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  • 简介:目的通过大鼠肢体发育早期血清学成纤维生长因子(fibroblastgrowthfactors,FGFs)的表达以及后肢标本中碱性纤维生长因子(basefibroblastgrowthfactor,bFGF)的表达情况,观察其在大鼠后肢肢体骨骼发育早期过程中,组织学上随时问变化的规律。方法将5只清洁级孕鼠的新生鼠分组为A、B、C、D、E五组,分别为10、6、6、8、6、6只。用ELISA法测定各组血清中FGF的浓度,并对其后肢标本进行bFGF的免疫组化染色,从而观察bFGF在关节软骨、骨骺、干骺端及骨膜中的表达情况。结果在新生小鼠的后肢标本免疫组化染色中,bFGF在软骨、骨膜和关节面均有表达,且随出生后时问的变化存在一定的规律:①在关节软骨中bFGF在关节面软骨的表达要强于中心部位的软骨,这种表达随出生后天数增加呈逐渐减弱的趋势。@bFGF在骨骺部增殖层和肥大细胞层以及骨膜内早期表达较强,随时间变化呈逐渐减弱趋势,在出生后10d以后bFGF表达已不明显。③在干骺端成骨细胞内bF-GF的表达不同于它在其他组织内的表达,一直呈现为较高表达,并不随生后时间的延长呈现减弱趋势。结论在大鼠后肢发育早期,bFGF在后肢肢体各组织中存在良好的表达,提示它在肢体发育过程中与软骨增殖、关节发育与关节内软骨基质的形成和发育有密切的关系。

  • 标签: 骨骼 骨发育/免疫学 大鼠
  • 简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

  • 标签: COL1A2基因 成骨不全症 突变 表型基因型相关性分析