简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：摘要目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35792例孕妇作为考察对象，进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断，分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇，行侵入性产前诊断，确诊16例染色体异常，其中9例为21-三体，5例为性染色体异常（4例为性染色体数目异常，1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复），2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

简介：目的：探讨多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA）技术在分析胚胎停止发育（以下简称胚胎停育）流产绒毛组织染色体非整倍体异常中的应用,探讨染色体非整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法：收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色体检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关性。结果：在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色体非整倍体异常共68例（20.99%）,其中常染色体三体33例（13-三体12例、18-三体6例、21-三体15例）,常染色体缺失3例（13-单体1例、21-单体2例）,性染色体数目异常32例（45-XO15例、47-XXY13例、47-XXX1例、47-XYY3例）。常染色体数目异常组与染色体数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义（P〉0.05）。对绒毛染色体数目正常组[平均年龄（32±6）岁]、常染色体数目异常组[平均年龄（34±7）岁]、性染色体数目异常组[平均年龄（28±6）岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色体的非整倍体异常,染色体数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色体数目异常组的孕妇年龄大于染色体数目正常组及性染色体数目异常组。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：目的：应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带（9p21）位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法：采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针（LSI）9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针（CEP3、CEP7、CEP17）,以荧光原位杂交（FISH）检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果：①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%（37/60）、56.7%（34/60）、55.0%（33/60）及66.7%（40/60）。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义（P〈0.05）,但在不同病理分期患者间差异无统计学意义（P〉0.05）。9p21位点纯合性缺失者7例（11.7%）,单体者22例（36.7%）,多体者11例（18.3%）,9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义（P〉0.05）。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论：我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。

简介：摘要目的比较结核杆菌抗酸染色、金胺O荧光染色（以下简称荧光染色）2种检测方法的阳性检出率，探讨最适合结核杆菌筛查的检测模式。方法萋-尼法与金胺O荧光染色结果金胺O荧光染色联合抗酸染色可有效提高结核杆菌的阳性检出率，具有较高的敏感度、特异和准确度，可作为诊断结核病的有效手段。金胺“O”荧光染色组检出率明显高于萋-尼染色组，尤其是痰液标本菌量是1+，对那些病变轻，排菌量少的肺结核病人的诊断具有重要意义。荧光染色镜检时间短，工作效率高，适用于大量标本的检测。

简介：细胞化学染色是血液学教学中实践性很强的部分，本文结合作者多年的工作实践，就如何提高细胞化学染色的教学质量，搞好教学改革提出了一些措施和方法。

简介：目的：探讨早孕期采用2次超声法判断双胎绒毛膜性的临床价值。方法：选取33例在我院产科检查及分娩的双胎妊娠孕妇的临床资料。孕5-10周（早孕早期）进行第1次超声检查，判断双胎绒毛膜囊、羊膜囊数目：孕11～13周（早孕晚期）进行第2次超声检查，并参考第1次超声结果判断双胎绒毛膜囊、羊膜囊数目。比较早孕早期单次超声法和早孕期2次超声法判断双胎绒毛膜性的准确率。结果：33例双胎妊娠孕妇分娩后经胎盘病理检查．证实双绒毛膜囊双羊膜囊双胎者为20例．单绒毛膜囊双羊膜囊双胎者为11例．单绒毛膜囊单羊膜囊双胎者为2例。早孕早期单次超声法判断双胎绒毛膜性的准确率为78．78％（26／33）．早孕期2次超声法判断双胎绒毛膜性准确率为93．93％（31／33）（P〈O．05）。结论：早孕期2次超声法可弥补早孕早期单次超声法判断双胎绒毛膜性的不足，且具有更高的判断准确率。

简介：摘要目的观察病理技术在HE染色病理诊断中的应用效果。方法选择2016年8月-2017年11月期间在我院病理科接收的石蜡组织切片48片作为研究对象，随机划入观察组和对照组，其中观察组24片，对照组24片，分别接受HE染色和常规染色，比较两组切片的的甲级率。结果观察组胃肠子宫肝胆甲级片6片，胃镜活检甲级5片，脂肪组织甲级5片，骨甲级6片，甲级率91.7%；对照组胃肠子宫肝胆甲级片5片，胃镜活检甲级3片，脂肪组织甲级4片，骨甲级4片，甲级率66.7%；组间差异有统计学意义，P＜0.05。结论病理技术HE染色在病理诊断中的应用效果显著，值得临床应用和推广。

简介：摘要目的探讨睾丸混合性精原细胞瘤及绒毛膜癌（绒癌）的临床及病理学特征。方法对1例睾丸混合性绒癌临床资料，组织学特征及免疫组化检测结果进行分析，并复习相关文献。结果患者年龄33岁，自觉发现睾丸肿物2月余。光镜下大部分区域为精原细胞瘤，瘤细胞胞浆淡染或发空，核圆形，染色质粗，部分区域可见瘤组织呈巢状，并可见异型的合体滋养层细胞。免疫表型绒癌细胞CK和HCG均（+），而CD117、CD30、AFP、inhibin及OCT4（-）。结论睾丸绒癌是罕见高度恶性肿瘤，易发生转移。综合临床症状及病理学特征免疫细胞染色可以明确诊断。

简介：摘要目的对治疗先兆流产使用大剂量绒毛膜促性腺激素的实际效果进行研究。方法选择2016年3月~2017年3月间在我院进行治疗的先兆流产患者共70例作为研究对象，将所有患者随机分为观察组、对照组，同期选择35例健康人员为正常组，对照组注射绒毛膜促性腺激素，剂量为2000U；观察组注射绒毛膜促性腺激素，剂量为10000U，将两组患者的实际治疗效果进行对比。结果在保胎成功率方面，观察组明显高于对照组（P＜0.05），与正常相比，保胎成功患者的β-hCG以及E2有显著差异（P＜0.05），在不良反应发生率方面，两组患者差异无统计学意义（P＞0.05）。结论在治疗先兆流产中使用大剂量的绒毛膜促性腺激素有显著效果，提高保胎成功率，不良反应出现率低，在临床治疗中值得推广应用。

简介：

简介：摘要目的对应用特殊染色后，肝脏活检组织的病理形态学变化予以探讨。方法以本院2012年6月-2016年6月间的62例肝病患者的肝组织活检标本作为研究对象，均对其予以铁染色、Masson染色、D-PAS染色与网状纤维Gordon-Sweets嗜银染色，对肝脏组织的各部位所显示的颜色变化进行观察。结果经铁染色后，肝脏部位的含铁血黄素会呈现出蓝色；经Masson染色后，胶原纤维组会呈现出蓝或绿色，而肌纤维呈现出红色，上皮组织与细胞核则分别呈现出淡红色与蓝黑色；经D-PAS染色后，胆汁、卟啉、脂褐素、铜与铜结合蛋白依次呈现出褐色、深红棕色、红色、紫色；网状纤维经Gordon-Sweets嗜银染色后，会呈现出黑色细丝网状。结论经特殊染色后，肝脏组织中的不同色素颗粒与组织会显示出不同颜色，对相关疾病与以判断具有重要的指导意义。

简介：摘要目的观察分析抗酸染色在结核病病理诊断中的价值。方法选取2016年1月至2017年10月我院收治的50例结核病患者均进行抗酸染色检查，同时以临床诊断结果为金标准，计算结核病中抗酸染色检查对诊断准确性、敏感性、特异性及对各个部位结核病变的诊断符合率。结果抗酸染色检查对结核病的诊断敏感性、特异性、准确性分别为92.30%、90.91%、96.00%，与临床确诊结果之间的一致性良好（Kappa=0.684）；抗酸染色检查对各部位结核病变的诊断符合率分别为肺结核98.68%、淋巴结核94.12%、结核性胸膜炎96.15%、支气管结核94.44%、脊柱结核93.33%，其中，抗酸染色对肺结核（94.29%）、肺外结核（97.56%）的诊断符合率相比，差异无统计学意义（χ2=0.534，P=0.424）。结论抗酸染色技术在肺结核病理诊断中的应用价值很高，可在结核病各个部位有效检出，对提高结核病的诊断准确率具有重要意义。

简介：目的：检测内脂素在稽留流产（missedabortion,MA）及正常早孕人工流产（人流）孕妇血浆中的浓度和胎盘绒毛组织中的表达情况,探讨其在MA发生机制中的作用。方法：将2016年10月至2017年4月间在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院因MA住院刮宫和非意愿妊娠在门诊作早孕人流的病例分别列为MA组（36例,孕5～11周）和正常早孕对照组（20例,孕5～11周）,采用酶联免疫吸附双抗体夹心法及免疫组织化学法（免疫组化）检测其血浆内脂素浓度和胎盘组织中内脂素的表达。结果：MA组的血浆内脂素浓度为（55.98±10.30）ng/mL,对照组的血浆内脂素浓度为（70.19±11.70）ng/mL,2组间差异有统计学意义（P〈0.001）;免疫组化评分也证实,MA患者胎盘绒毛组织中的内脂素表达量明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.001）,且在血浆中的内脂素浓度与胎盘绒毛组织中内脂素的表达量间具有显著的相关性（r=0.711,P〈0.01）;MA组胎盘绒毛组织退变发生率（94.4%）高于对照组,血浆内脂素浓度低、胎盘组织内脂素低表达与胎盘绒毛组织退变发生率间具有相关性（r=-0.684,P〈0.001;r=-0.404,P=0.002）。结论：内脂素在血浆及胎盘绒毛组织中的低表达可能是导致MA的原因之一;检测血浆中内脂素浓度可作为监测妊娠进展的指标之一。

简介：摘要目的探究胚胎停育应用绒毛膜促性腺激素配合黄体酮防治效果。方法此次100例研究对象均选自2017年6月到2018年6月期间收治的有胚胎停育征兆的孕妇，按照入院时间分为两组，即研究组（n=50）和对照组（n=50），对照组单应用黄体酮防治，研究组在此基础上联合绒毛膜促性腺激素防治，将两组不同方式治疗后的胚胎发育情况以及孕酮、绒毛膜促性腺激素水平进行分析对比。结果在保胎成功率上，研究组为96.00%，对照组为84.00%，两组患者在孕酮、绒毛膜促性腺激素水平上，实验组优于对照组，组间差异明显，统计学有意义（P＜0.05）。结论胚胎停育应用绒毛膜促性腺激素配合黄体酮防治效果显著，可以有效减少和防预孕妇出现胎停育现象。