简介：<正>检测患者组68例和正常对照组50例。结果:所有患者肌电图(EMG)均呈广泛神经源性损害,神经传导速度(MCV)和运动神经末端潜伏期(DML)正常或轻度延长(P>0.05)。F波:58例F波出现率降低,7例F波消失,异常率95.6％;54例(79.4％)同时伴F波潜伏期离散度增大,为(7.8±4.5)ms;F波

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：目的分析影响医学检验分析前质量的各种因素，确保医学检验分析结果的可靠性。方法总结实际工作中医学检验分析前质量的各种影响因素，对如何控制好医学检验分析前质量提出了具体的措施。结果医学检验分析前质量受到多种因素影响，检验结果的正确性需要对各因素进行相应的控制。结论医学检验分析前质量对检验结果有重要的影响，相关医护人员应重视分析前质量的工作，确保检验结果的正确性。

简介：<正>在诊断、菌型鉴别及耐药性的测定上,培养法是一种重要的检验项目。当前,最广泛的是用改良罗氏培养基的培养法。多数结核菌在培养后3—4周出现可见菌落,少数生长缓慢菌到8周后才生长。近年国外报导并已在国内外试用的一种快速培养方法.即Bactec法。该方法使用Bactec12B液体培养基,将经过NaOH或NaCl-NaOH前处理的标本,用注射器吸取标本离心沉淀物（0.1—0.5毫升）接种于培养基上,再用Bactec460来检测放射性标记的14CO2。Bactec12B培养基中含有14C的基质,在分支杆菌生长与代

简介：目的探讨靶向抑制细胞周期检验点激酶2（Chk2）对5-氟尿嘧啶（5-FU）抗鼻咽癌鳞状上皮细胞SUNE-1的增敏作用。方法根据Chk2基因设计siRNA干扰序列，在mRNA和蛋白水平检测其干扰效果；通过细胞生长曲线观察Chk2siRNA对SUNE-1细胞增殖能力的影响；通过细胞毒性试验检测Chk2siRNA是否影响SUNE-1细胞对代谢类抗肿瘤药5-FU的敏感性；采用AnnexinV／PI双染方法检测细胞凋亡的变化情况。结果所采用的siRNA在mRNA和蛋白水平均显著降低SUNE-1细胞中Chk2表达，验证了该siRNA的干扰效果；Chk2siRNA对SUNE-1细胞增殖能力无显著影响，但能显著增强5-Fu的细胞毒作用（P〈0．05）；细胞凋亡检测结果显示，Chk2siRNA显著增加5-FU引起的SUNE-1细胞凋亡水平。结论尽管Chk2对SUNE-1细胞生存和增殖不发挥关键作用，但在5-Fu引起的细胞损伤中对细胞起保护作用，该作用与其抑制5-FU引起的细胞凋亡有关，因此Chk2可成为在鼻咽癌治疗中增强5-FU的疗效的靶点。