简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例(良性病变组),恶性病变有15例(恶性病变组)。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系(单因素分析),然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%(11/48)、39.6%(19/48)、27.1%(13/48)和10.4%(5/48),两组比较,差异有统计学意义(χ2=13.111,P=0.003),其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变(P〈0.008)。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%(7/48)、14.6%(7/48)、16.7%(8/48)和12.5%(6/48)(χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050)。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据(OR=22.162,95%CI:2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI:8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI:1.779~170.218,P=0.014)。结论对于乳腺超声提示病变直�
简介:目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。
简介:目的探讨穿透性胎盘植入手术方式,以提高母儿救治水平。方法回顾分析我院近6个月术前可疑穿透性胎盘植入的患者共3例,结合文献探讨如何选择制定术前可疑穿透性胎盘植入的手术方案。结果近6个月在我院住院分娩的孕妇共1118例,经过B超或/及MRI检查可疑穿透性胎盘植入的共3例,手术及病理检查明确诊断的有2例。其孕周分别为32^+6、32及35周,其中2例有剖宫产史及2次以上宫腔手术操作史,此2例均为中央型前置胎盘,均为胎盘植入在原剖宫产切口瘢痕部位,其中1例穿透性胎盘植入并浸润至膀胱,另1例胎盘植入已达子宫浆膜层,但尚未穿透,与泌尿外科等多科室协作完成子宫切除术。另1例为第1次宫内妊娠,突发腹腔内出血伴失血性休克及胎死宫内。术中见胎盘附着并全部植入于子宫右角,突破宫底后壁浆膜层,直径3cm破口,有活动性出血,尽量保留子宫肌层组织并切除植入胎盘。结论可疑穿透性胎盘植入在原剖宫产术后瘢痕部位者术中出血难以控制,术前应多科室协作共同讨论,充分术前准备并制订手术预案;出血凶猛采取止血措施无效时应果断行子宫切除术;重视个体化手术方式的选择。