简介:目的探讨ABO基因异常表达与恶性血液疾病ABO抗原减少的相关性。方法选取本院2011年5月至2013年5月收治的白血病患者28例为研究对象,并选取同期行身体检查的健康体检者30例为对照组,分别采用免疫组化法测定两组患者ABO基因表达异常情况。结果与正常体检者相比,白血病患者ABO基因阳性表达率显著升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。随着白血病患者临床分期的增加,患者与ABO基因异常表达率显著增加。经相关性分析可知,白血病患者ABO抗原减少与ABO基因异常表达呈正相关。结论ABO基因异常表达可能是引起白血病患者ABO抗原减少的重要因素,且随着患者病情的增加,患者ABO基因异常表达率显著上升。
简介:目的:探讨健康志愿者和高血压患者的多药耐药基因(Multidrugresistance1gene,MDR1)C3435T基因多态性对替米沙坦血药浓度和药动学的影响。方法:采用聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)和限制性内切片段多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)的方法对19名健康志愿者和61例高血压患者进行MDRl基因分型;使用HPLC-MS法测定志愿者单剂量口服40mg替米沙坦48h内血药浓度和高血压患者的稳态血药浓度。比较替米沙坦在不同基因型的健康志愿者单剂量药动学及高血压患者稳态血药浓度的差异。结果:在61例高血压患者中,MDRlCC型纯合子频率39.34%,TT型纯合子频率11.48%,CT型杂合子频率49.18%,C3435T发生率在健康人群和高血压患者之间没有明显的差异,C3435T的三个不同基因型志愿者Cmax、tmax、t1/2、AUC0-48、AUC0-∞和CL差异无统计学意义(P>0.05)。三个基因型高血压患者的稳态血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MDRlC3435T基因多态性对替米沙坦的血药浓度和药动学无影响。
简介:目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系,为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法:选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)的患者,采取血标本并提取外周血基因组DNA,将提取后的总DNA进行PCR扩增,扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型,根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组,A组:快代谢基因组(CYP2C19*1/*1);B组:中等代谢基因组(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3);C组:慢代谢基因组(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3或CYP2C19*3/*3),测定各组ADP抑制率。应用SPSS13.0软件对数据进行统计分析。结果:176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义(P〉0.05),127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比,ADP抑制率差异有统计学意义(P〈0.05和P〈0.01).结论:首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。
简介:目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性扩增(ASA)技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异(P〈0.05),CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异(P〉0.05)。结论GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异。
简介:目的:评价放射性131^I治疗Graves病患者的疗效,分析影响疗效的因素以及甲减发生情况。方法:回顾性分析2011年1月至2012年3月在我院行131^I治疗并成功随访的398例Graves病患者。结果:观察对象总治愈率达46.7%,总有效率86.7%;其中首次治愈率48.6%,有效率为87.3%;治疗后1~3个月多数患者血FT3、FT4水平开始不同程度下降;对治愈率分别进行单因素、多因素logistic回归分析表明甲状腺质量、24h摄碘率、131^I给药剂量、治疗次数及是否合并肝损是影响治愈的主要因素,甲状腺质量小者、24h摄碘率低者治愈率高,根据公式计算出给药剂量少者治愈率也高。对甲减发生的单因素分析表明,摄碘率低者甲减发生率较高(χ2=7.487,P=0.02367);而多因素回归分析表明性别、甲状腺质量、治疗次数是甲减发生的影响因素,女性、甲状腺质量小、首次治疗更易发生甲减(P均<0.05)。结论:131^I治疗Graves病疗效较好,可作为治疗首选,但其疗效受多种因素影响,需根据具体情况决定给药量。