简介：目的探讨GABRG2基因变异与内侧颞叶癫痫的关系。方法运用RT-PCR方法测定内侧颞叶癫痫致痫灶和其他类型癫痫病人手术切除脑组织内的GABRG2基因mRNA序列。结果全组共发现3处单核苷酸多态性，其中内侧颞叶癫痫组245G-A出现频率与对照组存在统计学差异。结论GABRG2基因突变极有可能在内侧颞叶癫痫的发病中起重要作用。

简介：目的探讨以最近发展起来的核转染技术直接将编码绿色荧光蛋白DNA质粒转染到兔原代骨髓基质细胞的细胞核内进行基因修饰的可行性。方法从兔股骨抽取骨髓，密度梯度离心法获取原代骨髓基质细胞。以Nucleolector^TM技术转染pEGFP-C2（EGFP组），以同期培养未转染的细胞作为对照组。测定细胞的活力、贴壁率、生长曲线以及转染的效率。结果在转染后24h成功发现EGFP的表达。两组细胞具有相似的形态学变化、贴壁率以及生长曲线。EGFP的表达逐渐增强，至第6天达到最高峰（47．8％），观察一个月未发现表达减弱。结论pEGFP-C2基因核转染对兔原代骨髓基质细胞的体外增殖无明显影响；EGFP可以作为兔骨髓基质细胞有效的基因表达标记；Nucleofector^TM技术是一种简易而高效的转染兔原代骨髓基质细胞的方法。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：苯妥英(PHT)为临床上最常用的第一线抗癫痫药,但个体间对PHT代谢呈现较大差异.目前证实细胞色素氧化酶P450(CYP)2C9/19是体内参与PHT羟化的主要代谢酶.人群CYP2C9/19遗传基因呈多态性,从而引起对PHT代谢个体间较大差异,部分人群对PHT呈强代谢(EM),另一部分人群呈弱代谢(PM),了解这些知识对临床用药十分重要.本文试对该方面内容进行综述.

简介：目的筛选小鼠嗅球发育中凋控同源盒转录因子2（DLX2）的相关基因，探讨室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。方法利用16844点的高密度Oligo芯片检测发育期嗅球的基因表达情况，采用基因神经网络分析，筛选与DLX2相关的基因。结果从2398个在4个时间点都表达的基凶中筛选出623个差异基因，在相关系数设定为0．95水平上，共筛选出29个与DLX2相关的基因。29个基因中，已知功能的基因有13个，主要与代谢、凋亡、发育及信号传导功能相关，未知功能的基因有16个。结论在嗅球中可能有29个基因参与了DLX2的表达调控，对它们进一步的研究将有助于理解室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。

简介：目的探讨氧增强放疗对胶质瘤凋亡相关基因Bcl-2、Bax影响的差异.方法建立大鼠胶质瘤动物模型,治疗组10只,高压氧处理后放疗;对照组10只,常规放疗.免疫组化检测凋亡相关基因Bcl-2、Bax的表达.结果治疗组Bcl-2表达明显低于对照组,组间差异有显著性（P＜0.05）;治疗组Bax的表达明显高于对照组,组间差异有显著性（P＜0.05）.结论氧增强放疗可以更有效地抑制Bcl-2、增加Bax的表达.

简介：目的研究中国汉族人群中NINJ2基因多态性与卒中的相关性以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、神经生长因子（NGF）、白细胞介素-6（IL-6）、P-选择素（P-Selectin）在恢复期患者和正常人群中含量的差别.方法选择大动脉粥样硬化性（LAA）脑梗死患者52例、小动脉闭塞性（SAO）脑梗死患者85例、脑出血（ICH）患者50例及正常对照者66例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测NINJ2基因两个SNP位点（rs12425791、rs11833579）的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异.采用多类结果变量的logistic回归分析法计算各患者组基因型的OR值,并给出95%CI.采用ELISA法检测TNF-α、NGF、IL-6及P-Selectin4种血清因子的含量,并比较组间及组内不同基因型间血清因子含量的差别.结果（1）对于rs12425791位点,LAA组及SAO组AG型频率及AA＋AG型频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;SAO组A等位基因频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但LAA组及ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs11833579位点,各患者组的基因型及等位基因分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）多类结果变量的logistic回归分析显示,在校正了其他危险因素的影响后,对于rsl2425791位点,LAA组AG型和SAO组AG型、AA＋AG型仍与卒中发病呈相关关系（其OR值分别为4.298、3.923及2.937,相应的95%C1分别为1.430～12.922、1.417～10.860及1.119～7.710）;而对于rs11833579位点,各患者组基因型与卒中发病无相关关系.（3）各患者组血清IL-6、TNF-α、NGF及P-Selectin含量与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs12425791位点,LAA组不同基因型间TNF-α含量差异有统计学意义（P＜0.05）,ICH组不同基因型间P-S

简介：作为胚胎发育时期的重要蛋白,头蛋白(noggin)对爪蟾(xenopus)和哺乳动物的中枢神经系统有诱导分化的作用.Noggin对神经组织的诱导作用与其拮抗物--骨形成蛋白有关.Noggin基因对生后及成年哺乳动物的中枢神经系统可能亦有重要作用.科学家们通过noggin基因的神经诱导作用已经成功分化出了神经元,特定种系定向分化以及功能问题尚待研究.Noggin基因为研究神经系统疾病的基因治疗开辟了新思路.

简介：目的探讨脑胶质瘤U87细胞中AKT2基因表达对替尼泊苷（VM-26）敏感性的影响。方法体外将慢病毒介导的AKT2-shRNA表达载体转染胶质瘤U87细胞，作为实验组；转染GFP—shRNA的U87细胞作为阴性对照组，未转染的U87细胞作为空白对照组。应用RT—PCR、Westernblot检测3组U87细胞中AKT2mRNA和蛋白的表达变化。应用MTT法检测3组U87细胞对VM-26敏感性的变化。结果与阴性对照组和空白对照组比较，实验组转染后的U87细胞AKT2mRNA和蛋白的表达水平明显下降（P〈0．01）。实验组VM-26对U87细胞的半数抑制量（IC50）为（6．46±0．42）μg／ml，阴性对照组为（1．16±0．25）μg／ml，空白对照组为（1．15±0．22）μg／ml，实验组与两对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AKT2-shRNA抑制AKT2基因表达，能增加人脑胶质瘤U87细胞株对化疗药物VM-26的敏感性。

简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：目的研究Tob基因在胶质瘤细胞系SHG-44中的功能,为下一步进行试验性治疗提供依据.方法按照Tob基因的GenBank登录号D38305,构建带有绿色荧光蛋白(GFP)和新型抗生素Zeocin抗性基因的pTracer-EF/V5-HisA表达载体.利用脂质体将上述表达质粒转入SHG44胶质瘤细胞.在各个不同的培养时段选择2、4、8、16、24、36、48h分别在倒置显微镜下观察,最后在48h时取未转染和转染的细胞大约105个作细胞涂片,进行荧光显微镜摄影和GFAP免疫组化染色分析.同时作体外生长曲线和细胞周期的流式细胞术分析.结果酶切鉴定和序列分析均证实Tob基因被成功克隆,将此基因成功转染到SHG-44细胞后,荧光显微镜观察可见用4μg脂质体和2μgDNA,最后用10μg/mLZeocin筛选可以达到90%的阳性细胞数.在转染Tob基因成功的细胞中GFAP染色的阳性率也同样升高.细胞在转染了Tob基因以后生长速度明显变慢,几乎处于停滞状态.流式细胞术分析显示在体外培养24h后转染阳性细胞G2/M期比例明显减少,而凋亡细胞比例也出现明显的升高.结论Tob基因转染后的胶质瘤细胞生长受到明显抑制,出现向正常胶质细胞的分化和凋亡现象,提示Tob基因确实是一胶质瘤细胞增殖抑制基因,值得进一步做功能研究和实验性基因治疗研究.

简介：异柠檬酸脱氢酶l（isocitratedehydrogenase1，IDHl）基因突变发生在肿瘤早期，研究发现：IDHl基因与胶质瘤的诊断、鉴别诊断及预后判断等密切相关。本文就IDHl基因突变与胶质瘤的关系作一综述。

简介：1992年美国NIH批准了第1个运用反转录病毒介导HSV-tk/GCV系统治疗脑胶质瘤的临床方案,从此全球掀起了肿瘤基因治疗的热潮.据Marcel统计,到目前为止,世界上已有232项基因治疗临床试验方案获准进行,其中105项为肿瘤基因治疗,而脑肿瘤基因治疗又是肿瘤基因治疗中的热点,占16项,14项针对恶性脑胶质瘤,另2项针对脑膜肉瘤和颅内转移癌,这其中包括我国一项.

简介：脑胶质瘤约占颅内肿瘤的45%～50%.此类肿瘤以恶性者多见,传统的手术治疗复发率高,预后较差.近年来的基因疗法为从根本上治疗胶质瘤开辟了一条新的道路,但由于胶质瘤系多基因突变造成,而以往的单基因治疗有其自身优势的同时也存在劣势,目前的研究多着眼于各种基因疗法的联合应用.本文将近年来的有关报道作一概述.

简介：目的：检测２０例小儿脑软质瘤中Ｐ１６基因及其蛋白的存在情况。方法用聚合酶链式反应－单链构象多态性分析和免疫组织化学技术检测了２０例１－１４岁小儿脑胶质瘤。成果显示Ｐ１６基因和Ｐ１６蛋白的丢失率分别为５０％（１０／２０％）及（５／２０）。结论本文结果提示Ｐ１６基因和蛋白缺失可能与部分小儿脑有质瘤发生，发展有关。

简介：目的探讨下丘脑过度兴奋对于颞叶癫痫行为学变化的影响,从而进一步阐明下丘脑与颞叶癫痫的关系以及谷氨酸受体2亚基Q型(glutamatereceptor2Q,GluR2Q)在癫痫发病中的作用机制.方法20只Wistar大鼠随机分为海人酸(kainicacidorkainite,KA)组(KA对照组)与KA+GluR2Q组,分别观察两组大鼠的癫痫行为.结果KA对照组大鼠癫痫发作程度较轻,主要以部分性发作为主且发作次数少,持续时间短,较少出现全面性发作.KA+GluR2Q组大鼠癫痫发作程度剧烈,部分性癫痫发作较KA对照组更早、更频繁且由部分性发作转化为全面性发作的比率高于KA对照组.结论通过HVJ-脂质体基因转染技术将GluR2Q基因转染到下丘脑乳头体可以提高其兴奋性,并使该兴奋性冲动通过下丘脑与海马之间的联络纤维传导至海马齿状回及CA3、CA1区,使海马区原有的兴奋性加强,表现为癫痫行为的加重,从而促进了癫痫的发展及传播.

简介：目的探讨MMP-2和TIMP-2与胶质瘤侵袭性及恶性表型之间的关系及其意义.方法采用Elivision二步免疫组织化学法染色观察MMP-2和TIMP-2在46例不同恶性度胶质瘤及10例正常脑组织中的表达并用德国LeicaQ550cw图像分析系统测其灰度值作为表达强度的量化指标.结果在对照组、低度及高度恶性胶质瘤中,MMP-2的阳性表达率分别为10%、63.6%和95.8%;在对照组、低度及高度恶性胶质瘤中,TIMP-2的阳性表达率分别为10%、36.3%和37.5%.MMP-2在Ⅰ、Ⅱ级和Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中平均灰度值分别为173.27±13.26和98.63±18.20;TIMP-2在Ⅰ、Ⅱ级和Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中平均灰度值分别为210.44±12.95和205.65±9.75.结论MMP-2表达随胶质瘤恶性程度增加而增强,可作为胶质瘤恶性表型及侵袭性指标之一.TIMP-2表达在正常脑组织及不同级别胶质瘤中无明显差异.MMP-2/TIMP-2的比值与胶质瘤侵袭性密切相关.

简介：目的探讨人脑星形细胞瘤发生发展中相关基因及分类特征基因的表达。方法用含13939种人基因的BioStarH140S芯片，以正常脑及18例胶质瘤组织总RNA制备的探针杂交芯片，ScanArray4000扫描信号，提取脑及不同级别星形细胞瘤的差异基因并行生物信息分析，Hierarchical聚类提取差异基因的特征。结果星形细胞瘤中筛选出438条(3．14％)差异表达基因；信息分析与细胞信号、细胞骨架和运动、癌基因及抑癌基因等多类基因密切相关；与分类相关的特征基因有MAP7、DBCCR1、PCDHA5、KCNAB1、NAPIL2等。表达谱将星形细胞瘤分成两类，与临床组织病理分类基本一致。结论芯片是基因分析和筛选肿瘤标志性基因的有效手段，可客观分析星形细胞瘤发展及预后；分类特征基因为星形细胞瘤侵袭性和预后判断提供依据，有助于临床诊治。

简介：目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

简介：目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化（MS）遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者（MS组）和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者（对照组）为研究对象，外周静脉血提取DNA，利用PCR－RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS－2394位点TT基因型频率明显高于对照组（33．7％vs10．9％），T等位基因频率明显高于对照组（56．O％vs30．9％），差异有统计学意义（P＜0．05）。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS－2394多态位点TT基因型与原发进展型（PP）－MS发病相关，而CT基因型与继发进展型（SP）－MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关（P＞0．05）。，MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国南方汉族人群ICOS．2394位点多态性与MS发病相关．其中TT基因型与PP－MS发病相关，而CT基因型与SP－MS发病无关，提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。