简介：Waardenburg综合征（WaardenburgSyndrome，WS）是一类以感音神经性听力损失，虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现，前庭障碍也是WS的另一重要临床表现，包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响，分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因，并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。

简介：目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。