简介：

简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：漫步在城市的街头，最直观的感觉便是拥挤。那上下班高峰期的人流和车队，一幢紧挨一幢的住宅楼，拥挤的市场、商店……都市的人们天天都生活在你碰我撞之中。“城市拥挤综合症”正悄悄地打磨着人们的心理、吞噬着人们的健康。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：目的探讨应用阴道超声探测绝经后妇女的卵巢,早期发现绝经后卵巢可及综合征(postmenopausalpalpableovarysyndrome,PMPOS)与卵巢肿瘤价值.方法采用阴道超声诊断仪,常规测量子宫、卵巢的大小,卵巢肿物疑恶性时加做彩色多普勒血流测定及卵巢肿瘤标记物CA125的测定.卵巢体积按椭圆型公式计算为卵巢的长×宽×厚×0.523.结果1998年1月～2003年6月阴道超声探测我院门诊就诊患者绝经后妇女14005例,结合临床资料进行分析,年龄50～90岁,绝经年限最短1年,最长44年,中位绝经时间14年.检查结果:13228例为正常萎缩卵巢,777人次超声探查出卵巢＞2.5cm,其中183名患者因卵巢肿物行手术治疗,其中绝经后卵巢可及综合征81例,内瘤样病变3例,病理性肿瘤78例;在病理性肿瘤患者中,良性卵巢肿瘤70例,恶性肿物8例.恶性肿物中7例CA125升高.结论经阴道超声探测与彩色多普勒血流频谱的测定,同时卵巢肿瘤标记物CA125的测定是检出PMPOS的必备条件.

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是女性常见的一种内分泌紊乱疾病，主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖，合并双侧卵巢囊性增大，伴有高雄激素血症以及黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）与卵泡刺激素（folliclestimulatinghormne，FSH）比值升高。多项研究提示，PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同，PCOS的原发障碍可能位于卵巢，导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一，生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子，而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一，其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。

简介：目的探讨肝细胞生长因子(hepatocytegrowthfactor,HGF)及其受体(c-met)在正常妊娠妇女及妊高征患者胎盘组织中的表达及对妊高征胎盘滋养细胞功能的影响.方法不同程度妊高征晚孕和正常妊娠晚孕孕妇共78例,采用免疫组织化学SP法检测胎盘组织HGF及c-met的表达强度.结果HGF主要表达于绒毛间质细胞胞浆.重度妊高征组胎盘绒毛间质细胞HGF表达强度显著低于正常晚孕组(H=7.395,P=0.007),而轻度及中度妊高征组与正常晚孕组比较,差异无显著性(H=0.869,P=0.351;H=0.017,P=0.817).c-met主要表达于滋养细胞.重度妊高征患者胎盘绒毛滋养细胞c-met表达强度显著低于正常晚孕组(H=4.577,P=0.032),而轻度及中度妊高征组与正常晚孕组比较,差异无显著性(H=0.178,P=0.673;H=0.824,P=0.364).HGF与c-met表达强度呈负相关(phi关联系数:7.809,P=0.005).结论HGF在胎盘中主要由绒毛间质细胞分泌,其受体c-met表达于滋养细胞表面,妊高征患者HGF分泌减少可能是引起其胎盘出现生理性血管重铸障碍继而发病的原因.