简介：目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描，对脑白质他高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变，其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常他高信号，治疗前后的平均MRI脑白质他高信号分级分别为2．59和1．76，治疗前后MRI分级按分数计算，差异有显著性（P〈0．01），治疗后他高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后，在智商改善与他高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率，低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善，提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的，PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。

简介：目的探讨儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）以紧脏损害为首发表现的临床特征。方法回顾５４例伴肾脏损害的ＨＬＤ，对其中的１５例以肾脏损害为首发表现的ＨＬＤ进行临床分析。结果以肾损害为首发表现的ＨＬＤ占２７．７％，临床主要表现为浮肿、少尿、肉眼血尿及尿常规检查异常。结论ＨＬＤ患儿肾脏受损的表现可发生在肝脏损害和神经系统损害症状出现之前，临床容易误诊。

简介：目的了解母婴血清前白蛋白(PA)及微量元素(铁、锌、铜)之间的关系.方法用原子分光光度计火焰法及免疫单向扩散法测定148对健康母婴血清前白蛋白(PA)及血清铁、铜、锌的含量.结果148对健康母婴的血清中,母亲血清PA显著高于新生儿脐血血清PA(P＜0.01),母婴间呈正相关;母亲血清铁、锌显著低于新生儿脐血血清铁、锌(P＜0.01);母亲血清铜显著高于新生儿脐血血清铜(P＜0.01).母亲血清铁、锌与新生儿脐血血清铁、锌呈正相关;而母亲血清铜与新生儿脐血血清铜呈负相关.新生儿脐血血清PA与自身血清铁、铜、锌相关分析无相关性.结论微量元素水平的测定可用于评价胎儿的营养状况,PA是一项独立而敏感的营养指标,母孕期除全面加强营养外,尚需补充富含微量元素的食物,以便胎儿摄取和储存,以利于生后早期的生长发育.

简介：目的：研究板层蛋白在肾小球疾病时质或量的改变，探讨它们在肾脏中的生理功能和病理学意义。方法：本研究以板蛋白α１，α２，β１，β２，γ结构链为观察对象，用免疫组织化学和原位杂交技术研究他们在４８例肾小球疾病病理肾人组织的表达和分布是否发生质或量的改变。结果：ＬＮα１，α２，β１和γ的ｍＲＮＡ在伴系膜增生的肾小球内表达有不同程度的增加，增生的系膜细胞是主要的细胞来源，在肾小球系膜增殖节段和硬化病灶附近伴有ＬＮα１和γ１的蛋白增多和α２，β１蛋白的异常表达，而ＬＮβ２链在相应节段的系膜区和ＧＢＭ表达出现不同程度的下降。结论：在系膜增生的肾小球疾病中，增生的系膜细胞是肾小内板层蛋白量的积聚和异常合成的重要细胞来源，在肾小球疾病中，板层蛋白的合成出现量和质的变化，这可能是肾小球疾病进展和恶化的物质基础。

简介：目的探讨非蛋白结合铁在新生儿窒息后再灌注损伤中的作用.方法用克服基体效应的Bleomycin方法,分别测定20例窒息新生儿生后6h内、6～12h和12～72h的血浆非蛋白结合铁(NPBI),并取20例正常新生儿于出生6h内测定其血浆非蛋白结合铁作为对照.结果窒息组NPBI阳性率明显高于对照组(80%vs20%),P<0.01.窒息组血浆非蛋白结合铁水平在生后6h内为[(4.14±2.41)μmol/L]、6～12h为(2.26±2.21)μmol/L,均比对照组[(0.28±0.79)μmol/L]显著升高(P＜0.05),尤以生后6h内为最高.结论非蛋白结合铁可能在新生儿窒息后再灌注损伤中起着重要的作用.

简介：目的：探讨黄芩甙，川芎嗪是否通过诱导热休克蛋白（HSP70）合成增加来保护脑组织，方法：SD大鼠随机分为（1）正常对照组；（2）热休克处理组；（3）感染性脑水肿组；（4）黄芩甙组；（5）川芎嗪组。其中黄芩甙和川芎嗪又分为小剂量，治疗量及大剂量各3组，采用Western印迹杂交技术检测各组的HSP70的表达。结果：正常对照组，黄芩甙小剂量组，川芎嗪小剂量组及感染性脑水肿组均有一定量的HSP70合成，而黄芩甙，川芎嗪的治疗量及大剂量组以及热休克处理组均见明显的HSP70条带。结论：黄芩甙，川芎嗪能诱导脑组织HSP70合成明显增加，两药对感染性脑水肿的治疗机制可能与HSP70合成增加有关。

简介：目的有关过敏性紫癜(HSP)肾脏受累情况国内外尚无统一的实验室指标及判断标准,现临床常用的指标阳性率很低,往往延误诊断及治疗.为了探讨HSP肾损害早期诊断和长期随诊的敏感指标而进行了此项研究.方法检测尿5项蛋白[α1微球蛋白(α1-MG)、β2微球蛋白(β2-MG)、白蛋白(Alb)、转铁蛋白(TRF)和免疫球蛋白G(IgG)]、尿常规、血尿素氮(BUN)和肌酐(Scr)、肾脏彩色多谱勒超声,综合临床症状和体征,分析HSP肾损害情况并评价上述指标的临床价值.结果HSP患儿α1-MG22.4±10.5、β2-MG4.7±2.1、Alb81.3±37.2、TRF4.9±3.0和IgG36.6±12.3均明显高于正常对照组,依次为6.8±4.2,1.1±0.7,10.9±5.1,1.2±0.5,2.9±1.7;均P＜0.01,各项指标的阳性率为:BUN和Scr5.6%,肾脏彩色多普勒超声6.7%,临床症状和体征12.2%,尿常规40.0%,尿5项蛋白80.0%,尿5项蛋白阳性率明显高于其它4项指标的阳性率(均P＜0.01).尿5项蛋白异常的72例中有38例尿常规正常,而尿5项蛋白正常的18例中,只有2例尿常规异常,两者差异有显著性(P＜0.05).结论尿5项蛋白能敏感反映HSP肾损害情况,可作为其早期诊断和长期随诊的敏感指标.

简介：目前肾损害的实验室诊断多以尿蛋白、血尿素氮和肌酐作为主要指标,然而这些项目难以发现早期肾损害和更有效监测药物性肾损害及肾病患者的转归.本文联合测定尿微量白蛋白(MA)、尿免疫球蛋白G(IgG)及N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、碱性磷酸酶(ALP)、亮氨酸氨肽酶(LAP)、尿酸(UA)试图早期发现肾脏损害,现报道如下.

简介：目的：研究缺氧缺血性脑损伤（ＨＩＢＤ）后血和脑脊液中Ｓ－１００蛋白（Ｓ－１００），神经元特异性烯醇化酶（ＮＳＥ）水平的变化及其与脑细胞死亡数的相关性，并探讨这些蛋白质水平变化的机制，方法：采用７ｄ龄ＳＤ大鼠ＨＩＢＤ模型，应用放射免疫方法动态观察ＨＩＢＤ血液和脑脊液中Ｓ－１００，ＮＳＥ水平的变化，用ＲＴ－ＰＣＲ的技术和免疫组织化学的方法动态观察ＨＩＢＤ后不同的时间点脑组织中Ｓ－１００，ＮＳＥ水平表达的变化。结果：ＨＩ后血液中２４ｈ，４８ｈＳ－１００分别为（１．２０５±０．１８３μｇ／Ｌ和（１．２３５±０．０９７）μＧ／Ｌ，ＮＳＥ分别为（３．９７±０．２２８）ηｇ／ｍｌ和（３．７６±０．２３４）ηｇ／ｍｌ，对照组Ｓ－１００和ＮＳＥ分别为（０．６４５±０．０５）μｇ／Ｌ和（３．１５±０．１６４）ηｇ／ｍｌ。脑脊液中２

简介：目的探讨嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)在毛细支气管炎病程中的变化.方法应用瑞典法码西亚公司UniCAP100变应原检测仪检测,荧光酶标法测定ECP值.结果病人组血清急性期ECP为(2.45±0.97)μg/L,恢复期为(2.19±0.38)μg/L,两者之间差异无显著性(P>0.05),与正常对照组血清ECP(2.68±1.19)μg/L相比差异亦无显著性(P>0.05);而痰液标本急性期ECP含量为(464.56±206.05)μg/L,比恢复期(165.9±88.7)μg/L有显著性增高(P<0.01).结论毛细支气管炎病人ECP含量在呼吸道有明显变化,可以提示疾病进程.

简介：目的了解小肠闭锁肠壁平滑肌病理变化特征及病变肠段范围，探讨小肠闭锁术后发生肠动力功能障碍的可能机制，为小肠闭锁手术切除肠管范围提供参考依据。方法先天性小肠闭锁手术切除小肠标本15例，采用免疫组织化学SP法检测肠壁S-100蛋白和α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）表达情况，并以6例相同年龄，死于与肠道或神经系统无关疾病的足月新生儿尸检小肠标本为对照组，观察小肠闭锁两端肠壁平滑肌病理改变及其分布范围。结果闭锁近端肠壁S-100蛋白和α-SMA阳性表达明显低于对照组，环肌层明显肥厚；随着远离闭锁盲端，肌层内S-100和α-SMA阳性染色数量或强度逐渐增多或增强，环肌层肥厚程度逐渐减轻。闭锁近端14cm处、远端4cm处病变总体上趋于正常。3例闭锁近端2cm处肠壁环肌层散在分布片灶状、限局性平滑肌空泡样变性，呈α-SMA染色阴性，空泡样变处环肌层变薄。结论小肠闭锁与肠动力密切相关的肠壁平滑肌存在明显的病理性改变，平滑肌空泡样变可能是肠平滑肌进一步严重损害的早期表现，这些变化是小肠闭锁术后发生肠道动力功能障碍的原因之一。手术时在患儿小肠长度允许的情况下，切除闭锁近端肠管14cm以上，而远端肠管切除4cm，可减少或避免术后肠动力功能障碍的发生。

简介：目的　以胶原蛋白(CN)作为底物，探讨内生肿瘤神经节苷脂(GS)对神经母细胞LA-N5细胞株粘附功能的影响。方法　用葡萄糖苷神经酰氨合成酶抑制剂(D-PDMP)抑制LA-N5细胞株GS合成，观察该细胞对包被CN粘附作用的变化。结果　暴露于D-PDMP6d后，细胞GS几乎完全清除，但细胞的活力、增殖率及凋亡率较对照组无明显变化；暴露于D-PDMP的细胞，其粘附能力仅为对照组的35%：OD570分别为0.07±0.01和0.21±0.03(P<0.01)。用培养对照组LA-N5细胞收集的条件培养液(其中有细胞脱落的GS)和纯化的肿瘤GSGD2预处理已暴露于D-PDMP的LA-N5细胞，可恢复该细胞的粘附表型，较对照组差异无显着性(P>0.05)。结论　内生肿瘤GS调节肿瘤细胞对CN的粘附作用，提示GS在肿瘤细胞的迁移，侵入和转移中可能起重要作用。

简介：目的探讨儿童肥胖与超敏C-反应蛋白（hsCRP）、瘦素（LP）、胰岛素敏感指数（ISI）的相关性。方法抽样调查湘潭市13702名2～18岁儿童及青少年，将69名肥胖自愿者及30名年龄、性别相匹配的自愿受试者分为两组，分别测体重指数（BMI）、hsCRP，LP，空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（INS），计算ISI，比较两组差异及各指标的相关性。结果肥胖组hsCRP，INS，LP显著高于对照组（P〈0．01），ISI显著低于对照组（P〈0．01）；BMI与hsCRP，LP，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01），hsCRP与FPG，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）；LP与INS，BMI呈显著正相关（P〈0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）。结论肥胖儿童存在胰岛素抵抗（IR）及瘦素抵抗（LR），同时CRP，LP等炎症因子在肥胖发病过程中起重要作用。

简介：目的对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)第二信使蛋白激酶C(PKC)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)及c-fos基因蛋白表达的关系进行研究.方法生后7d龄Wistar大鼠采用结扎右侧颈总动脉后放入含5%氧气和95%氮气的密闭容器20min的方法制作HIE模型,分别于造模后0,4,12,24,48,72h及7,14,21d留取标本.对照组只做假手术,时间点与HIE组一致.PKC蛋白定量采用Lowry法,活性测定采用γ-32P催化活性测定法.IP3测定采用放射受体竞争结合法,c-fos基因蛋白表达采用免疫组织化学染色法.结果与对照组比,HIE新生鼠脑皮质、海马神经细胞膜PKC活性降低(P＜0.05或0.01),脑皮质神经细胞胞浆PKC活性升高(P＜0.01),海马神经细胞胞浆PKC活性变化不大;动态观察PKC活性显示上述改变在造模后72h内明显,并持续到14d,造模后21d基本恢复正常.与此同时,脑皮质、海马神经细胞IP3含量降低,丘脑IP3含量升高,以上改变在14d基本恢复正常.新生鼠HIE造模后即刻脑组织各部即有不同程度的c-fos表达,且于缺氧缺血后4h达高峰,以后强度逐渐降低,并持续至72h.脑皮质c-fos表达以Ⅱ-Ⅴ层明显,海马以CA1和DG区明显,CA3区也有表达,丘脑c-fos表达稍有增加.结论HIE诱导第二信使PKC及IP3发生变化,缺氧缺血激活的PKC可调节c-fos基因表达,持续的PKC活性降低及c-fos基因蛋白表达参与神经细胞损伤过程.