简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要目的探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。

简介：摘要目的总结单中心儿童心脏移植关键技术和方法，为中国儿童心脏移植发展提供参考。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院心脏大血管外科2008年9月1日至2018年12月31日完成的47例儿童心脏移植临床资料，观察受者临床特征、手术相关指标、术后并发症和生存率。正态分布计量资料以均数±标准差(±s)表示，非正态分布计量资料以中位数表示，计数资料以百分比表示。以全因死亡或再次移植为主要终点事件，运用Kaplan-Meier法计算生存率。结果47例患儿心脏移植时年龄为(10.3±4.8)岁，男性24例，女性23例，体质量(32±15)kg，术前肺动脉压(33±12)mmHg。原发病包括：心肌病36例、复杂先天性心脏病9例和心脏肉瘤2例，4例患儿既往有心脏手术史。受者群体反应性抗体均<10%，供受者ABO血型相同39例，相容8例，供受者体质量比1.6±0.6。供心冷缺血时间为(330±115)min，其中24例冷缺血时间>6 h。采用双腔静脉法37例，双房法10例。术中体外循环时间(119±53)min，体外循环并行辅助时间(80±48) min。术后机械通气时间中位数32 h(13～1 250 h)，ICU停留时间中位数7 d(5～11 d)。术后20例受者发生一种或以上并发症，包括心功能不全7例、心律失常5例、肾功能不全7例、排斥反应3例和血液系统并发症1例。受者术后3周时左心室射血分数为(67±5)%(57%～79%)，46例受者顺利康复出院，1例术后59 d死于肺炎。截至2019年6月30日，46例受者平均随访时间(42±31)个月(6～129个月)，术后1、3和5年生存率分别为95.74%、93.01%和93.01%。结论心脏移植是治疗儿童终末期心脏病的有效方法。本中心儿童心脏移植术后近、中期生存率良好，建立了较为完整的儿童心脏移植技术流程，行之有效，值得借鉴。

简介：摘要目的研究诱导化疗筛选的综合治疗对于中晚期下咽癌患者生存率、喉功能保留的意义。方法前瞻性分析首都医科大学附属北京同仁医院2011年1月至2017年12月符合入组标准的中晚期下咽癌的患者，均接受2~3周期TPF方案（紫杉醇＋顺铂＋5氟尿嘧啶）诱导化疗，完全缓解（complete response，CR）患者接受根治性放疗，本研究初步将部分缓解（partial response，PR）影像学评估肿瘤体积缩小达到70%及以上称大PR，行同期放化疗，小于此标准PR患者称小PR。（CR＋大PR）组为TPF诱导化疗有效组，未达CR及大PR患者行根治性手术治疗，即为TPF诱导化疗无效组，术后视情况接受辅助放疗。研究终点为总生存时间（overall survival，OS）、无进展生存时间（progression free survival，PFS）、喉器官功能保全生存时间（larynx dysfunction-free survival，LDFS）。χ2检验对影响因素进行分析；Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank检验。Cox单因素分析有统计学意义者进一步行Cox多因素分析。结果本研究最终共纳入260例患者，随访时间为24.7（5~83）个月，诱导化疗有效组和诱导化疗无效组患者的3年和5年生存率为46.0%、32.6%；无进展生存率分别为41.0%、26.6%；喉器官功能保全生存率分别为37.9%、24.8%。诱导化疗疗效差、N分期高、Ki-67免疫组化强阳性是预后不良因素（P值均<0.001）。临床分期越高，诱导化疗疗效越差（P=0.015）。大、小PR患者间OS及PFS差异无统计学意义（P值均>0.05）。结论对于中晚期下咽癌患者进行TPF诱导化疗筛选综合治疗，可在获得较高生存率情况下尽可能保留患者有效喉功能，提高患者生存质量。

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简介：摘要目的了解儿童肺炎链球菌脓胸的临床特点。方法回顾性分析2007年3月至2018年2月首都医科大学附属北京儿童医院住院49例肺炎链球菌肺炎脓胸患儿的临床表现、影像学特点、治疗及预后。结果49例患儿中男26例，女23例；中位数年龄2.63岁。49例均有咳嗽、发热，其中46例高热，2例中度发热，1例超高热；入院前病程为2～90 d，中位数为10 d。49例均有感染中毒症状和胸腔积液体征；26例有呼吸困难；23例肺部闻及湿啰音，其中8例伴喘鸣音。11例存在严重肺外并发症，包括化脓性脑膜炎6例、化脓性心包炎1例，噬血细胞综合征、溶血尿毒综合征各2例。全血细胞白细胞中位数26.97×109/L，平均C反应蛋白(CRP) 177.79 mg/L，胸腔积液白细胞中位数32×109/L，多核细胞百分比中位数为0.85。肺炎链球菌药敏试验显示，青霉素不敏感率为68.89%，红霉素100.00%耐药。32例胸部影像学表现为双侧实变，31例并包裹性气胸。除抗感染治疗外，34例行胸腔闭式引流，7例行外科手术。49例中10例使用经鼻持续气道正压通气治疗，6例行气管插管机械通气，1例行心肺复苏。45例好转出院，3例未愈，1例死亡。结论儿童肺炎链球菌脓胸多见于5岁以下儿童，一般状况差，多存在高热、咳嗽伴呼吸困难，外周血白细胞及CRP明显升高，影像学表现较重，青霉素不敏感肺炎链球菌比例高。主要治疗为抗感染及胸腔闭式引流术，多数患儿预后较好，但仍有死亡病例。

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要目的观察作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术治疗"单睑伴内眦赘皮"的效果。方法回顾性病例研究。郑州大学第二附属医院2017年6月至2019年6月对310例(620眼)单睑合并内眦赘皮采用作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术矫治。随访3个月～2年，观察手术效果。结果术后内眦赘皮有效矫正，重睑形态美观自然，无明显瘢痕形成，患者满意。结论作者设计的重睑单切口延长并横"V"成形术治疗单睑伴内眦赘皮，方法简便，手术效果好。

简介：摘要目的回顾性分析氟维司群单药治疗激素受体阳性复发、转移性乳腺癌患者的疗效及其与临床病理特征的相关性。方法收集2017年8月至2019年8月在安徽医科大学第二附属医院治疗的激素受体阳性乳腺癌患者的临床资料。选取既往接受过辅助内分泌治疗，且在复发、转移后接受过氟维司群单药治疗的患者52例，采用Kaplan-Meier法计算氟维司群单药治疗的无进展生存期(PFS)，采用log-rank法分析各临床病理因素对PFS的影响。将单因素分析差异有统计学意义的变量纳入多因素Cox回归模型进行分析，得到影响氟维司群疗效的独立危险因素。结果52例患者的中位随访时间为15.2个月(范围：10.9～19.0个月)，中位PFS为8.3个月(95%CI：5.5～10.4个月)。30例早复发(辅助内分泌治疗过程中或辅助内分泌治疗结束后≤1年复发或转移)与22例晚复发(完成辅助内分泌治疗结束后>1年复发或转移)患者的中位PFS分别为6.3个月(95%CI：4.5～7.5个月)和13.4个月(95%CI：7.7～18.3个月)，差异有统计学意义(χ2＝9.280，P＝0.002)。21例有肝转移与31例无肝转移患者的中位PFS分别为5.0个月(95%CI：3.9～6.1个月)和10.3个月(95%CI：6.4～13.6个月)，差异有统计学意义(χ2＝7.544，P＝0.006)。25例复发或转移后接受化疗与27例未接受化疗患者的中位PFS分别为5.2个月(95%CI：3.7～6.3个月)和11.3个月(95%CI：8.5～13.5个月)，差异有统计学意义(χ2＝7.305，P＝0.007)。45例PR阳性与7例PR阴性患者的中位PFS分别为9.0个月(95%CI：6.3～11.7个月)和4.2个月(95%CI：2.8～5.1个月)，差异有统计学意义(χ2＝6.869，P＝0.009)。Cox多因素分析显示复发时间短和复发、转移后接受化疗是影响氟维司群疗效的独立危险因素(HR＝3.474，95%CI：1.534～7.866, P＝0.003；HR ＝2.822, 95%CI：1.349～5.9，P＝0.006)。结论既往接受辅助内分泌治疗的激素受体阳性复发、转移性乳腺癌患者接受氟维司群单药治疗时，复发晚、既往未接受化疗和无肝转移的患者获益更大。

简介：摘要目的筛选影响整倍体单囊胚移植成功率的关键因素。方法本项回顾性研究纳入2014年1月至2018年1月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的冷冻整倍体单囊胚移植周期共956个的患者临床资料。按照移植结局，将患者分为妊娠组（n=509）及未妊娠组(n=447)，比较两组间的临床资料，筛选出对移植妊娠率产生影响的关键因素；同时，进一步将妊娠组患者分为活产亚组和流产亚组，对比两亚组间的临床资料并利用logistic回归筛选对流产造成影响的显著性因素。结果妊娠组较未妊娠组，移植时子宫内膜厚度显著增厚[9（8,10）mm比8(8,10)mm]（P=0.006）；质量良好的囊胚相对于质量较差的囊胚临床妊娠率（59.2%比46.3%）及活产率（50.2% 比37.7%）显著上升（P=0.001）。此外，活产亚组与流产亚组相比，囊胚发育时间为流产相关风险因素，OR值为0.536（95% CI=0.309~0.929）。结论在整倍体单囊胚移植冷冻周期中，较厚的子宫内膜、发育较快以及级别较高的囊胚是种植成功的关键因素。维持后期妊娠的过程中，发育较快的囊胚（第5日）活产率更高，流产率更低。

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简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要膝关节外侧间室骨关节炎患病率较低，但国内患者的总体数量大，外侧单髁置换术（UKA）具有良好的应用前景。外侧间室独特的解剖结构及运动学特点使手术操作更具挑战性，传统UKA术后患者出现下肢力线不良和假体位置不良的发生率较高，导致其推广应用受到一定限制。近年来，随着治疗理念、手术技术和材料的不断更新与改进，UKA假体生存时间不断延长，临床效果不断优化。在放射学、解剖学和临床表现等方面严格把握手术适应证，熟悉外侧间室解剖学和生物力学特征，熟练掌握技术要点是外侧UKA成功开展的前提与保障。随着技术的进步，微创化、精准化和个体化应是外侧单髁置换术追求的目标。

简介：摘要目的回顾性分析边缘供心使用经验，探讨边缘供心的使用原则和风险防控。方法2018年1月至2018年12月期间31例终末期心脏病患者实施原位心脏移植术，均采用双腔法吻合。包括单纯心脏移植28例，心肺联合移植2例，心肾联合移植1例。将患者按照供心来源分为常规供心组(5例)和边缘供心组(26例)。比较两组患者心脏移植术后各指标。结果两组患者术后均未使用体外膜肺氧合和主动脉球囊反搏，无急性排斥反应，无神经系统并发症发生。与常规供心组相比，边缘供心组体外循环时间明显延长，差异有统计学意义(P<0.05)；术后住院时间、带管时间、ICU滞留时间、心电图异常率、左心室射血分数、血液生化指标等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。术后随访患者0.5～1.0年，随访率100%，期间边缘供心组1例心肺联合移植患者因多器官功能衰竭于术后1个月死亡；其他患者均无三尖瓣中度以上反流发生，无再次心衰发生；两组在心律失常发生率、左心室射血分数、感染和血液生化指标等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论应用边缘供心并未对心脏移植患者术后近期生存率和恢复产生明显影响，中远期效果有待进一步随访。

简介：摘要目的探讨胰腺损伤的诊治方法及效果。方法回顾1995年1月～2017年12月西安交通大学第一附属医院肝胆外科收治65例胰腺损伤患者资料，排除资料不完整6例、其他损伤4例，55例纳入本回顾性研究。收集患者外伤史、一般资料、临床表现、诊断方法、治疗方式、手术并发症等资料，分析患者胰腺损伤原因，损伤程度、治疗措施，治疗结果、并发症等情况。结果胰腺损伤最常见原因为车祸伤(23例，41.8%)，术前诊断率为61.8%，CT阳性率明显高于B超(80.0%比37.5%，P<0.05)。Ⅰ～Ⅴ级损伤例数分别为7、19、24、1及4例，16例保守治愈，39例接受手术治疗。轻度损伤(Ⅰ～Ⅱ)接受手术治疗者明显低于重度损伤(Ⅲ～Ⅴ)(53.8%比86.2%，P<0.05)。术后2例死亡，手术死亡率为5.1%(2/39)。胰瘘(29例，74.4%)、腹腔感染(10例，25.6%)为术后主要并发症，轻度损伤术后胰瘘率明显低于重度损伤(30.7%比72.4%，P<0.05)。胰腺假性囊肿为胰腺损伤最常见的远期并发症(8例，14.5%)，保守治疗组发生率明显高于手术治疗组(31.2%比7.7%，P<0.05)。结论胰腺损伤术前诊断困难，应行腹部CT排查，Ⅰ～Ⅱ级以保守治疗为主，Ⅲ～Ⅴ级以手术治疗为主，胰瘘和胰腺假性囊肿为最常见的近期和远期并发症。

简介：摘要目的了解世居藏族直肠癌的临床病理特征及诊治现状，为西藏自治区直肠癌的规范化诊疗提供参考。方法回顾2016年1月至2019年12月西藏自治区人民医院收治的64例高原世居藏族直肠癌患者的病历资料。结果64例患者中男性42例，女性22例，平均年龄（58.3±11.4）岁。最常见临床症状为大便带血。中下段直肠癌占比78.1%（50/64），其中，仅24%（12/50）的患者接受盆腔增强磁共振检查。Ⅰ期2例（3.1%），Ⅱ期13例（20.3%），Ⅲ期21例（32.8%），Ⅳ期28例（43.8%）。13例（20.3%）患者接受错配修复蛋白检测，19例（29.7%）接受人表皮生长因子受体2检测，无患者接受基因检测。全组患者中，33例（51.6%）接受手术，其中23例（69.7%）手术在西藏自治区完成；28例Ⅳ期及3例根治术后复发转移的患者中，19例（61.3%）接受全身化疗。无患者接受术前同步放化疗，亦无患者通过多学科团队制定治疗方案。结论高原世居藏族直肠癌发病率在40岁开始快速上升，男性居多。中低位直肠癌患者盆腔增强磁共振检查率低，导致临床分期不准确。西藏地区亟待建立放疗专业，并进一步强化多学科团队理念，使更多藏族患者获益。

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简介：摘要呼气末正压（positive end-expiratory pressure, PEEP）作为一种辅助通气模式，在单肺通气中可以有效预防肺不张，改善肺氧合，优化呼吸力学，有一定的肺保护作用。随着人们对PEEP的了解日益深入，PEEP在临床中的应用也更加普及，从最初的固定PEEP与小潮气量联合应用，到现在的肺复张之后进行PEEP个体化设置组成开放肺方法。文章从PEEP的作用机制、应用PEEP的优势及副作用、PEEP在单肺通气中的应用现状及当前存在的问题等方面着手，对PEEP在单肺通气中的应用进展进行综述。