简介：摘要古代医书有"杏核"这样的药物名称，但现代医书中只有"杏仁"的药名。在查考字书、训诂书和古代文献记载的基础上，认为古人在实际使用中可以明确"核"和"仁"的区别，认识到了果核和果仁是不同部分。以杏仁为中心，来探讨古代医书中"核"与"仁"的概念以及实质的异同。通过考察古代医药文献的使用情况，可以看出来"杏核"一药其实际药用部分还是杏仁。可能因为古代药材市场不完善，没有完善的药材加工产业，杏核作为杏仁一种容易保存的形式在药铺中出售，需要医家在得到药材之后，再去除一部分非用药部位，因此在古代医籍中"杏核"与"杏仁"实为同一入药部位的不同名称。

简介：本文介绍虚拟仪器的概念和特点，分析相对于传统仪器所具有的优点，以及对其进行计量所存在的难点，并给出解决的思路。

简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：摘要目的通过两点法电损毁下丘脑腹内侧核和弓状核构建下丘脑性肥胖大鼠模型。方法取成年雄性SD大鼠20只，按随机数字表法均分为模型组和对照组，使用1根25 GA(0.45 mm)实心铁针，针体涂上绝缘层，尖端暴露0.5 mm导电区域，参照大鼠图谱在立体定向仪下以(AP：－2.6 mm，ML：±0.6 mm，DV：－9.6 mm)为坐标，1.5 mA电流持续通电25 s，损毁SD大鼠的双侧脑腹内侧核(ventromedial hypothalamus，VMH)和弓状核(arcuate nucleus，ARC)。实验期间规律记录两组大鼠的体质量、摄食饮水量，术后28 d处死大鼠，检测肾周脂肪质量变化、体长距离，HE染色检测肝脏、脂肪组织变化情况，ELISA法测定血清瘦素含量，Western blot检测下丘脑瘦素受体(leptin receptor，LEPR)表达。结果(1)与对照组相比较，术后28 d模型组大鼠体质量[(427.5±17.7) g]、体质量增长[(208.5±14.8) g]较对照组体质量[(349.2±17.7) g]、体质量增长[(136.2±21.4) g]显著增加(t＝7.661、6.806，均P<0.001)。(2)术后28 d模型组大鼠日摄食量[(44.2±6.6) g]较对照组大鼠[(23.0±3.6) g]显著增加(t＝6.918，P<0.001)，但模型组大鼠日饮水量[(37.5±12.1) ml]与对照组[(35.0±11.8) ml]比较，差异无统计学意义(t＝0.361，P＝0.726)。(3)术后28 d模型组大鼠肾周脂肪质量[(13.4±2.7) g]较对照组大鼠[(6.3±0.9) g]增加(t＝4.250，P<0.05)，模型组大鼠体长[(21.8±0.4) cm]较对照组大鼠[(23.4±0.2) cm]减少(t＝－6.788，P<0.01)，模型组大鼠Lee指数(348.9±8.5)较对照组大鼠(305.5±4.3)显著增加(t＝7.898，P<0.01)。(4)术后28 d模型组大鼠血清瘦素含量[(8 324.10±159.00) μg/L]较对照组大鼠[(2 705.31±407.10)μg/L]显著增加(t＝25.712，P<0.001)，模型组大鼠下丘脑外侧区(lateral hypothalamus area，LHA)LEPR蛋白表达量(1.3±0.1)较对照组大鼠(0.9±0.1)显著增加(t＝4.932，P<0.01)。结论两点法电损毁SD大鼠的双侧VMH和ARC可构建下丘脑性肥胖大鼠模型。

简介：无

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的利用高通量染色体自动扫描系统(Metafer 4)中的微核自动扫描分析软件，探讨微核自动分析用于放射工作人员微核检测的可行性。方法采用整群抽样方法选取2 005例放射工作人员为观察对象，按工种分为放射诊断、放射治疗、核医学、介入放射学和工业应用共5组。使用Metafer 4系统自动检测淋巴细胞微核，分析影响微核率的因素。按照系统抽样方法选取200例微核标本进行人工分析，比较自动和人工分析检出的微核率和检测效率。结果自动分析2 005例放射工作人员的微核率为(0.92±0.02) ×10-3，不同工种间自动分析检出的微核率差异有统计学意义(χ2＝11.054，P<0.05)，其中介入放射学组微核率(1.00±0.03) ×10-3明显高于其他组(χ2＝5.568、5.334、7.689，P<0.05)。医学应用不同工种放射工作人员的年有效剂量、工龄和微核率间的差异均有统计学意义(F＝3.026，χ2＝11.582、8.878, P<0.05)，Pearson相关分析显示，年有效剂量与微核率呈正相关(r＝0.106，P<0.05)。多重线性回归分析显示，自动分析的微核率与放射工龄、放射工种相关(r＝9.485×10-6、5.660×10-5，P<0.05)。与人工分析相比，自动分析检测的微核率明显偏低(χ2＝169.259，P<0.05)，两检测方法有一致性(ICC＝0.713，P<0.05)，但微核自动分析可将检测效率提高5倍。结论对微核自动分析及其影响因素的分析结果提示，自动分析检出的微核率能够反映慢性低剂量辐射的遗传损伤水平，用于放射工作人员微核检测有可行性。

简介：摘要目的研究1.8 mm微切口预劈核超声乳化白内障吸除术（PE）治疗核性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例核性白内障患者的临床资料。其中，采用1.8 mm微切口预劈核PE治疗60例（预劈核组），采用1.8 mm微切口未劈核PE治疗60例（未劈核组）。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症；比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈核组有效超声时间和超声能量明显低于未劈核组[（44.04 ± 8.93） s比（59.03 ± 9.98） s和（11.29 ± 1.08）%比（14.15 ± 1.16）%]，差异有统计学意义（t = 4.139和5.289，P<0.05）。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义（P>0.05），预劈核组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义（P>0.05）。预劈核组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈核组，角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论1．8 mm微切口预劈核PE治疗核性白内障，可以有效改善术前全眼散光程度，对角膜内皮细胞损伤度更低，患者术后视力恢复更好。

简介：摘要目的研究1.8 mm微切口预劈核超声乳化白内障吸除术（PE）治疗核性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例核性白内障患者的临床资料。其中，采用1.8 mm微切口预劈核PE治疗60例（预劈核组），采用1.8 mm微切口未劈核PE治疗60例（未劈核组）。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症；比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈核组有效超声时间和超声能量明显低于未劈核组[（44.04 ± 8.93） s比（59.03 ± 9.98） s和（11.29 ± 1.08）%比（14.15 ± 1.16）%]，差异有统计学意义（t = 4.139和5.289，P<0.05）。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义（P>0.05），预劈核组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义（P>0.05）。预劈核组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈核组，角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论1．8 mm微切口预劈核PE治疗核性白内障，可以有效改善术前全眼散光程度，对角膜内皮细胞损伤度更低，患者术后视力恢复更好。

简介：摘要目的探讨人髓核细胞（nucleus pulposus cells，NPCs）外泌体对诱导人尿源干细胞（urine-derived stem cells，USCs）向髓核样细胞分化的作用。方法体外分离培养USCs和NPCs，提取NPCs外泌体，以Western-blot检测外泌体标记蛋白；以GFP慢病毒转染标记USCs细胞质、DAPI染料标记USCs细胞核以及PKH26染料标记NPCs外泌体；将USCs与NPCs外泌体共孵育12 h并观察摄取情况，采用NPCs外泌体和非接触共培养方法诱导USCs分化，检测各组髓核细胞标志基因mRNA的相对表达量和450 nm波长处的吸光度。结果分离的USCs具备向骨细胞、脂肪细胞、软骨细胞分化的能力，高表达干细胞标志蛋白CD29（99.57%）、CD44（97.46%）、CD73（97.71%），低表达干细胞阴性蛋白CD31（0.59%）、CD45（0.19%）。分离的NPCs高表达髓核细胞标志蛋白COL2A1、ACAN、SOX-9。提取的NPCs外泌体高表达标志蛋白CD63、CD81、Tsg101。共孵育12 h后，NPCs外泌体与USCs细胞膜融合并出现在USCs细胞质中。共培养第3、5、7天时，外泌体组USCs细胞吸光度值（0.44±0.004、0.76±0.004、0.82±0.006）高于共培养组（0.39±0.022、0.63±0.035、0.69±0.012），差异有统计学意义（P<0.05）。第3、7、14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量分别为ACAN（1.80±0.31、3.50±0.21、5.35±0.31、7.46±0.12）、COL2A1（1.43±0.15、4.33±0.23、6.89±0.22、8.11±0.31）、SOX-9（2.21±0.13、3.13±0.11、3.96±0.14、4.52±0.26）、HIF-1α（1.45±0.16、2.14±0.21、4.31±0.41、4.01±0.25）均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；第14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量为ACAN（5.69±0.21、6.69±0.13）、COL2A1（6.33±0.17、7.89±0.15）、SOX-9（4.19±0.29、4.38±0.12）、HIF-1α（4.49±0.32、4.96±0.26）高于非接触共培养组ACAN（3.69±0.35、5.13±0.23）、COL2A1（3.40±0.16、6.79±0.19）、SOX-9（2.26±0.32、3.69±0.26）、HIF-1α（2.39±0.11、3.96±0.13），差异均有统计学意义（P<0.05）。结论人髓核细胞外泌体在体外可诱导人尿源干细胞分化为髓核样细胞，与非接触共培养相比外泌体法具有更高的诱导效率，并可更好地保持髓核样细胞的增殖活性。

简介：摘要目的比较UBM、A超、Orbscan、IOL Master 700及IOL Master 5.0这五种仪器测量前房深度结果的差异性、相关性及一致性。方法选取2018年1月至3月郑州市第二人民医院眼科门诊就诊患者63例(126眼)的资料，其中男30例(60眼)的资料，女33例(66眼)。年龄19～71岁，平均(30.13±10.73)岁。分别采用上述五种仪器测量前房深度，结果进行统计学分析。结果UBM、A超、Orbscan、IOL Master 700及IOL Master 5.0测得前房深度平均值依次为(3.08±0.29)mm、(3.11±0.35)mm、(2.98±0.28)mm、(3.07±0.28)mm，及(3.46±0.36)mm。五组数据相比差异有统计学意义(F＝16.422，P＝0.000)，其中IOL Master 5.0测量值与其它四组测量值之间差异有统计学意义，其它的四组数据之间差异无统计学意义(P＝0.160)。五组数据间有较好的一致性均呈线性相关(Pall＝0.000)。结论五种仪器测量前房深度具有较好的相关性、一致性，其中前四种仪器测量前房深度时相互之间可以替代，而IOL Master 5.0的前房深度测量值较其它四种仪器的测量值偏高。

简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

简介：摘要肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起，导致铜从胆汁排泄障碍，进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结，以供临床医生参考。

简介：CRISPR/CAS系统,原核生物,尤其是细菌的免疫系统,在抵抗外源性遗传物质如噬菌体病毒和外源质粒的入侵中起着一定的作用。也为其提供了后天免疫的功能,类似于哺乳动物的二次免疫。当细菌被病毒或外源性质粒入侵时,它们产生"记忆",从而抵御反复入侵。本文就CRISPR/Cas免疫方面的功能与进展进行了大致的概括。

简介：摘要随着生物医学技术的迅速发展和抗核抗体（ANA）检测的临床推广应用，ANA的实验室检测新技术不断涌现，如间接免疫荧光法（IIF）检测ANA的自动化技术、其他免疫学技术检测ANA及其特异性自身抗体等。上述进展对ANA的实验室检测及其规范应用带来新的机遇和挑战。

简介：摘要目的探讨制定核应急医学救援演练考核体系。方法利用层次分析法，通过理论分析和专家咨询，确定考核体系，采用网上问卷调查学生对其的满意度。采用Excel软件进行数据录入，用Matlab 6.5软件计算权重，授权问卷数据给SPSSAU平台在线SPSS分析学员对演练的态度与考核体系满意度的相关系数。结果构建了多指标组成的核应急医学救援演练考核体系，得出了该考核体系各指标权重，其中综合素能、理论口试、个人实操及虚拟系统所对应的权重分别为0.108、0.557、0.280及0.054。同时，调查了学员对考核体系的评价，发现学员对演练的态度与考核体系满意度存在相关关系。结论本研究形成的核应急医学救援考核体系，为考核学员的知识、能力提供理论方法，有助于提高学员核应急救援能力。

简介：摘要在辅助生殖工作中我们经常遇到卵子没有出现双原核但有2个极体，称为零原核，这可能是由于原核出现提前或者延后而导致未能在特定的原核观察时间点进行受精情况判断。由于目前零原核来源胚胎的临床应用仍存在困惑与争议，大部分中心往往选择废弃，这在一定程度上造成胚胎浪费，从而降低卵子的利用率。近年来，零原核来源胚胎越来越受到辅助生殖技术专家们的关注并取得一定的研究进展。本文就零原核来源胚胎的发生机制、影响因素、遗传属性、发育潜能、临床结局等方面的研究进展做一综述，旨在为零原核来源胚胎的合理应用提供参考。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：摘要随着气象科学技术发展，地面气象观测趋于无人值守，仪器维护和故障排查尤为重要。