简介：心肌疾病中发生的基因突变，根据受累基因不同，可导致疾病严重程度或预后的不同最近发现致心律失常型右室心肌病（ARVC）中存在一种不常见的表型，其特征为左室广泛受累（ALVC），同时可伴有或不伴有右室病变ARVC是由于细胞粘附缺陷所致。几种细胞粘附蛋白（如粒桥蛋白）基因突变的发现支持了这一观点

简介：扩张型心肌病并发心律失常相关因素研究；卡维地洛对扩张型心肌病心力衰竭患者TNF-α的影响；缬沙坦治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效观察。

简介：心肌病是一类严重威胁人类健康的心脏疾病,是引起心力衰竭的主要原因之一.中国心肌病患病人群巨大,估计大约有130万～300万人左右,这给社会和家庭带来了巨大的经济负担.目前我国对心肌病的研究和治疗相对落后,大量的患病人群与滞后的诊治水平不成比例,现状堪忧.基于上述原因,阜外心血管病医院中德分子医学研究室倡导开展了大规模心肌病的系列研究.此研究得到了广大同仁的热情支持,在他们的积极参与下,一个心肌病研究的协作网络已经初步建成.目前我们已经同25家单位建立了合作关系(如下表).

简介：目的：总结围产期心肌病的发病、危险因素、疗效及预后,为围产期心肌病的诊治提供循证医学证据。方法：入选2010年7月至2013年7月在我院心内科治疗的心肌病患者768例,其中围产期心肌病患者9例,回顾性分析其一般临床资料、发病率、危险因素、治疗效果及预后。结果：9例患者占单中心同期心肌病患者的1.2%（9/768）,占40岁以下女性心肌病患者的31.0%（9/29）。年龄（27±4）岁。以双下肢水肿或腹水为主要表现的右心室功能不全者5例。超声示左心室收缩功能不全8例,胸片检查心胸比增大8例。患者常规接受抗心力衰竭、营养心肌等治疗,症状及体征好转后出院。随访12个月,8例患者左心室收缩功能均恢复。结论：围产期心肌病在40岁以下女性心肌病患者中发病率较高,以左心室功能不全为主要特征,超声心动图及胸片可评价患者心功能及有无心影增大,协助诊断。常规抗心力衰竭及营养心肌治疗有效,预后较好。

简介：目的探讨因长期(10年以上)饮用高度酒致酒精性心肌病(CAM)的临床特征。方法收集近5年来门诊与住院病例中资料完整患者75例、针对其心肌功能改变特点，加以临床研究。结果75例酒精性心肌病研究表明，长期大剂量(纯醇量度在125ml／d)饮用者，其酒精对心肌细胞膜水平、心肌细胞本身产生具大毒性作用、破坏心肌细胞膜的完整性、从而导致心肌细胞功能丧失。结论发病以45—55岁为高峰年龄、其次是35～44岁。一旦确认为CAM患者均应当戒酒、同时积极治疗。条件或病情需要者进入CCU全程监护、并按扩张型心肌病使用药物。

简介：肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)通常表现为:特殊的心电图表现,收缩期心室造影时异常的左室图形,心脏超声显示典型的不对称性增生以及舒张期左室异常充盈.自从大约五十多年前这些肥厚型心肌病特殊的表现被描述出来以后,HCM一直受到临床医生和研究人员的关注.关于这种疾病的某些方面引起了广泛争论,例如某些病人的室内血流压力梯度的形成机制(和存在性)问题.

简介：扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型，目前为止病因仍不很清楚。主要临床表现为心腔扩大，心力衰竭，心律失常等。近年来随着诊断水平的提高，临床上扩心病患者逐渐增多。现将2000年1月至2002年3月期间在我科住院治疗的30例扩心病做一回顾，为临床提供参考。

简介：目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚，以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致；有少部分患者由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变，造成氧化磷酸化缺陷，ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。

简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：目的了解扩张型心肌病（DCM）伴随心律失常的情况。方法649例DCM患者均行常规心电图、24h动态心电图检查及心脏超声检查，对DCM患者进行心律失常分析。结果DCM伴随心律失常的发生率分别为：伴随一度房室阻滞54例（8．3％），高度房室阻滞50例（7．7％），左束支阻滞124例（19．1％），右束支阻滞48例（7．4％），心房颤动160例（24．6％），不典型房扑28例（4．3％），房速与窦速36例（5．5％），病态窦房结综合征7例（1％），室早与室速419例（64．5％），预激综合征4例（0．6％）。房颤与不典型房扑组（共188例）左房左右横径（LA）为（41．1±10．6）nun，同无房颤、房扑组（36．5±11．8）比较有明显差异（P〈0．05），室早与室速组LVED（67．7±11．2）mm，同无室早和室速组相比（LVED65．9±13mm）无明显差异（P〉0．5）。高度房室阻滞、左束支与右束支组LVED为（70．3±14．3）mm，与无房室阻滞和束支阻滞组（LVED65．8±10．2mm）相比有明显差异，P〈0．05。结论多数DCM患者同时伴随明显心律失常，其中以室早与室速最常见；房颤、房扑组与不伴房颤和房扑组心房左右径相比有显著差异，房室阻滞、束支阻滞组与无此种心律失常的DCM组LVED有明显差异。考虑房颤、不典型房扑及房室阻滞和束支阻滞与心脏结构明显改变有关。

简介：心动过速性心肌病是一种可逆的扩张型心肌病,室性或室上性心动过速均可诱发,相关心动过速被终止后,患者心功能多可恢复正常。近几年随着导管消融技术的发展,大部分快速性心律失常可以得到根治,因此,明确诊断心动过速性心肌病更加重要。现虽然有很多文献报道心动过速性心肌病,我们对此病的认识仍很肤浅,仍有很多问题有待解决。本文就心动过速性心肌病相关研究已取得的进展及仍需解决的问题进行概述。

简介：致心律失常性右室心肌病以右心室心肌逐渐被脂肪和纤维组织替代而继发室性心律失常为主要特征的遗传性心肌病，多见于年轻人和运动员，可发生心力衰竭或心源性猝死。诊断依靠ECG、形态学改变以及家族遗传病史等，治疗效果不佳，预后不良，是目前临床上危害严重的进行性心肌病变。在病因、遗传基础、诊疗手段、疾病进程等方面尚存在许多有待解决的问题，已引起国际各医疗机构的广泛关注，笔者现就其相关研究进展作一简介。

简介：目的探讨心肌灌注声学造影（MyocardialContrastEchocardiography，MCE）技术在肥厚型梗阻性心肌病（HypertrophicObstructiveCardiomyopathy，HOCM）经皮导管肥厚室间隔化学消融术（PereutaneousTransluminalSeptalMyocardialAblation，PTSMA）中的应用价值。方法对109例HOCM患者在PTSMA术中向拟订靶血管远端注入声学造影剂后即刻观察造影剂显影范围，选择靶血管，判断预后效果，以及制定治疗方案。结果109例HOCM患者于PTSMA术中全部施行MCE检查，101例MCE技术判断适于PTSMA术，术后无并发症，左室流血道压力阶差（Leftventrieularoutcometractpressuregradients，LVOTPG）由术前78．0±30．7mmHg降至术后即刻37．4±30．0mmHg（p〈0．001）、术后6月随访进一步下降至33．3±23．4mmHg（p〈0．001），差异有明显统计学意义。8例患者压力阶差下降不明显，症状无改善，于术后或直接行外科Morrow手术。结论MCE技术可在PTSMA术中判断远期疗效，判定正确的靶血管，避免严重的并发症、个性化制定治疗方案等方面起到关键的作用。

简介：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病,以复杂的病理生理学、明显的异质性为特征。基于临床、超声、基因检测的HCM病情评估仍然不完善。需要有其它的方法来指导病情评估和临床管理。近年来,反映HCM病理生理学改变的生物标志物成为了研究热点。本文通过对HCM生物标志物的研究现状进行综述,以期为危险分层、治疗策略、预后分析等提供新的思路。

简介：心肌细胞是一种终末分化细胞，当它受到外界因素的刺激后主要表现为细胞体积的增大，参与收缩的蛋白合成增加等，心肌细胞持续性肥大最终将导致心力衰竭。本文主要综述了核因子κB系统与心肌肥大过程的联系。

简介：致心律失常性右室心肌病（ARVC）是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器（ICD）,导管射频消融以及心脏移植。

简介：患者：男，60岁，因“间断心悸、气短7年，加重伴腹胀、纳差1周”入院。患者7年前无明显诱因出现心悸、气短伴乏力，无胸痛、胸闷等。就诊于当地医院。心电图示室性心动过速．超声心动图示左心房增大．左心室射血分数（LVEF）30％，诊断为心肌病、室性心动过速。住院行射频消融治疗成功,期间行冠状动脉造影检查未见冠状动脉异常。此后患者未出现心悸，可步行l000m不出现胸闷、气短症状。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(LaminA/C)基因突变情况.方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/C基因1～12号外显子,测序检测突变.对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人.结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氨酸(Lys).该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗.患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状.结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结构域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,合并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变.