简介:目的总结乳腺、卵巢癌双原发癌患者的临床病理特征,并讨论其可能原因及防治策略.方法回顾性分析2010年1月至2016年12月间重庆医科大学附属第二医院及四川省绵阳市中心医院收治的9例乳腺、卵巢双原发癌患者的临床资料.随访时间为24-312个月,中位随访时间为120个月.结果9例患者中,6例首发乳腺癌,2例首发卵巢癌,1例为同时性乳腺、卵巢双原发癌.2例患者进行了BRCA基因检测,1例患者存在BRCA1基因突变.9例患者乳腺首发临床症状均为乳房包块;卵巢首发症状中6例为腹胀,2例为阴道异常流血,1例为卵巢肿物.有乳腺标本免疫组织化学检测结果的5例患者中,ER均阴性表达,其中4例为三阴性乳腺癌.9例患者均进行了乳腺癌根治术,并全部接受了化疗,有3例患者术后进行了放射治疗,1例患者术后接受了他莫昔芬内分泌治疗,无患者接受抗HER-2治疗.9例患者中除1例患者拒绝卵巢手术外,其余8例患者均进行了卵巢癌全面分期手术,9例患者均接受了静脉化疗,3例患者接受了腹腔灌注化疗,无患者接受放射治疗.9例患者的中位发病年龄为46岁(36-51岁),中位发病间隔时间为93个月(0-300个月),确诊第二癌后的中位无进展生存时间为19个月(7-22个月).7例患者发生卵巢癌复发转移,随访期间3例患者死亡.6例无家族史者发生两癌的中位间隔时间为122个月,3例有家族史者发生两癌的中位间隔时间为21个月;3例患者发生首发癌时年龄〈45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为258个月,6例患者发生首发癌时年龄逸45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为36个月.结论乳腺、卵巢双原发癌患者的首发起病年龄较小,诊断卵巢癌时多已出现明显临床症状,有家族史的患者两癌的间隔时间明显缩短.患者的治疗以手术和化疗为主.
简介:目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%(359/386)和87.8%(612/697),X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%(294/386)和92.4%(644/697),两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%(367/386)和82.6%(576/697)。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734(P均〈0.001)。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904(95%CI:0.885~0.921,P〈0.001)和0.843(95%CI:0.820~0.864,P〈0.001),超声的诊断价值优于X线(Z=5.930,P〈0.001)。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线(Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050)。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当(Z=0.178,P=0.859),而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线(Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050)。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。
简介:目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎
简介:目的探讨全数字化乳腺X线摄影(FFDM)诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统(BI-RADS):Ⅰ-Ⅲ级为良性,Ⅳ、Ⅴ级为恶性,并与病理结果对照;同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组,少量腺体型和脂肪型为B组,两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82.0%(91/111),特异度为87.1%(230/264),阳性预测值为72.8%(91/125),阴性预测值为92.0%(230/250),正确率为85.6%(321/375)。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74.5%(35/47)和87.5%(56/64),84.4%(108/128)和89.7%(122/136),其差异无统计学意义(P〉0.05)。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶,对中青年乳腺癌具有较高的应用价值,X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。
简介:目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
简介:目的探讨血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)和基质金属蛋白酶-9(matrixmetalloproteinase-9,MMP-9)与子痫前期发病的相关性。方法纳入河北省沧州市中心医院2013年1月至2014年11月确诊为子痫前期的患者100例,其中轻度子痫前期的患者51例,重度子痫前期患者49例,同时纳入同期分娩的健康孕妇50例作为对照组。采用Westernblotting、反转录酶-聚合酶链反应分子生物学方法检测3组患者胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平;采用酶联免疫吸附方法检查患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平。结果轻、重度子痫前期组患者的胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P〈0.05);轻、重度子痫前期组患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论VEGF、MMP-9参与了子痫前期的病理生理改变,且与病情的发生及轻重程度有密切相关性。
简介:目的评价全数字化平板乳腺成像技术的外科意义及临床应用价值。方法2004年1月1日至2005年12月31日间收治的乳腺癌、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及乳腺病等共831例,包括871个病灶。全数字化平板乳腺x线检查的诊断采用美国放射学会推荐的乳腺影像报告和数据系统,并将Ⅳ级及Ⅴ级初步认定为恶性诊断,将Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级初步认定为良性诊断。结果FFDM对本组乳腺疾病病灶性质诊断的敏感度80.9%,特异度90.0%,阳性预测值88.4%,阴性预测值83.3%及准确度85.5%。影像诊断为Ⅴ级时乳腺癌占97.7%(260/266),在Ⅳ级的诊断中乳腺癌占67.8%(82/121),在Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级中尚有16.7%(81/484)为乳腺癌。结论乳腺x线诊断为Ⅴ级时手术活检是唯一的治疗方案,Ⅳ级时应积极建议手术活检。要慎重对待Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的诊断,应由临床医师根据其他临床证据及有关因素决定治疗方案。