简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的：为确保生化检验结果的准确性,把影响结果的各个因素分析出来。方法：把在我院门诊上的同一个病人进行跟踪,把他置于不同条件下面的送检的标本进行生化结果分析。结果：如果输液的时间不同、或者溶血时间没同、或者浑浊、或者时间不同,都会对生化的检验结果产生不利的影响。

简介：胎儿电子监护（electronicfetalmonitoring，EFM）是目前广泛运用于产科临床的监护手段，能够连续观察并记录胎心率（fetalheartrate，FHR）的动态变化，也可以了解胎心率与胎动或者宫缩之间的关系，从而评判胎儿宫内状况。EFM由于其操作简便、无创、结果实时，目前广泛运用于临床，但其仍存在假阳性率高，增加临床不必要干预，导致阴道助产及剖宫产率增加，EFM结果的判定存在人工判读的个体间及个体内误差等诸多弊病。本文旨在介绍各国有关EFM的指南，以期指导临床医师对胎监结果的判读及处理。

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：目的：对老年念珠菌的检查中检验尿液的不同方法的临床作用进行了探讨。方法：选择120例老年念珠菌患者，平均分为对照组和观察组，每组各60例，选择和分组都要具有随机性。检验观察组患者的尿液时采用凝集法；检验对照组患者的尿液时选择显色法，对两组患者的尿液检查结果进行对比。结果：观察组中的患者检查结果有42例呈阳性，70％的检出率；对照组中的患者检查结果有24例呈阳性，40％的检出率，两组数据的对比，其差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：对老年患者进行念珠菌尿液检验时，为使检测敏感度增加可使用凝集法，增加检出率，医生治疗也更为准确。

简介：<正>本文发表在2011年的《AmericanJournalofObstetricsandGynecology》杂志上。2002～2008年间,在一项多中心的前瞻性队列研究中,共有1025例孕周≥20周的死亡胎儿接受了大规模的随机诊断测试。研究结果显示,Kleihauer-Betke测试、尸检、胎盘检查、细胞遗传学分析的异常率分别为11.9%(95%CI,9.8～14.2)、51.5%(95%CI,47.4～55.2)、89.2%(95%CI,87.2～91.1)和11.9%

简介：排卵障碍是引起不孕症的主要原因之一，促排卵是一种常用的治疗方法，促排卵药物种类较多，寻找一种经济有效的方法非常必要。本研究通过对152例患者的177个周期不同方案的促排卵治疗，比较不同促排卵方案的疗效，以探讨一种安全有效的个体化诱导排卵方案。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：中国科协于2002年7月在全国范围内启动了一项旨在调查公众对算命、看风水等看法的抽样调查。结果表明，20％的人行为倾向完全受算命结果支配，超过40％的人尽管不会因算命结果改变日常生活，但表示会适当加以注意。

简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：目的了解和掌握已婚妇女宫颈糜烂发病情况并进行干预措施探讨。方法结合“关爱妇女生殖健康项目”，对10791例已婚妇女进行宫颈糜烂及宫颈癌前病变普查。结果已婚妇女宫颈糜烂及癌前病变的发病率为58．6％，农村发病率偏高，为62．7％；不同年龄段妇女中，发病率随年龄增加呈下降趋势，20-29岁发病率最高，为63．1％。人工流产、引产次数也影响发病率，3次以上人工流产、引产史妇女发病率最高，为67．2％。结论宫颈糜烂及宫颈癌前病变发病率高，农村妇女、年轻妇女及人工流产、引产次数多的妇女尤为显著，对这些高危人群进行有效干预极为迫切。

简介：目的：分析孕前优生方健康检查结果特点，提出针对性干预策略。方法：对2013年1月至2013年12月我县免费孕前健康检查的1771对夫妇的健康档案进行回顾性分析。结果：25～29岁男性构成比为53．00％，女性为56．97％；男性高危因素例次率为94．14％，女性高危因素例次率为36．36％；2011出生缺陷发生率为1．283％，高于2012年出生缺陷发生率（1．180％）及2013年出生缺陷发生率（1．123％），差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：高危职业、吸烟成为影响生育的主要危险因素；女性妇科疾病比重较高，患有潜在疾病者比重较高，孕前检查有助于降低出生缺陷发生几率。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。