简介：基本来说，营养素主要包括碳水化合物、脂肪、蛋白质、矿物质、维生素和水6种成分，这些全都可从食物中摄取，是人体健康所必需的物质，也是体力维持、器官机能维护、食物吸收利用及细胞成长不可缺少的物质。因此，要维持人体健康，各种营养素就显得非常重要。以下将为您介绍宝宝饮食中常见及应注意的营养素，并探讨其功效及对婴幼儿的影响。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：注意仰卧综合症孕妈妈在妊娠晚期常愿意仰卧，但长时间仰卧，很容易出现心慌、气短、出汗、头晕等症状，如将仰卧位改为左侧卧或半卧位，这些现象将会消失，这就是仰卧综合征症，也称低血压综合症。这是由于孕妈妈在仰卧时，增大的子宫压迫下腔静脉及腹主动脉，下腔静脉可完全被压扁长达6～8厘米，血液只能从较小的椎旁静脉、无名静脉回流的缘故。回流不畅，回心血量减少，

简介：先天性脊柱裂是神经管闭合不全中占比最多的一类,其临床表现各异,病情轻重不一,同时会累及泌尿系统、肌肉骨骼系统等其他系统,治疗难度和效果千差万别。合理分类和多学科联合治疗一方面可以为先天性脊柱裂个体化治疗提供参考,另一方面也可以最大限度的提升患儿生活质量。多中心协同研究,才最有可能快速取得突破性成果,为全人类战胜这类出生缺陷做出应有的贡献。

简介：1病史摘要患儿，男，14岁余，因发热1个月余，于2006年9月25日人院。1个月前无明显诱因下出现发热，为午后高热，伴畏寒、寒战，发热时伴-过性关节疼痛及活动障碍，可自行退热。不伴咳嗽、潮热、盗汗，体重下降约1．5kg；无呕吐、腹泻；无尿频、尿急、尿痛及腰痛；无头昏、头痛；无皮疹、局部红肿；无骨痛及出血等表现。曾于外院就诊，抗生素治疗无效，激素治疗有效。入院时精神、食欲好，全身感染中毒症状不重，已接种卡介苗，否认结核病接触史。

简介：目的幽门螺杆菌（Helicobacterpylori，Hp）感染已被确立为是引起慢性浅表性胃炎和消化性溃疡的重要病因，是胃癌和胃黏膜相关性淋巴样组织（MALT）淋巴瘤的重要危险因素。Hp的致病性与毒力有关，而细胞毒素相关蛋白（CagA）和空泡毒素（VcaA）是Hp的主要毒力因子之一。该研究通过了解Hp菌株类型与儿童胃十二指肠疾病类型及胃窦黏膜病理组织学变化的关系，探讨Hp感染的分型诊断是否有助于判断儿童胃十二指肠疾病的严重程度。方法采用免疫印迹法对115例有上消化道症状的患儿进行Hp的血清学分型，并行胃镜检查，观察胃十二指肠疾病类型。取胃窦黏膜经Harris配方苏木精染色观察胃窦黏膜病理组织学变化、亚甲基蓝染色观察Hp感染情况。结果115例患儿中检出HpⅠ型菌株84例（73．0％），中间型菌株21例（18．3％），Ⅱ型菌株10例（8．7％）；Ⅰ型菌株引起胃窦黏膜中、重度炎症分别为83例、1例；中间型菌株引起胃窦黏膜中度炎症21例；Ⅱ型菌株引起胃窦黏膜轻度炎症2例，中度炎症8例，经统计学处理，各型菌株在引起胃窦黏膜炎症程度上差异有显著性（X^2=15．444，P〈0．01），I型菌株感染引起胃窦黏膜炎症程度最重，Ⅱ型菌株感染引起胃窦黏膜炎症程度最轻；而在活动性、萎缩的发生率上，各型差异无显著性（P〉0．05）；在淋巴滤泡形成的发生率上，各型差异有显著性（X^2=10．171，P〈0．01）。各型菌株引起胃镜下胃、十二指肠疾病类型的构成比无明显差异（P〉0．05）。结论该地区儿童Hp感染以Ⅰ型菌株最为多见。各型菌株100％存在胃窦黏膜组织学改变。Ⅰ型菌株感染所致胃窦黏膜炎症程度最重，且引起淋巴滤泡形成的发生率最高。Hp感染的分型诊断无助于对儿童胃、十二指肠疾病类型的判断，但有助于对儿童胃、十二指肠疾病病情�

简介：这个时期宝宝主要需要的营养绝大部分的妈妈都认为母乳喂养到4—6个月就已经足够了，很多妈妈都因为上班或怕身材变形，在宝宝6个月左右就不再进行母乳喂养了，但实际上，母乳还是对宝宝最好的食品。目前国际上流行“能喂多久就喂多久”的母乳喂养方式，很多西方国家都坚持母乳喂养一直到宝宝一两岁左右，按照国内的喂养方法也应该在1岁左右进行换乳。

简介：惊厥6个多月宝宝惊厥（俗称抽风），最常见的原因是维生素D缺乏性手足抽搐症，此症在婴JLBI期发病，其中3—6个月发病的比例几乎占了2／3，因为宝宝处于生长发育最快的阶段，相对需要的钙质较多，如果饮食中缺钙，而维生素D的缺乏致使钙吸收得少，就很容易因低钙惊厥。

简介：妈妈要读懂宝宝的表情宝宝在学会说话以前，有着丰富多彩的体态语，包括面部表情和手势的变化。虽然几个月大的宝宝还不会说话，但一些细微的表情也能“告诉”妈妈他的需求。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：宝宝的成长身高，体重增长放慢了脚步宝宝在第6个月的发育特点是身体发育减慢，但比上个月仍有进步。这个月里，宝宝身高平均增长2厘米左右，体重可以增长450-750克，头围增长的数值也不大，一般可增长惶米，从外观难以看出，见表3-2。

简介：游戏目的训练宝宝平衡能力。蹲起、弹跳游戏对宝宝学习保持平衡起着非常重要的作用，是宝宝开始行走的先决条件。配合节奏感强的音乐，让宝宝跳蹲蹲舞，不仅有利于提高宝宝乐感，还可以锻炼宝宝身体，促进其体能、头脑和谐发展。

简介：时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、抽搐,无腹泻、里急后重,无尿频、尿急、肉眼血尿、腰痛等,我院门诊B超提示右下腹炎性病变,门诊以“急性阑尾炎?”收入肝胆外科。发病以来精神尚可,食欲欠佳,小便减少,大便稍稀。无腹部外伤史。

简介：目的总结腹腔镜辅助下先天性肠旋转不良的手术经验。方法2002年6月～2005年9月，对5例确诊为先天性肠旋转不良的患儿于全麻下行腹腔镜Ladd’s术。结果全部病例手术成功，平均手术时间200±18min，术后平均住院时间9．5±2．8d，无并发症，远期疗效好。结论腹腔镜辅助下先天性肠旋转不良创伤小，肠道功能恢复快，疗效满意，值得推广。

简介：孩子是父母生命的延续。父母之于子女的爱是世间最真挚最无私的情感，但爱孩子要讲究方法，其前提是要让孩子的“身”“心”都能有一个健康的成长过程。如果将这种爱转化成为“溺爱”，那么，爱也会变成一种伤害。

简介：目的评价支气管镜检查灌洗术在不同类型呼吸衰竭（呼衰）患儿中的应用价值。方法回顾性收集2011年3月至2012年6月于PICU住院并行支气管镜检查灌洗术的呼衰患儿的临床资料。分析患儿行支气管镜灌洗治疗前后血气变化、胸部x线（CT）改变及支气管镜检查镜下表现。结果60例呼衰患儿进入分析。ARDS组11例和非ARDS组49例；非ARDS组中I型呼衰亚组11例、Ⅱ型呼衰亚组17例和单纯高碳酸血症亚组21例。①60例患儿支气管镜下均可见黏膜粗糙、水肿。分泌物增多ARDS组8／11例（72．7％），非ARDS组19／49例（38．8％）；气管狭窄16例（均为非ARDS组）；通气不良ARDS组2／11例（18．2％），非ARDS组7／49例（14．3％）；黏膜糜烂ARDS组5／11例（45．4％），非ARDS组2／49例（4．1％）。②支气管镜检查明确病因诊断43．3％（26／60），ARDS组和非ARDS组分别为27．3％（3／11）和46．9％（23／49）。③51例行支气管肺泡灌洗治疗术前和术后胸部X线（cT）检查，ARDS组以实变影、磨玻璃影和支气管充气征为主；非ARDS组以实变影、支气管充气征和肺充气不良为主。非ARDS组和ARDS组胸部X线（cT）有效率分别为87．5％（33／40）和0。④58例支气管镜检查及灌洗术后较术前血气分析改善41例，其中ARDS组3／11例（27．3％），非ARDS组38／47例（80．8％）。⑤ARDS组和非ARDS组总有效率分别为27．3％（3／11）和93．9％（46／49），差异有统计学意义（P=0．000）。I型呼衰亚组、Ⅱ型呼衰亚组和单纯高碳酸血症亚组的有效率分别为90．9％（10／11）、94．1％（16／17）和95．2％（20／21），与ARDS组有效率差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论①ARDS患儿不宜行支气管镜检查灌洗治疗术。②非机械性梗阻的非ARDS呼衰患儿支气管镜灌洗治疗有效。③呼衰患儿病因不明时可行支气管镜检查协助病因诊断

简介：目的采用24h动态血压（ABPM）方法探讨直立性高血压（OHT）患儿的血压类型。方法选取2009年10月至2013年9月在中南大学湘雅二医院（我院）儿童晕厥门诊就诊或住院的患儿,以不明原因晕厥及先兆晕厥为主诉,经直立倾斜试验确诊为OHT者为OHT组。与OHT组年龄及性别匹配,选择同期来我院儿童保健门诊检查的健康儿童为对照组。OHT组和对照组均行ABPM监测,观察收缩压昼夜差值、舒张压昼夜差值,24h、日间、夜间平均收缩压和舒张压参数,并探讨血压类型。结果OHT组40例,男23例,女17例,年龄（11.5±1.9）岁。对照组40例,男22例,女18例,年龄（10.6±2.4）岁。1收缩压昼夜差值对照组高于OHT组,（9.8±3.3）vs（8.4±4.7）mmHg,P〈0.05。OHT组24h、日间、夜间的平均收缩压和舒张压稍高于对照组（P〉0.05）。舒张压昼夜差值对照组稍高于OHT组（P〉0.05）。2OHT组以非勺型血压为主（72.5%）,对照组以勺型血压为主（55.0%）,两组血压类型差异有统计学意义（P=0.012）。结论OHT患儿收缩压昼夜差值较正常儿童明显降低,血压类型以非勺型血压多见,多数患儿血压昼夜节律消失。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：新生儿先天性胃壁肌层缺损并穿孔临床上很少见，多于出生后3～5d出现，早产儿及低体重儿多见。本院2008年收治5例，现报告如下。临床资料一、一般资料本组男3例，女2例，平均胎龄3634～39）周，其中早产儿2例。发病至手术时间平均31（2～48）h。均表现为呕吐，腹胀，呕吐物为胃内容物4例，黄绿色液体1例；腹壁静脉曲张3例；呼吸困难伴发绀2例；