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  • 简介:目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G)合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

  • 标签: Β-地中海贫血 Β-珠蛋白 纯合突变 高分辨熔解曲线分析 熔解曲线