发生发展是多种基因参与的复杂过程，包括癌基因的异常激活和肿瘤抑制基因失活。新近分离鉴定的重要的肿瘤抑制基因——卵巢癌基因1（OVCA1）在多种肿瘤中存在高频率的缺失和突变，对多种癌细胞增殖有明显的抑制作用，可能作用于肿瘤发生的早期阶段，在哺乳动物中高度保守，提示在细胞中具有重要作用；OVCA1可能具有调控细胞周期、翻译、DNA损伤及胚胎发育等生物功能，具体作用机制尚不明确；体外研究显示，OVCA1的缺失表达导致肿瘤发生可能与周期蛋白D1上调表达、P16下调表达相关，与p53基因突变可能存在相互作用；OVCA1的缺失表达与卵巢癌发生发展及预后密切相关，与宫颈癌及人乳头瘤病毒感染、乳腺癌等恶性肿瘤的关系尚在研究中。我们简要综述了OVCA1基因的国内外研究进展，为卵巢癌等恶性肿瘤进行基因水平的诊治提供理论依据。

简介：目的：探讨血清胱抑素C（CysC）对帕金森病（PD）的临床诊断意义,为帕金森病的早期诊断和预防治疗提供可参考的血清学指标。方法：采用日立7170全自动生化分析仪检测53例帕金森病患者的血清CysC,以33例健康人作为对照,采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析。结果：PD组CysC平均水平为（1.18±0.37）mg/mL,健康对照组为（0.79±0.15）mg/mL,组间均数有显著性差异（t=6.663,P=0.000〈0.05）。诊断PD的ROC曲线下的面积为0.860,面积下95%可信区间为（0.782±0.938）。在ROC曲线上确定诊断界点,当界点为0.938时,灵敏度为0.755,特异度为0.888;当界点为1.030时,灵敏度为0.528,特异度为0.970。当CysC水平〉0.938mg/mL时,PD组阳性率为75.47%;当CysC水平〉1.03mg/mL时,PD组阳性率为52.83%。结论：血清CysC对PD的诊断有一定的意义,CysC水平越高,确诊为PD的可能性越大;CysC水平〉0.938mg/mL时,能很好地区别于健康对照组。