简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨中孕期孕妇碘营养状态对其心脏电信号的影响。方法2015年7月至2017年7月,采取方便抽样法,于山东省海阳市某2家二级医院,选取1600例中孕期孕妇为研究对象,纳入观察组。按照年龄匹配原则,采取同样的方法,选择同期在这2家医院进行健康体检,碘含量检测结果正常的非妊娠女性800例,纳入对照组(C组)。对观察组受试者进行尿碘含量检测,同时对观察组及C组受试者进行心电图检查。根据观察组中孕期孕妇碘含量检测结果,将其分为碘营养缺乏亚组(G1亚组),碘营养过量亚组(G2亚组)和碘营养正常亚组(G3亚组)。对于观察组3个亚组与C组的心电图检查结果正常和大致正常率、窦性心律不齐等异常结果发生率的比较,采用χ2检验,进一步两两比较,采用调整检验水准后进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。本研究分组,均征得受试者本人的知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①观察组进一步分组及组间一般临床资料比较结果:观察组中,G1、G2及G3亚组孕妇分别为502、179及919例。观察组3个亚组孕妇的年龄、孕龄分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。这3个亚组孕妇与C组受试者年龄总体比较,差异亦无统计学意义(P>0.05)。②心电图检查结果正常和大致正常率比较:观察组3个亚组与C组总体比较,差异有统计学意义(χ2=79.889,P<0.001);G1与G2亚组孕妇心电图正常和大致正常率分别为72.71%(365/502)与70.95%(127/179),均显著低于G3亚组(86.51%,795/919)与C组(88.25%,706/800),并且差异均有统计学意义(均为P<0.001)。③G1、G2及G3亚组孕妇心电图检查异常结果中,窦性心律不齐发生率最高。G1、G2及G3亚组与C组窦性心动过缓、窦性心动过速、窦性心律不齐、室性早搏、短P-R间期、ST-T改变发生率分别整体比较,差异均有统计学意义(χ2=38.423
简介:目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象,将其随机分为,治疗组(n=31)在常规治疗基础上,静脉输注甲基强的松龙(1~2)mg/(kg·d)×5d;对照组(n=32)在常规治疗的基础上,静脉输注氢化可的松(5~10)mg/(kg·d)×5d,两组均同时静脉输注氨茶碱3mg/(kg·d),进行平喘治疗,症状好转后改为口服给药方式(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较,差异无显著意义(P〉0.05)。结果治疗组总有效率明显高于对照组(25/31,80.65%vs.17/32,53.13%),差异有显著意义(P〈0.05);治疗组患儿住院时间明显短于对照组[(7.03±1.22)dvs.(9.75±1.41)d],差异有显著意义(P〈0.05)。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效,且安全。
简介:目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症(NS)研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以"新生儿","败血症"为关键词,在中国生物医学文献数据库(CBM)和中国知网(CNKI)中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。
简介:儿童免疫性血小板减少性紫癜(immunethrombocytopenicpurpura,ITP)是儿童常见出血性疾病,占儿童出血性疾病的25%~30%。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性/难治性ITP,迄今仍无特效方法。目前,临床应用利妥昔单抗(rituximab,美罗华)治疗CD20+淋巴瘤获得较好疗效,用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。
简介:目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)导致下丘脑性闭经(HA)不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料,采取回顾性分析法分析促性腺激素(Gn)刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。经人工周期治疗3个月后,采取A方案[人绝经期促性腺激素(hMG)+人绒毛膜促性腺激素(hcG)]和B方案[hMG+高纯度尿促卵泡素(HP-hFSH)+hcG]两种诱导排卵方案,优势卵泡发育成熟后,指导同房或宫腔内人工授精(IUI),排卵后予黄体支持治疗。结果11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗,以22个周期为治疗有效观察点(因各种原因取消4个周期),则诱导排卵有效率为84.61%(22/26)。在22个有效治疗周期中,11例患者临床妊娠为7例;妊娠结局:自然流产为1例,孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例,足月分娩为5例。周期妊娠率为31.82%(7/22),累积妊娠率为63.64%(7/11)。B方案的Gn用药时间短于A方案,两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法,促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广,值得进一步研究证实。
简介:目的探讨超重或单纯性肥胖儿童人体质量指数(BMI)与心血管疾病风险因子的相关性。方法选择2013年3月至2015年1月,在自贡市第一人民医院儿科初次就诊即诊断为超重或单纯性肥胖的62例儿童纳入观察组,以及同期进行健康体检的46例正常体重儿童纳入对照组。统计学比较两组儿童一般临床指标[年龄、人体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、舒张压],脂代谢指标[动脉粥样硬化指数(AI)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)],以及糖代谢指标[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、口服葡萄糖耐量试验2小时血糖(OGTTGLU2h)、空腹血糖、空腹胰岛素]差异;并对观察组儿童BMI与上述9项心血管疾病风险因子(脂代谢和糖代谢指标)进行相关性分析。两组儿童年龄及性别构成比比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。所有参与本次研究的儿童,均由其监护人签署知情同意书,并获得自贡市第一人民医院伦理委员会同意。结果1观察组儿童一般临床指标BMI[(31.8±2.3)kg/m2]、腰围[(86.7±12.3)cm]及收缩压[(128.0±11.2)mmHg(1mmHg=0.133kPa)]均较对照组[(19.4±0.8)kg/m2、(61.1±8.0)cm、(102.0±12.9)mmHg]高,且差异有统计学意义(t=-38.171、-12.770、-2.120,P〈0.05)。2观察组儿童脂代谢指标AI(4.0±0.8)及TC、LDL、TG浓度[(4.9±0.6)mmol/L、(3.07±0.23)mmol/L、(1.85±0.13)mmol/L]均较对照组高[(1.0±0.4)、(4.0±0.4)mmol/L、(1.46±0.13)mmol/L、(0.80±0.21)mmol/L],而HDL浓度[(0.89±0.09)mmol/L]则较对照组[(2.14±0.49)mmol/L]低,且差异均有统计学意义(t=-35.96、-7.66、-51.29、-22.03、36.62,P〈0.01)。3观察组儿童糖代谢指标HOMA-IR(12.5±1.3)及OGTTGLU2h、空腹血糖、空腹胰岛素浓度[(7.5±0.9)mmol/L、(5.97±0.22)mmol/L、(47.0±4.2)pmol/L]均较对照组高[(2.8±0.3)、�
简介:目的了解小儿炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点,以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多,腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)与克罗思病(Crohn’sdisease,CD)的共同表现,而血便以溃疡性结肠炎多见,腹痛多见于Crohn’s病,肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位,溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主,Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主,与成年人炎症性肠病相比,病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标,对炎症性肠病进行系统管理,尽早做出诊断,避免小儿生长发育迟缓。
简介:目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C〉T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%�
简介:目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞(Th)17、调节性T细胞(Treg)及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值(Th17/Treg)。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素(IL)-17、-6、-10和转化生长因子(TGF)-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果(1)研究组受试者外周血中,Th17于CD~+_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义(t=5.982,P〈0.001)。(2)研究组受试者外周血中,Treg于CD~+_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义(t=33.134,P〈0.001)。(3)研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义(t=14.971,P〈0.001)。(4)与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义(t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001)。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,