简介：目的DD（disposablediapers,DD）是指一次性纸尿裤（尿不湿）、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查。调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍（便秘、大便失禁、直肠脱垂等）,采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%（4522/5146）。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为（31.13±9.62）个月和（27.18±8.96）个月,差异有统计学意义（t=4.604,P〈0.001）;调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08（320/4522）,未用DD组患病率为2.72%（17/624）,差异有统计学意义（χ~2=15.363,P〈0.001）。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名（259.64%）,大便失禁93名（27.60%）,直肠脱垂43名（12.76%）。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义（χ~2=24.759,P〈0.001）。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。

简介：目的探讨脂氧素A4（LXA4）对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4（TLR4）、肿瘤坏死因子受体相关因子6（TRAF6）表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组（n=30）,建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4＋脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee＇s指数明显高于普通组（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高（P〈0.05）,脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低（P〈0.05）。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调（P〈0.05）;同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高（P〈0.05）,而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低（P〈0.05）。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。

简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokIrs2228570及TMPRSS6rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏（CMPA）的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童（对照组）VDR基因FokIrs2228570和TMPRSS6rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果CMPA组与对照组TMPRSS6rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义（P=0.008）,CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加（OR=3.473,P=0.011）。而VDR基因FokIrs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义（P=0.686）。结论TMPRSS6rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokIrs2228570多态性与儿童CMPA无关联。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。