简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.
简介:目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段,创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理:针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者,采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较,以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比(odds值)及其95%CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组,对根据符合方案集分析(PP)策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组,并对每次随机化分组后结局变量进行比较,同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值,即odds值,重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95%CI。根据样本量(n1=n2=50,100,500和1000)、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库,观察分析得到的odds值及其95%CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈上升趋势;②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈下降趋势,二者变化均呈现良好的线性关系;③同时验证样本量相等和不相等的情况下,混杂因素组问均衡的概率均〉95%。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法,简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高,实现了在均衡}昆杂因素的基础上,创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。
简介:尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一,确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1/300,且其发病率近年来呈逐渐增加趋势[1,2]。手术是治疗本病的唯一方法,已报道的手术方法虽多达300余种,但目前常用的仅30余种[3]。目前公认的治愈标准为:①术后能正常站立排尿;②修缮阴茎畸形,取得满意的外观效果;③成年后可以进行正常的性生活[4,5]。对尿道下裂手术效果而言,准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况[6,7]。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准,而这样的标准,对评价手术效果,比较不同尿道下裂术式的疗效,指导现阶段的治疗,改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面,对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。
简介:童尔昌教授,我国著名的外科学专家,中国现代小儿外科先驱与创始人之一,华中科技大学同济医学院附属同济医院教授、主任医师、博士生导师。祖籍浙江省宁波市鄞县,1921年3月10日出生于安徽省芜湖市。1945年以优异成绩毕业于上海同济大学医学院,并到其附属同济医院外科工作,开始了长达半个多世纪的医学生涯,其间担任该院住院医师、助教,主治医师、讲师。1950年从事小儿外科专业,1952年参与武汉同济医院筹建工作,1955年随同济医院由上海迁至武汉,成立了全国最早的小儿外科,并先后担任武汉同济医院副教授、教授、硕士及博士研究生导师以及外科副主任、小儿外科主任等。
简介:目的研究尿道下裂术后尿道狭窄与术式选择之间的关系。方法总结1995年6月至2005年6月经本院治疗的324例尿道下裂尿道成形术病例资料,发现术后合并尿道狭窄43例,分析不同术式、狭窄发生部位与狭窄发生率之间的关系。结果尿道口前移龟头成形术(MAGPI),加盖岛状皮瓣法(OnlayIslandFlap)的尿道狭窄发生率为0%,Mathieu法的尿道狭窄发生率为9.4%。而Dennis-Brown法与膀胱粘膜法的尿道狭窄发生率较高,分别为28.3%、40.0%。结论对于阴茎头、冠状沟型尿道下裂应尽量采用MAGPI法;阴茎体型尿道下裂宜采用Mathieu法;而近端型尿道下裂宜采用OnlayIslandFlap或Duplay+Duekett法;只有当没有或缺少材料时才考虑采用膀胱粘膜法。
简介:目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽(BNP)含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用,探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱(MCT),两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型,将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化,同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d,6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标,ELISA法检测血清中的BNP水平,免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高(P〈0.01),6周心衰组上述指标升高更为显著(P〈0.01)。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系(P〈0.01)。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善,右室肥厚减轻,血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低(P〈0.05)。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标,卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。
简介:复旦大学附属儿科医院康复中心和哈尔滨市儿童医院康复科联合主办国家级继续医学教育项目"儿童临床康复标准化测试学习班"(国20121600068),将于2012年4月27-30日在黑龙江省哈尔滨市举办,学习班将邀请有关专家介绍国内#FJL童康复界使用广泛的相关标准化测试方法与体系,包括高危儿的早期筛查与随访评估。
简介:目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮(FeNO)在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积(FEV1)、最高呼气流速(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF),以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速(MEF25、MEF50、MEF75)均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低(P〈0.05)。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义(P〉0.05),而FeNO水平仍高于对照组(P〈0.05)。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组(P〈0.05)。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关(P〈0.05)。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。