简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨超声造影对高强度聚焦超声(HIFU)治疗局限性前列腺癌早期疗效评价的应用价值.方法采用HIFU-2001型高强度聚焦超声肿瘤治疗系统,对17例局限性前列腺癌进行治疗.治疗前及治疗后1个月分别行超声造影检查,观察瘤体内部及周边组织血流灌注信号特点,据此判定疗效.同时根据直肠指检、经直肠前列腺B超检查前列腺肿块大小、血清PSA等结果进行客观疗效判定.将两疗效判定结果进行对比分析.结果HIFU治疗前,所有前列腺低回声结节均呈快速高增强.HIFU治疗后,超声造影显示治疗有效15例,其中无增强12例、少量低增强3例;无效2例,仍表现为快速高增强.客观疗效判定有效15例,血清PSA下降幅度均≥50%,其中2例前列腺结节体积缩小≥50%;无效2例,血清PSA、前列腺低回声结节大小体积均与治疗前水平相当.客观疗效判定结果与超声造影结果相符.结论超声造影能准确显示HIFU治疗局限性前列腺癌的消融范围及程度,是评价早期治疗效果的可靠方法.
简介:目的系统评价超声检查对膀胱癌的诊断价值。方法对PubMed、Cochrone图书馆、中国知网数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库进行检索,检索时限从建库到2016年5月21日。根据预先制定的纳入和排除标准对文章进行筛选并提取相关数据资料。采用QUADAS工具对纳入文章的质量进行评价,采用Meta-Disc1.4软件对其敏感性、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比进行异质性检验和合并分析,并绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果共有14项研究,2498例研究对象纳入Meta分析中。各研究间存在异质性,采用随机效应模型对结果进行分析。超声检查诊断膀胱癌的敏感性、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为0.77[95%CI(0.73,0.80)]、0.96[95%CI(0.95,0.97)]、9.81[95%CI(4.31,22.33)]、0.27[95%CI(0.21,0.36)]、52.24[95%CI(24.59,110.96)]。AUC为0.93,Q*指数为0.86。纳入文献的阈值效应不是产生异质性的主要来源。结论超声检查诊断膀胱癌具有较低的敏感性和较高的特异度,可以作为膀胱癌的辅助检查手段。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。
简介:目的:总结彩色多普勒超声引导下介入治疗肾囊性病变的远期疗效。探讨彩色多普勒超声引导下介入穿刺治疗肾囊性病变的穿刺要点。方法:对387例良性肾囊性病变(其中单纯性肾囊肿291例、多囊肾96例),其中男229例,女158例,年龄11岁~91岁,平均48.6岁。囊肿直径最大143mm×129mm,最小32mm×30mm。对387例良性肾囊性病变采用实时彩色多普勒超声引导穿刺硬化治疗,对直径〉80mm及囊内感染者治疗后保留导管持续引流。结果:单纯性肾囊肿中77例治疗后随访2年,214例随访6个月,266例囊肿完全消失、无复发;25例治疗后囊肿直径小于30mm,随访期内囊肿无明显增大。96例接受穿刺抽液硬化治疗多囊肾患者,治疗后随访6~24个月,肾功能得到不同程度改善或未继续恶化者70例,26例患者肾功能进行性下降。结论:实时超声引导可提高穿刺治疗肾囊肿的准确性,该法简便易行、创伤小、疗效可靠、并发症少,有较高的应用价值。
简介:目前尚无年轻男性不育症患者代谢综合征与前列腺相关的症状和体征之间关系的系统研究。我们研究了171对不育夫妇中的男性(36.5±8.3岁),代谢综合征是根据国家胆固醇教育计划成人治疗专题小组第三次报告确定。所有人接受了激素(包括总睾酮和胰岛素)、精液f包括白细胞介素8,精浆中白细胞介素8(SIL-8))、阴囊及经直肠超声评估。因为我们此前已有大样本队列研究了不育男性代谢综合征和阴囊检测指标之间的相关性,这里我们重点研究代谢综合征与经直肠前列腺B超资料的相关性。前列腺相关症状采用美国国立卫生研究院评估慢性前列腺炎症状指数(NIH-CPSI)和国际前列腺症状评分(iPSS)。22位受试者符合代谢综合征的诊断标准。经年龄调整后的有序多项Logistic回归模型分析显示:胰岛素水平增加是代谢综合征的一个组分(Wald=29.5,P〈0.0001)并与TT负相关(调整后的r=0.359,P〈O.0001)。未观察到代谢综合征和NIH.CPSI或IPSS评分之间有相关性。经年龄、睾酮、胰岛素校正后有序多项Logistic回归模型显示:代谢综合征组分数目的增加与正常精子形态负相关(Wald=5.59,P〈0.02)、与前列腺炎症的分子标志物血清sIL-8水平正相关(Wald=4.32,P〈0.05),与前列腺总体积和移行带体积(Wald=17.6和12.5,P〈0.0001)、动脉收缩期峰值流速(Wald=9.57,P=0.002)、质地不均匀性(HR=8711.05—3.33],P〈0.05)、钙化灶大小(Wald=3.11,P〈0.05)正相关,但不与精囊体积或功能指标正相关。总之,不育夫妇中的男性代谢综合征与前列腺增大、生化指标(sIL8)和前列腺炎症的超声指标呈正相关,而与前列腺相关症状无正相关,表明代谢综合征可能是良性前列腺增生症的早期亚临床表现的触发点。
简介:目的探讨经尿道肾镜下超声/气压弹道碎石治疗下尿路复杂性结石的临床疗效。方法采用肾镜经尿道行超声/气压弹道碎石术治疗下尿路复杂性结石68例。尿道结石12例,结石大小1.0×0.8-1.2×1.8cm;膀胱结石56例,膀胱结石长径平均(2.6±1.5)cm(1.0-6.5cm),其中单发结石21例,2枚结石10例,多发结石25例(最多10枚结石)。结果全部病例均一次碎石成功,结石清除率100%。粉碎并清除结石平均时间为(46.6±20.1)min(12-86min)。术后平均住院天数(3.0±1.6)d(1-6d),无严重并发症发生。结论经尿道肾镜下超声/气压弹道碎石治疗下尿路复杂结石创伤小、安全、高效,可作为下尿路结石治疗的重要手段。