简介:摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1.81%,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%;14种有机酸血症2例发病率0.13%;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0.06%,总确诊率为17.86%,总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。
简介:摘要目的非溶栓性缺血性卒中出血转化临床分析及与血型的关系。方法选取我院于2013年3月~2015年6月收治的100例非溶栓性缺血性卒中出血性转化患者进行研究,并根据ECASS分型标准对出血性转化的病情进行分级分型,同时检测其血型,对不同血型的发病情况及其与出血转化之间的关系进行分析。结果不同病因卒中亚型出血性转化的发生率存在差异,其中心源性脑栓塞、大动脉粥样硬化、其他有明确原因和原因不明的发生率分别为26.00%、45.00%、6.00%和23.00%,腔隙性脑梗死患者出血性转化的发生率为0;非溶栓性缺血性卒中患者出血转化中血型分布特征为O>B>A>AB,O型血非溶栓性缺血性卒中患者出血转化比例最高,AB型非溶栓性缺血性卒中患者出血转化比例最低。结论血型因素对非溶栓性缺血性卒中患者出血转化的发病具有一定影响作用,O型血与非溶栓性缺血性卒中患者出血转化有一定关联。