简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要睡眠障碍为睡眠-觉醒过程中存在的多种功能障碍情况，临床上广义的认为该症主要为失眠、过度嗜睡以及睡眠呼吸障碍与睡眠行为异常等方面情况，并指出主要是因为睡眠调节中枢病变引发的睡眠-觉醒周期紊乱。而人体生物钟正常运行时可确保细胞、组织活性及其功能顺利进行，经此保证机体各功能充分适应环境变化，可见生物钟基因与睡眠障碍情况息息相关，故而本次研究对生物钟基因与睡眠障碍的相关进展进行探讨，以期为临床上睡眠障碍的治疗提供参考。

简介：摘要目的研究分析异基因外周血造血干细胞移植的护理要点。方法此次研究的对象是选择根据2015年1月~2017年1月66例异基因外周血造血干细胞移植的患者，患者的多种状况进行一系列的环境准备、心理护理、自我护理、治疗指导等护理措施。结果66例患者均移植成功，其中21例出现急性移植物抗宿主病，4例出现出血性膀胱炎，2例出现肝静脉闭塞病，但经过精心地护理和正确地治疗全部治愈。结论做好移植各阶段的护理，可以减少移植相关并发症的发生，利于移植过程的顺利进行。

简介：摘要目的Titin基因在胚胎发育中对HBV表达的影响。方法共转染HBV质粒和titin-siRNA干扰序列到人精子中，通过人-金黄地鼠异种受精技术和实时定量PCR技术，分析Titin基因敲除前后，HBVS基因和X基因在精子和早期胚胎发育中的表达。结果通过titin-siRNA干扰序列可显著改变HBVS基因和X基因在精子和2-cell中的表达。结论人titin基因的表达可对HBV在精子和早期胚胎的表达复制产生影响。

简介：摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况，为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中，检测出α-地中海贫血基因患者222例（4.90%），β-地中海贫血基因患者210例（4.64%）。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型；210例β－地中海贫血中，包括12种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-II-654（C→T）突变、CD41-42（-TTCT）突变、CD17（A→T）突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主，β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654（C→T）最为常见，据此制订地中海贫血防控策略，将有助于降低其发生率。

简介：摘要靶向基因递送是当前肝癌基因治疗的研究热点和难点。磁性纳米颗粒基因载体可以将治疗基因进行负载，使基因在递送中免受核酸酶的降解，并且在外界磁场的作用下，具有一定的靶向性，可以将治疗基因输送至靶定位点，提高特异性，同时还可提高基因转染效率，提高基因治疗效果。在本文中主要介绍磁性纳米颗粒基因载体在机体内遇到的主要障碍、在肝癌中的应用以及其存在的潜在毒性。

简介：摘要目的探讨HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中的作用。方法将我院70例HCV基因分型阳性患者的血液样本进行基因检验。结果通过对两组患者的血液样本进行基因检验，得到HCV的基因型同患者患有丙肝疾病的时间及严重程度有着直接的联系，而且II型HCV患者发生肝硬化疾病的概率要远远高于其他类型；HCV基因型疾病的发生率与患者的性别及年龄没有直接的联系。结论HCV基因型与丙肝的患病程度有着密切的联系，对于其抗病毒治疗有着重要的意义。HCV基因分型在丙肝诊断及医学检验中有着重要的意义。

简介：类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是以持续性滑膜炎、全身性炎症以及出现自身抗体为特征的一组疾病,其中自身抗体主要以类风湿因子和抗环瓜氨酸肽抗体（anticitrullinatedproteinantibody,ACPA）为代表。RA是常见的风湿性疾病之一,在我国其患病率为0.2%-0.4%。该病病程迁延,致残率高,可导致患者的寿命平均缩短10-15年。近年来，RA的遗传背景已成为研究热点，相关的发病机制研究有了实质性的进展，这些进展对RA诊治也有重要意义。本文将对RA的易感基因研究进展和ACPA阳性RA易感基因相关信号通路研究进展等方面进行综述。

简介：摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：摘要遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）向阿尔兹海默病（AD）年转化率为正常人群的10倍，目前普遍认为，发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白（Aβ）在脑部神经元的异常积聚，形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示，，SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止（Aβ）前体蛋白裂解的固定因素，在Aβ蛋白沉积后，越来越多的证据揭示了，NLＲP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著，为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限，同样也是目前基因研究的难点及热点，那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.

简介：目的：了解云南省德宏地区丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus,HCV）基因型的分布特征。方法：选取2014年1月至2017年3月在云南省德宏州人民医院诊治的HCVRNA阳性患者276例,采集其血清样本,采用PCR反向点杂交法分析HCV基因型（1a、1b、2a、3a、3b和6型）;对不能确定型别的样本采用非结构蛋白5B（nonstructuralprotein5B,NS5B）测序法进行分型。结果：276例患者的HCV基因型中,主要为6型120例（43.48%）、3b型80例（28.99%）,其次是1b型33例（11.96%）、3a型30例（10.87%）、1a型9例（3.26%）、2a型4例（1.45%）。其中德宏地区的患者有151例,主要为6型61例（40.40%）、3b型53例（35.10%）,其次是1b型15例（9.93%）、3a型14例（9.27%）、1a型4例（2.65%）、2a型4例（2.65%）。将德宏地区151例基因分型分布结果与国内其他地区进行比较,结果提示差异有统计学意义,云南省德宏州地区的HCV6型及3型（包括6n、6u、6a、6m、6型混合）所占百分比明显高于其他地区,而1a和2a型检出百分比较低（P〈0.05）。结论：云南省德宏州地区的HCV基因亚型共检出9种,主要以3b型和6型为主,其次是1b型及3a型,与国内其他地区比较有显著差异,提示本地区HCV亚型有其独特性。

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：摘要目的研究PON1Q192R基因多态性与急性脑梗死（ACI）患者氯吡格雷抵抗之间的相关性以及其对ACI患者临床结局的影响。方法选择我院神经内科2016年8月至2018年1月住院的ACI患者，给予其服用氯吡格雷75毫克/日，根据其治疗前以及治疗第7天检测的二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率，≥70%为CR组，<70%非CR（NCR）组；收集患者的全血提取DNA，并测定其PON1Q192R的基因型，分析PON1Q192R基因多态性和ACI患者氯吡格雷抵抗的相关性。结果PON1Q192R基因位点有三种基因型AA，GA和GG，其分布频率在CR组和NCR组分别为66.7%，20.8%，12.5%和23.4%，46.7%，29.9%。三种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（p<0.05）；A等位基因和G等位基因在CR组和NCR组间的分布频率分别为77.08%，22.92%和46.72%，53.28%；A等位基因和G等位基因在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05）。对患者6个月后随访，CR组中有19例脑卒中复发，发生率为79.17%，NCR组有15例脑卒中复发，发生率为14.02%；基因型AA、GA、GG复发例数为13例，15例，6例，复发率分别为48.14%，22.39%，16.22%。结论PON1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗有关，PON1Q192R基因多态性可能是急性脑梗死患者再发不良脑血管病事件的原因之一。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因1562C/T多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索MMP-9基因1562C/T多态性与高血压相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入5个病例对照研究，包括2142例患者和1041例对照者。Meta分析结果显示等位基因（TvsC）；共显性模型（TTvsCC）、（CTvsCC）；显性模型（TT+CTvsCC）合并OR分别为OR=1.363，95%CI（1.168，1.591），P＜0.05、OR=1.675，95％CI（1.105，2.538），P＜0.05、OR=1.298，95％CI（1.076，1.566），P＜0.05及OR=1.364，95％CI（1.143，1.627），P＜0.05。结论MMP-9基因1562C/T多个基因型与高血压间有明显相关性，但仍需多中心，不同的种族的高质量临床研究加以证实。

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。