简介：一、病例摘要患者22岁,因＂停经3个月余,葡萄胎清宫术后5周,阴道大量出血1h＂于2012年5月26日16：55急诊收入北京大学人民医院。患者平素月经规律,末次月经2012年2月10日,孕1产0。停经30余天查血绒毛膜促性腺激素（hCG）升高,停经2个月时出现少量阴道出血,外院B超诊断＂宫腔内异常回声,葡萄胎不除外＂行清宫术,术后阴道出血淋漓不尽,定期复查血β-hCG,

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简介：性冷淡是指女性的性反应受到抑制，亦称性感麻痹。一般来说，影响性欲的因素主要有以下几个方面：

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简介：许多专家注意到有些疾病更多的是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor,AZF）基因检测。结果168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。