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  • 简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。

  • 标签: 毛发鼻指(趾)综合征 靶向测序 X线
  • 简介:【摘要】目的 探讨 自行研发的 专利多功能保留灌肠器即 新型保留灌肠技术在重症急性胰腺炎患者 灌肠治疗中的应 用效果。 方法 选取 2018 年 1 月 -2019 年 9 月在我院收治的 60 例重症急性胰腺炎患者作为研究对象,根据灌肠技术的不同随机分为对照组和实验组,每组各 30 例。两组患者在药物治疗方案相同的基础上,对照组采用传统灌肠技术进行保留灌肠,实验组使用本项目的专利多功能保留灌肠器即新型灌肠技术进行保留灌肠,每周进行疗效评价一次。比较两组治疗前后的临床症状和体征(膀胱压、腹围、肠鸣音恢复时间)、实验室指标(血钙浓度、 CRP 、血淀粉酶)。 结果 治疗前,两组的观察指标均无显著性差异( P > 0.05 );治疗后,两组的膀胱压、腹围均较治疗前降低,实验组降低水平明显高于观察组,差异具有统计学意义, P < 0.05 。结论: 新型保留灌肠技术在重症急性胰腺炎患者 灌肠治疗中 疗效显著,可有效改善急性重症胰腺炎临床症状,降低血清淀粉酶水平,提高治疗效果,值得临床推广应用。

  • 标签: 重症急性胰腺炎 新型灌肠技术 保留灌肠
  • 简介:【摘要】 目的: 探讨 新型口腔护理方法在 ICU 经口气管插管患者中的应用。 方法: 选取 201 8 年 1 月 -201 9 年 1 月我院收治的 ICU 经口气管插管患者 66 例 为研究对象 ,随机 数字法 分为两组, 研究组和对照组各 33 例, 对照组应用 常规护理 ,研究组应用新型口腔护理。 结果: 研究组的口咽细菌、牙菌斑的平均个数少于对照组,口腔气味评分优于对照组( P < 0.05 ),研究组的护理满意度高于对照组( P < 0.05 )。 结论: 在 ICU 经口气管插管患者 的临床护理中 ,应用 新型口腔护理方法 取得了满意的效果,不仅能够有效的减少患者的口腔病菌的出现,还能够提高患者的满意度,有利于医院的长期发展,应当在临床试验推广 应用 。

  • 标签: 新型口腔护理方法 ICU 经口气管插管患者 护理满意度
  • 简介:【摘 要】目的:比较临床血常规检验中新型溶血素与传统溶血素的应用价值。 方法:抽取 2018 年 1 月至 2019 年 1 月在我院进行健康体检人群 128 例作为实验样本,全部受试者均予以血常规检验,以不同检验试剂为依据分为对照组和试验组两组,对照组 64 例予以传统溶血素,试验组 64 例予以新型溶血素,比较两组临床血常规检验结果、检测时间、检测成本存在的差异。 结果:对照组与试验组的白细胞计数、血小板计数经比较,无统计学意义( P > 0.05 );对照组血红蛋白比试验组低,组间有统计学差异( P < 0.05 );试验组检测时间、检测成本均比对照组少,两组间有统计学意义( P < 0.05 )。 结论:新型溶血素红细胞和传统溶血素尽管有明显的差异性,但可通过调整纠正因数值的方式改善误差,故新型溶血素应用于临床血常规检验中会获得更理想的效果。

  • 标签: 血常规检验 传统溶血素 新型溶血素