简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。

简介：目的：探讨Galectin-3（lectin，galactoside-bindingsoluble，LGALS3）基因-191位基因多态性（rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型，随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序，验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％，良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％；乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％，良性对照组中则分别为73.5％、26.5％；二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（P＞0.05）；rs4644A等位基因更容易出现在肿物T＞2cm（χ2＝8.295，P＝0.004）及Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917，P＝0.048）。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性，其与肿瘤大小及Ki67密切相关。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶（angiotensinconvertingenzyme,ACE）基因多态性与房颤消融术后复发关系。方法随访2007年1月至2008年7月间在我院行单次房颤导管消融术的房颤患者,术后门诊定期常规心电图及24h动态心电图检查随访。选取ACE基因3个标签单核苷酸多态性（taggingsinglenucleotidepolymorphisms,tSNPs）对房颤患者进行基因分型。结果成功随访150例行房颤消融术的患者（年龄：63.73±11.01岁,24.67%非阵发性房颤）,其中复发61例（40.67%）,中位随访期为57.50个月。rs4353基因型频率与等位基因频率在复发组与未复发组有统计学差异,其中T等位基因频率在复发组中明显低于未复发组（8.33%vs.19.10%,P=0.003）。CC、TC、TT三组基因型房颤患者复发率分别为54.10%（33/61）,33.33%（22/66）,22.73%（5/22）（Ptrend=0.003）。rs4353位点T等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的T等位基因,风险是增加前的0.473倍（95%CI：0.284-0.788,P=0.004,P校正=0.012）。进一步校正年龄、性别、体重指数、吸烟和饮酒因素后,T等位基因仍然显著降低房颤复发风险（OR=0.483,95%CI：0.282-0.837,P=0.009,P校正=0.027）。结论ACE基因rs4353可能与房颤消融术后复发相关。

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：目的研究血管紧张素原（Angiotensinogen，AGT）基因5个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性（PRA）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、血浆和尿醛固酮（Aid）水平的关系。方法采用MassARRAY^TM系统质谱检测技术，在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中，对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型。用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Aid水平。结果5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异（P〉0．05）；男性高血压患者中C-532T多态CT＋TT基因型个体尿Aid水平显著高于CC型个体（6．52vs5．19μg/d，P=0．03）；女性高血压患者G-6A多态GG＋GA基因型个体血Aid水平显著高于AA型个体（78．63vs58．86pg／ml，P=0．015）；女性高血压患者M235T多态MM＋MT基因型个体mAid水平显著高于TT型个体（78．73vs58．81pg／ml，P=0．03）；A-20C多态AC＋CC基因型与G-6A多态GG＋GA基因型联合者尿Aid水平（P〈0．05）、体重指数（P〈0．01）显著高于其他联合基因型。结论AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异，AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血尿醛固酮水平有关。

简介：目的探讨结合珠蛋白基因多态性与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。方法入选经冠状动脉造影确诊的冠心病患者103例,非冠心病患者83例作为对照组。采用免疫浊度分析仪定量测定血浆结合珠蛋白浓度,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型鉴定Hp基因型,分析Hp血浆浓度及Hp基因型与冠心病发生发展及冠状动脉狭窄严重程度的相关性。结果冠心病组血浆Hp浓度(93.98±53.10mg/L)明显高于对照组(68.88±43.83mg/dL),组间比较有显著性差异(P<0.05)。冠心病组与对照组间Hp基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)。但冠心病组间,Hp2-2基因型组的Gensini积分明显高于Hp1-1/Hp1-2基因型(p<0.05)。结论冠心病组血浆Hp浓度明显升高,Hp2-2基因型组的Gensini积分高于Hp1-1/Hp1-2基因型组,本研究结果提示HP血浆浓度与冠心病的发生发展有关,而Hp2-2基因型可能与冠心病患者冠状动脉狭窄的严重程度有关。

简介：支架后再狭窄(ISR)是目前临床急需解决的问题和心血管领域的研究热点.近年来研究表明,炎症可以通过多种途径和一系列病理生理变化促进内膜增生、血栓形成和血管重构而发生再狭窄.多种炎症细胞因子参与了炎症反应的启动和发展,但是,相关炎症细胞因子基因多态性是否与ISR有相关关系目前还没有一致的观点.本文就炎症反应及相关因子基因多态性与ISR的关系作一综述.

简介：阿糖胞苷及其药理作用阿糖胞苷（Ara—C）为嘧啶抗代谢类药物，可抑制细胞DNA的合成，干扰细胞增殖。Ara-C进入细胞后．先在细胞内经脱氧胞苷激酶（deoxycytidinekinase，DCK）催化磷酸化，转变为有活性的Ara—C单磷酸（arabinoside-cytidinemonophosphate，Ara-CMP），

简介：背景已有研究报道抗高血压治疗的降压反应受肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因变异的影响，但尚没有临床试验来证实是否血管紧张素转换酶（ACE）影响到不同的药物治疗与多种心血管危险因素及肾脏表型的关系。方法与结果采用双盲-阳性对照-随机抗高血压药物治疗试验，研究对象为年龄≥55岁，至少有一个以上心血管病危险因素的高血压患者。37939例研究对象被随机分到利尿剂（chlorthalidone），钙离子拮抗剂（amlodipine），血管紧张素转换酶抑制剂（lisinopril），和α受体阻滞剂（doxazosin）四个药物治疗组，并随访4～8年；同时检测所有患者的ACE基因I／D多态性。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：目的研究白介素10基因-592A／C多态性与颈动脉斑块的关系及吸烟-基因的交互作用。方法2005年，在北京社区整群随机抽样人群中进行流行病学调查，询问病史及吸烟等生活方式相关危险因素，检测颈动脉内中膜厚度（IMT）、颈动脉斑块、白介素10基因启动子区域-592A／C位点基因型及相关生化指标。结果共1296例无心肌梗死和脑卒中病史者进行分析，-592A／A、-592A／C和-592C／C基因型频率分别为41．9％、46．5％和11．7％，符合Hardy—Weinberg平衡（P=0．417）。单因素、多因素及分层分析发现-592A／C与作为连续变量的IMT及作为分类变量的IMT增厚均无显著相关关系。单因素分析显示，-592A／C在显性、共显性和隐性模型中与颈动脉斑块患病率均无显著性，但调整年龄和性别后，-592C／C基因型在隐性模型中对颈动脉斑块起显著保护作用（OR=0．7，95％可信限：0．45-0．98），分层分析发现吸烟与-592A／C对斑块危险存在显著交互作用（P=0．048），-592C／C的保护作用仅出现在从未吸烟人群中（OR，0．5，95％可信区间：0．3-0．8），戒烟及现吸烟人群中关联未达到统计学显著性水平。结论白介素10基因-592C／C基因型对动脉粥样硬化起到保护作用，而且这种保护作用与吸烟状况之间存在交互作用。

简介：目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.

简介：目的研究中原地区人群血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性分布特点及与冠心病和冠脉病变严重程度的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例冠心病患者和80例健康对照者AT1R基因多态性.设计调查表调查冠心病危险因素.结果检测出AA和AC型2种基因型,在冠心病组AC基因型频率及C等位基因频率与对照组比较差异无显著性(P＞0.05),分别为13.3%、7%和10%、5%,血压、血糖、体重指数等常规危险因素在AT1R两种基因型间差异均无显著性(P＜0.05).但AC基因型有与多个传统危险因素协同作用的趋势.结论AT1R-1166C等位基因由于在中国人中频率太低,可能不是冠心病的危险因素,但可能与多个危险因素协同作用增加冠心病的发病危险.

简介：目的探讨缓激肽B1受体第3外显子1098A/G等位基因多态性在原发性女性高血压病患者中分布频率及其多态性与血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）降压疗效的关系.方法150名原发性女性高血压病患者给予卡托普利治疗4周,记录治疗前后的血压水平.采用聚合酶链反应（PCR）结合限制性内切酶检测缓激肽B1受体基因型.结果本研究中三种基因型AA、GA、GG频率分别为78.5%、19.6%、1.9%;ACEI治疗后AA和GA＋GG基因型组收缩压分别下降（25.21±13.69）mmHg与（34.50±12.56）mmHg,二组间比较有统计学意义（P＜0.05）.结论缓激肽B1受体1098A/G多态性与原发性女性高血压患者服用ACEI类药物的收缩压降低相关,携带G等位基因的患者卡托普利降压疗效优于野生型携带者.

简介：目的为了探讨SLC30A8（SNP：rs13266634）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关SLC30A8基因多态性与2型糖尿病（T2DM）易感性关联研究的文献,用漏斗图评价发表偏倚,固定效应模型和随机效应模型进行meta分析,并检验异质性Q值和I2。此过程均在软件包LaunchStata9.0上完成。结果纳入11篇文献,得到12,100个2型糖尿病病例和14,907个对照。等位基因C相对于T的整体OR值为1.13（95%CI：1.09～1.17,P=0.000）,CC对TT的OR为1.29值（95%CI：1.19～1.41,P=0.000）。结论SLC30A8（SNP：rs13266634）基因多态位点与2型糖尿病（T2DM）相关。

简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：目的回顾性研究三阴乳腺癌患者RAD51135G＞C多态性与临床预后的关系.方法收集2004年1月至2010年12月在河南省肿瘤医院乳腺科接受乳腺癌根治术后行标准化疗、放疗的62例三阴乳腺癌患者的临床病例资料,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphisma,PCR-RELP）技术分析临床标本中RAD51135G＞C多态性,随访无病生存时间和总生存时间后做生存曲线.结果存在RAD51135G＞C多态性的三阴乳腺癌患者中位无进展生存时间、中位总生存时间分别为（77.00±5.55）和（89.00±10.40）个月,无RAD51135G＞C多态性的三阴乳腺癌患者中位无进展生存时间、中位总生存时间分别为（99.00±4.26）和（103.00±4.30）个月,2组之间差异有统计学意义（P值分别为0.039和0.015）.结论三阴乳腺癌患者RAD51135G＞C多态性与患者生存预后密切相关,可作为三阴性乳腺癌患者临床预后的一项判断指标.

简介：目的探讨汉族人群β1肾上腺素能受体多态性与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性（PCR-SLFP）技术分析高血压病患者和正常对照组β1肾上腺素能受体（β1-AR）Ser49Gly多态性。结果高血压组Set49等位基因频率为86．6％，Gly49等位基因频率为13．4％，对照组分别为89．7％和10．3％，两组等位基因频率分布比较无统计学差异（P〉0．05）；高血压组Ser／Ser基因型占64．3％，Ser／Gly基因型占26．7％，Gly／Gly基因型占0％，对照组分别为80．1％、19．2％和0．6％，两组基因型频率分布比较无统计学差异（P〉0．05）。结论β1-ARSer49Gly多态性可能与本研究群体的高血压病无关。

简介：目的探讨β1肾上腺素受体（β1-AdrenergicReceptor,ADRB1）Arg389Gly基因多态性与ADRB1阻滞剂降压疗效的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析412例原发性高血压患者ADRB1Arg389Gly基因多态性,将患者分成Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组,观察比索洛尔治疗8周后血压变化的组间差异。结果比索洛尔治疗8周后,Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组收缩压（SBP）分别下降了12.1%±4.5%,3.4%±4.1%和1.3%±1.0%,舒张压（DBP）分别下降了6.9%±4.4%,2.5%±4.1%和0.8%±4.0%,修改为收缩压（SBP）分别下降了（12.1±4.5）mmHg,（3.4±4.1）mmHg和（1.3±1.0）mmHg,舒张压（DBP）分别下降了（6.9±4.4）mmHg,（2.5±4.1）mmHg和（0.8±4.0）mmHg。组间比较差异均有统计学意义（均P〈0.01）。结论ADRB1的Gly389Arg基因多态性与比索洛尔降压疗效相关。