简介:1病例报告男,42岁.2004-02初无诱因左下肢反复出现红斑及结节性红斑,伴有疼痛及部分出现溃破感染,间断发热,为低热,T37~38℃.无皮肤出血点及瘙痒.曾用多种抗生素治疗无效.当地医院做皮损活检,组织病理改变符合Sweet综合征.给予地塞米松治疗,皮损好转,留下色素沉着斑.停用激素后易复发.2005-05中旬再发伴畏寒高热,左球结膜下出血,大便呈黑色.在外院查得WBC132×109/L,PLT9×109/L,外周血涂片可见大量幼稚细胞,而转至我院住院治疗.查体:T38.5℃,神志清楚,贫血貌,左侧球结膜下可见出血,右侧颌下淋巴结肿大约蚕豆大小,双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大的淋巴结,质中,无压痛,边界清,可活动,无融合,表面光滑.心肺听诊正常,腹软,肝脾肋下二横指,质中,无压痛,边缘钝,边面光滑,左下肢可见一5cm×5cm的红肿感染灶,可见色素沉着及皮损,有炎性渗出.神经系统检查未发现阳性体征.
简介:目的:构建压电基因传感器阵列检测系统。方法:首先利用精细微加工法制作单个传感器,在此基础上先后构建了粘胶式以及夹具式2×5型传感器阵列。并自行开发研制自激式振荡电路、PESAV2.0版频率记录分析软件。将它们与计算机联用以构建传感器阵列检测系统。结果:成功地制造出了在气、液相中稳定振荡的单个传感器,构建的粘接式及夹具式传感器阵列各有其优缺点;自激式振荡电路有非常强的振荡能力,在液相中起振非常容易,其频率稳定度也可达实用要求。PESAV2.0版频率记录分析软件具有自行设置各初始参数,实时记录频率变化、自动绘制频率变化趋势图及分析结果等多项功能。结论:成功地构建了传感器阵列检测系统,搭建起一个基因检测的技术平台,为临床上病原性微生物的检测以及多种疾病的早期诊断提供一种新方法。
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。
简介:目的:研究系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)抗磷脂抗体等血清免疫学标志物与患者视网膜血管病的关系.方法:从2002年6月至2003年1月,对164例SLE患者作最佳矫正视力检查、眼压测量、裂隙灯检查和眼底检查,血清免疫学检查指标包括抗心磷脂抗体(anticardiolipinantibody,ACL)、狼疮抗凝物(lupusanticoagulant,LA)、抗核抗体(antinuclearantibody,ANA)和抗ds-DNA抗体等.结果:164例SLE患者中26例(16%)检查到有视网膜血管病,其中19例(73%)检测到抗磷脂抗体(17例ACL和2例LA).结论:SLE患者易发生视网膜血管病变,抗磷脂抗体的存在可能与其有较高的相关性.