简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2014年举办下列国家级继续医学教育项目:
简介:摘要目的采用简易性的种植导板对患者实施修复种植牙操作之后评价其实际临床治疗效果。方法选取200例患者临床治疗资料作为研究对象。在修复手术之前利用2mm蜡线在模型上进行植体方向和植体位置的实际确定,然后采用植入道模板进行术前铺设,在实际手术中通过模板来良好的给与术中指导。在手术之后对患者采取X线片修复检查。修复检查目的主要是检验已经被种植的植体其实际三维位置是否正确合适。结果经修复治疗之后280枚植体其植入方向和植入位置均达到了术前种植设计要求。197例患者对于种植牙修复实际效果表示非常满意,还有3例患者在进行了二次修复治疗对治疗效果表示满意。结论对于需要接受种植牙修复手术的患者来讲利用简易种植导板来实现引导手术的治疗方法表现出较好的治疗效果,不仅能够对植体方向位置给与准确定位同时也为后续二次修复奠定了基础。患者在以修复为中心的治疗之后普遍表示牙齿咀嚼舒适,咬劲有力。因而这种以修复为中心的种植治疗技术可以在现今以及后续的临床实践中进行广泛性的利用和有效推广实践!
简介:摘要目的研究医院消毒供应中心的规范化管理与举证倒置的关系。方法以《医院消毒供应中心管理规范》为蓝本,于2014年对我院消毒供应中心进行规范化管理,提高工作人员对举证责任导致的认识程度,并与2013年进行比较,观察规范化管理前后消毒灭菌包合格率、消毒不严导致的院感率及由此引发的医疗纠纷情况。结果实施规范化管理后,器械灭菌包合格率明显高于规范化管理前(98.41%vs83.64%),医院感染及由此引起的医疗纠纷发生率明显于规范化管理前(0.20%vs2.30%,0.08%vs1.87%)(P<0.01)。结论加强医院消毒供应中心的规范化管理,重视举证倒置,能提高灭菌效果,保证医疗安全,降低医疗纠纷发生率。
简介:WHO2001年估计全球至少2.5亿人有致残性听力损害,发展中国家的数量约为发达国家的2倍。全世界助听器的产量不足全球所需的1/10,其中75%销往北美和欧洲;日本、澳大利亚和新西兰占了余下25%的一半以上:发展中国家的助听器不仅量少而且服务昂贵。因此,WHO在1998年“发展中国家助听器服务——需要和技术评估研讨会”和1999年成立的助听器工作组努力工作的基础上,2001年发布了《发展中国家助听器及其服务指南》第1版(英文),2004年发布第2版(英文和中文)。