简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：目的探讨慢性化脓性中耳炎鼓膜紧张部大穿孔手术方式选择的依据,明确乳突CT正常的患者进行乳突探查的必要性。方法病例材料来源于北京大学人民医院耳鼻咽喉科2014年至2015年收治的慢性化脓性中耳炎患者102例,所有患者均为鼓膜紧张部大穿孔,术前完善检查,102例患者中乳突CT异常的患者为85例（83.33%）,乳突CT正常并且干耳2月以上患者17例（16.67%）。所有患者均全麻下进行乳突开放术及鼓室成形术。结果102例患者术后随访鼓膜愈合均良好,乳突CT正常的患者在术中探查乳突、鼓窦、鼓室、听骨链、咽鼓管口区域,发现所有患者均存在一个及以上区域的病变,多处病变影响乳突鼓窦引流。结论乳突CT正常不能成为慢性化脓性中耳炎单纯鼓膜修补的标准,除外伤性鼓膜穿孔外均应进行乳突探查。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。