简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的比较4岁听障儿童与健听儿童通过听觉记忆词汇的测试结果，探讨两类儿童词汇记忆的差异。方法选取4岁听障儿童24名（其中助听时间1～2年的10名，助听时间2～3年的14名）和健听儿童14名，采用言语听觉反应评估（evaluationofauditoryresponsetospeech，EARS）中的封闭式句子测试内容分别对儿童进行测试，比较其结果。结果①在记忆句中名词、形容词方面，3组儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）；②在记忆句中动词方面，助听时间1～2年与2～3年的听障儿童之间存在极显著性差异（P〈0．01），助听时间1～2年的听障儿童与健听儿童之间也存在显著性差异（P〈0．05），但助听时间2～3年的听障儿童与健听儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）。结论①助听时间越长，听障儿童通过听觉记忆句子中词汇的能力越强；②助听时间的长短影响听障儿童在记忆不同词性词汇方面的能力，这为听障儿童听觉训练提供了参考依据。