简介:目的:探讨利用肾上腺静脉取血(AVS)法分析原发性醛固酮增多症(PH)的醛固酮腺瘤(APA)型和特发性醛固酮增多症(IHA)型与通过醛固酮合成酶(CYP11B2)4个基因多态性位点行基因分型之间的关系。方法:入选本院住院患者中通过氟氢可的松抑制试验(FST)确诊,并行AVS分型定位诊断的PH患者120例,根据AVS结果分为APA组57例(男36例,女21例)和IHA组63例(男36例,女27例)。筛选同期住院确诊为原发性高血压(EH)患者200例(低肾素EH组58例,正常或高肾素EH组142例),并与上述2组在性别、年龄、高血压病程相匹配。采用限制性内切酶片断长度多态性方法(RFLP)和实时定量PCR法进行3组CYP11B2T(-344)C、Lys173Arg(K173R)、CYP11B2第2内含子(Rs10086846位点、Rs7461740位点)基因分型研究。结果:①在PH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型患IHA的可能性增加(APA组6.5%,IHA组29.5%,EH组16.1%,P=0.026)。②与正常或高肾素EH组优势基因型比较发现,低肾素EH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型易于发展为IHA。结论:IHA优势诊断基因型为TT/KK/CT/CG。
简介:目的本研究探索冠心病差异表达长链非编码RNAASO3973在人脐静脉内皮细胞中对白细胞介素-6(IL-6)和细胞间黏附分子(ICAM-1)的表达调控作用。方法应用敲低和过表达ASO3973的策略,利用real-timePCR技术检测炎症因子和黏附分子的mRNA表达水平;利用WesternBlot和ELISA检测IL-6、ICAM-1的蛋白表达水平;利用免疫荧光流式细胞术检测细胞膜表面ICAM-1的表达。结果敲低ASO3973导致炎症因子(IL-6、IL-8、IL-1β)和黏附分子(ICAM-1、VCAM-1)的mRNA水平显著降低(P〈0.05),细胞上清液中的IL-6分泌量显著降低(P〈0.05),细胞总蛋白中IL-6和ICAM-1的蛋白表达水平显著降低(P〈0.05),细胞膜表面ICAM-1的表达显著降低(P〈0.01);过表达ASO3973导致IL-6、ICAM-1、VCAM-1的mRNA表达水平显著升高(P〈0.05),细胞上清液中的IL-6的分泌量显著升高(P〈0.05),细胞膜表面ICAM-1的表达显著升高(P〈0.01)。结论LncRNAASO3973显著调控内皮细胞IL-6、ICAM-1的基因表达水平。提示ASO3973可能通过调控内皮细胞炎症因子和粘附分子的表达,影响血管内皮细胞功能,参与动脉粥样硬化的发生。
简介:目的探讨胆石性胰腺炎合理的临床分型方法,以更好地指导临床选择治疗方案。方法依据胰腺炎的病情严重程度和胆管有无梗阻,将273例胆石性胰腺炎分成4个临床类型:非梗阻性轻型(Ⅰ型)、梗阻性轻型(Ⅱ型)、梗阻性重型(Ⅲ)、非梗阻性重型(Ⅳ型);再依据胆总管内是否存在结石,将每一类型分成a、b两个亚型。然后对临床分型结果、治疗方法、预后进行分析。结果Ia型34例,Ⅰb型112例;Ⅱa型59例,Ⅱb型11例;Ⅲa型6例,Ⅲb型4例;Ⅳa型3例,Ⅳb型44例。全组总病死率为3.3%(9/273),Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型的病死率分别为0、0、10%(1/10)、17.0%(8/47),组间差别具有统计学意义(P〈0.05)。早期手术、传统非手术以及早期区域动脉灌注治疗Ⅳ型的病死率分别为30.8%(4/13)、25%(3/12)、4.5%(1/22),区域动脉灌注组病死率显著低于其他两组(P〈0.05)。结论4型2分法是一种较为合理的胆石性胰腺炎临床分型法。以临床分型为依据细化胆石性胰腺炎治疗原则,可提高临床疗效。但在治疗过程中还需重视临床类型的转变。
简介:目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸(19-,20-HETE)。在多种疾病过程,尤其是高血压病中,20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况,可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点,其中5个有意义:1个5′端非编码区的突变位点A-54G,4个引起氨基酸改变的多态性位点,分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论(1)多态性位点存在种族差异;(2)突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;(3)发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变,并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。
简介:目的探讨不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的年龄、性别分布特点及其血尿酸水平变化,为有效治疗和预防该病提供参考。方法选择158例急性脑梗死患者作为研究对象(观察组),根据TOAST分型标准对患者进行分型,同时选取158例无心脑血管疾病者作为对照组,入选者均检测血清血尿酸水平,分析不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的年龄、性别分布特点及其血尿酸水平。结果158例急性脑梗死患者中大动脉粥样硬化型40例(LAA,25.3%)、心源性栓塞型19例(12.0%)、小动脉闭塞型73例(SAO,46.2%)、其他明确病因型16例(10.1%)、不明原因型10例(6.3%)。其中大动脉粥样硬化组、小动脉闭塞组患者血尿酸水平明显高于其余各组;大动脉粥样硬化组、小动脉闭塞组、心源性栓塞型组患者血尿酸水平显著高于对照组(P〈0.05),其他明确原因组及不明原因型组急性脑梗死患者血尿酸水平与对照组患者比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者的吸烟史,合并高血压、糖尿病、高血脂等情况比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论不同TOAST病因分型的急性脑梗死患者血尿酸水平存在显著差异,LAA型、SAO型患者血尿酸水平高于其他类型以及非急性脑梗死患者,可能与患者吸烟及合并糖尿病、高血压等疾病有一定关系,在临床治疗过程中应加以重视。
简介:1前言心血管外科同时涉及了人体两个最重要的脏器--心脏和大脑.对于患者而言,任何一个脏器出现问题都是灾难性的.脑神经系统并发症导致死亡率升高、住院周期延长和巨额的住院费用[1].1954年,Gibbon[2]发表了第一篇成功应用体外循环(CPB)完成心脏手术的报道.同年,Fox和他的同事[3]就报道了心脏外科手术后一系列神经和心理功能异常现象.类似的报道紧随其后不断发表.到1960年后,心脏外科手术和脑损伤的高风险关系已经确立,但是各个单位的发生率差别很大.90年代后,心脏外科医生逐渐意识到:虽然心脏外科的总的死亡率和并发症在不断下降,但是术后脑损伤依然很突出!1996年俄罗斯总统叶利钦(BorisYeltsin)进行了冠脉搭桥手术,激起了当时世界各地对搭桥手术的广泛关注.但是1998年4月的"USAToday"杂志报道了叶利钦术后恢复的情况,特别是描述了他出现工作时间减少、注意力降低和记忆力减退现象,这引起了心脏外科界对术后脑损伤的进一步关注.
简介:目的通过改进和优化多重扩增阻滞突变系统-PCR(multi-ARMS-PCR)条件,建立载脂蛋白E(ApoE)基因的简易分型方法。方法基于multi-ARMS-PCR的原理和特点,针对文献报道方法中存在的缺陷和错误,重新设计或改进引物。以外周血白细胞基因组DNA为模板,应用4个等位基因特异性寡核酸上游引物、1个通用下游引物和一对内参引物,分A,B两个管同步进行多重PCR反应。PCR扩增产物经过琼脂糖凝胶电泳分离-EB染色,根据电泳带型的差异,实现对ApoE6种基因型的判定。结果新引物显著提高了扩增效率和反应特异性,排除了非特异条带的干扰,减少了ApoE基因分型的错判。结论采用优化后的multi-ARMS-PCR方法对ApoE基因型进行鉴定,具有操作简便、时间短、效率高、成本低的优点,值得推广。