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  • 简介:目的分析1个常染色显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的种新型突变。

  • 标签: 局灶节段肾小球硬化 常染色体显性遗传 缺失 测序 INF2基因
  • 简介:生活实例沙沙今年2岁了,个子很高,非常聪明,就是体质有点虚弱。和小朋友起玩耍时,别人的脸刚刚发红,他已经是气喘吁吁、满头大汗了。尤其在刚刚八睡时,满头的汗把枕头都浸湿了。

  • 标签: 中医调理 妙法 体虚
  • 简介:急性扁桃炎的症状急性扁桃炎的发病比较急,患病的宝宝会突然畏寒、高热、全身不适、头痛、四肢酸痛、食欲不振等。尤其是咽痛,起先疼痛在侧,继而波及对侧,吞咽、咳嗽时加重。可有同侧耳痛或耳鸣、听力减退以及下颌淋巴结肿大。

  • 标签: 急性扁桃体炎 饮食调养 常见疾病 淋巴结肿大 全身不适 食欲不振
  • 简介:醉的感觉“老师,您说地球每时每刻部在转动,我点感觉都没有。可我爸爸说,他有时候能感觉到。”“哦?你爸爸是怎么感觉的?”“每当他酒喝多了的时候。”

  • 标签: 幽默 文学作品 现代文学 《醉的感觉》
  • 简介:最差的学生爸爸对儿子说:“东东,你是班里最差的学生,不觉得害臊吗?”东东不以为然地答道:“这有什么办法?昨天我们班里最差的个同学转到另外所学校去了,这能怨我吗?”把太阳关掉小外甥小时候很喜欢睡觉,次睡到太阳照到他的脸。大叫:“把灯关掉!把灯关掉!”告诉他是太阳后,他又翻个身不耐烦地叫:“哦,那把太阳关掉!”

  • 标签: 笑话 幽默 《最差的学生》 《把太阳关掉》
  • 简介:贵族幼儿园面试小露丝去考贵族幼儿园,面试时老师取出张10元的钞票问:“这是什么?”小露丝很快回答:“这是奶奶给乞丐的废纸.”老师说:“好了,不用考了,你已被录取了。”

  • 标签: 休闲 幼儿园 面试 老师
  • 简介:孵小鸡爱迪生还是小孩时,有次,他看见母鸡孵出了小鸡。第二天爱迪生跑了出去,半夜还没有回来。家里人到处寻找,终于在鸡棚里发现了他。父亲问他:“你蹲在这里干什么?”爱迪生说:“嘘!别做声,我正在孵小鸡。”

  • 标签: 幽默 文学作品 现代文学 《孵小鸡》
  • 简介:戒烟糖妈妈:“这个厂的大烟囱真讨厌。整天冒黑烟,呛得我都喘不过气来.”小红:“不要紧,我给您拿爸爸的戒烟糖去。”

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  • 简介:力气最大的学生小明放学回家,神气十足地对妈妈说:“我是我们班力气最大的学生!”妈妈问:“你是怎么这样自信呢?”小明说:“我们班主任说,我个人拖了整个班的后腿。”

  • 标签: 幽默 文学作品 现代文学 《力气最大的学生》
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  • 简介:喝多了,有点晕侄儿两岁半,很是乖巧。我问他喜欢谁,他会说喜欢姑姑,奶奶问他喜欢谁,他就说喜欢奶奶。这天家里人齐全的时候,我故意逗侄儿,问他喜欢的是爷爷奶奶还是外公9l婆。

  • 标签: 婴幼儿保健 婴幼儿营养 食物营养 生理卫生 生活习惯
  • 简介:专门学怎么赢龙龙看见飞飞和苗苗在下象棋,觉得非常好玩,他回到家里对妈妈说:“妈妈,教我下象棋吧。”“行。学象棋要有耐心,双方都有将、士、相、车、马、炮、兵七种棋子,走法都不同,你要种地学。”“不!我不学走法,专门学怎么赢。”

  • 标签: 幽默 文学作品 现代文学 《专门学怎么赢》
  • 简介:目的观察中药配合艾灸治疗小儿腺样肥大的临床疗效。方法用中药配合艾灸对86例腺样肥大患儿进行治疗,疗程1个月。结果86例中显效62例,有效10例,无效14例,显效率为72.1%,总有效率为83.7%。结论中药配合艾灸治疗小儿腺样肥大具有较好疗效。

  • 标签: 腺样体肥大 中医药疗法 咽扁桃体 中草药 艾灸 外治法
  • 简介:酒八岁的多多把瓶葡萄酒喝得精光。父亲生气地说:“不应该这样,我的儿子。这酒对你来说是太浓了,含有十一度的酒精。”“这没什么,爸爸,才十一度。当我发烧时,三十九度我也挺得住呢!”

  • 标签: 幽默 笑话 轻松一刻 开心地带
  • 简介:目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子>1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

  • 标签: 儿童心血管学科 多元统计 社会网络分析 知识图谱 可视化
  • 简介:行为也是种语言,只不过它是种不说话的语言。孕妈妈的行为通过信息传递可以影响到胎宝宝。我国古人在这方面就早有论述。古人认为,胎宝宝在母体内就应该接受孕妈妈言行的感化,因此要求孕妈妈在怀胎时就应该清心养性、守礼仪、循规蹈矩、品行端正,给胎宝宝以良好的影喊、

  • 标签: 行为 胎教 信息传递 语言 古人