简介:摘要:光纤差动保护作为220kV线路的主保护,对反应线路故障和发送命令起到了至关重要的作用,其中作为模拟量传送的载体主要是光纤通道,为了保证保护动作的可靠性,一般220kV及以上线路采用双重化配置,且每套保护采用双通道以保证保护的可靠性,本文主要针对在验收中发现的光纤通道的一起缺陷进行思考和总结,为同行业在此类问题上避免出现同类问题和验收隐患。
简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。