简介：目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原（HLA）-C及磷酸激酶（PKC）-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应（RFQ-PCR）检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。

简介：肿瘤的发生是一种复杂的生物学过程，癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的基础。1997年不同的研究小组分别用不同的方法发现了抑癌基因PTEN（geneofphosphateandtensionhomologydeletedonchromsometen）[1-2]，该基因是继p53基因后，另一种与多种系统肿瘤的发生有密切关系的基因[3-5]，被认为是未来基因治疗的潜在途径，自发现以来一直是国内外研究的热点。近年来研究发现，PTEN基因的功能不仅局限于抑癌作用；针对该基因及蛋白的基因型和非基因型调控研究，亦有更深入的发现。本文现对PTEN基因功能及其调控的研究进展作一综述。

简介：地高辛作为临床上治疗充血性心力衰竭的经典药物,因其作用持久、价格低廉且不容易产生耐药现象,广泛地用于各种急慢性心功能不全、室上性心动过速、心房扑动及心房颤动等疾病的治疗因地高辛的治疗浓度接近中毒浓度,如何在其狭窄的治疗窗内提高疗效,保证安全有效地应用地高辛,一直是临床亟待解决的问题.近年来,对地高辛的药物基因组学研究发现,某些基因位点的多态性可影响地高辛的药物代谢及作用,从而部分解释了患者对地高辛有效剂量的个体差异本文就近年来涉及的地高辛药物基因组学研究进行综述,以期为地高辛的个体化用药提供参考.

简介：Ras相关GTP酶超家族包括约150个小单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白成员，主要包括5个亚家族：Rho、Ras、Rab、Arf/Sar和Ran[1]。Rho家族蛋白在非活性GDP结合形式和活性GTP结合形式之间循环主要通过鸟苷酸交换因子（guaninenucleotideexchangefactors，GEFs）、GTP酶活化蛋白（GTPaseactivatingpro-teins，GAPs）、GDP解离抑制因子（guaninenucleotidedissociationinhibitors，GDIs）3个特殊的蛋白质调节。Cdc42作为一个在肿瘤中表达常见的小GTP酶，已经公认Cdc42主要是通过影响细胞骨架和膜转运来调节细胞增殖、细胞运动、细胞极性、细胞分裂和细胞生长等生物进程[2]。肿瘤作为目前对人类健康造成威胁最大的一类疾病，它的生长、转移依赖于肿瘤细胞的生存、生长、增殖和迁移。现普遍认为Rho家族蛋白主要通过影响细胞形态、细胞迁移，以及细胞周期进展、基因转录调节、生长和增殖对肿瘤起作用。Cdc42作为Rho家族中的重要成员之一，具有潜在的临床意义，在肿瘤中异常表达的Cdc42可能成为判断预后的重要指标，它的信号途径有可能成为肿瘤治疗的新靶点。

简介：目的研究在急性白血病（AL）中抑癌基因PTEN的表达情况,并对急性白血病发生与预后的关系进行探究分析.方法使用聚合酶链式反应法（PCR）对2010年2月至2011年8月安徽医科大学第一附属医院血液科就诊的住院及门诊收治的111例急性白血病（AL）患者抑癌基因的表达情况进行检测,并分析PTEN表达情况与临床指标之间的相关性.结果111例AL患者中检测到34例患者抑癌基因PTEN表达阴性缺失,AL患者中PTEN（-）患者的完全缓解率低于PTEN（＋）的患者（P＜0.05）;PTEN基因阴性缺失与骨髓原始细胞百分比、外周血白细胞计数存在正相关.结论急性白血病的发生可能有抑癌基因PTEN的参与,其对急性白血病患者的转归和复发具有重要意义.

简介：原花青素是黑果枸杞中一类重要的植化产物，但其生物合成机制仍不清楚。本研究利用黑果枸杞EST数据库，克隆了无色花色素还原酶基因（LrLAR）和花青素还原酶基因（LrANR）。PCR结果表明，LrLAR和LrANR分别由333个氨基酸残基、338个氨基酸残基组成的蛋白编码。进化分析表明，相应蛋白LrLAR、LrANR分别聚类于L4R和ANR族。实时定量PCR结果表明，从果实未成熟时期到变色期，LrLAR、LrANR的表达量均急剧上升，但在随后的发育时期中逐渐下降；与在果实中相比，在嫩叶、成熟叶、茎、根中，两基因的表达量极低。植化分析发现，果实中总原花青素含量高于嫩叶、成熟叶、茎、根中的含量，并且在果实成熟过程中呈现先增加后基本趋于稳定的趋势。本研究将为揭示黑果枸杞原花青素生物合成机制及促进其工程改良奠定基础。

简介：胃癌是世界上最常见的恶性肿瘤,2002年根据病例报告和相关统计数据显示,全球有大约934000人被确诊为胃癌[1],是第二大最常见的导致死亡的恶性肿瘤。胃癌预后很差,5年生存率不到20%[2]。当前胃癌的最佳治疗方法仍然是手术完整切除肿瘤组织并清扫周围淋巴结,相比手术而言,激素治疗、放疗以及化学药物治疗的效果仍然有限。因此急需找到新的治疗方法。

简介：痛风是由单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关。人体有20%的尿酸是外源性的，通过改善饮食习惯，可以减少尿酸的生成，因此痛风的防治中，饮食是非常重要的环节，有很大一部分患者通过控制饮食，即可长期把尿酸控制在正常范围内。

简介：基因多态性是影响巯嘌呤类药物在体内代谢，最终造成药物疗效和毒性差异的主要原因。近年来研究发现，单一药物代谢酶或转运体的基因多态性与巯嘌呤类药物临床不良反应不完全相关，而多基因分析可能更好地解释患者对该药的不耐受原因。本文介绍了多种与巯嘌呤类药物有关的酶基因多态性的研究情况，同时就其代谢特点及与该药敏感性的关系进行综述。

简介：目的：细胞色素P450是药物及其他外源性物质的主要代谢酶,其亚家族成员之一CYP3A4的基因多态性是导致药物代谢个体差异的主要原因之一.笔者就CYP3A4及其他CYP450酶亚家族基因多态性对镇痛麻醉药品的影响进行讨论,为临床个体化用药提供指导.方法：通过查阅近期国内外文献及资料进行分析.结果与结论：镇痛麻醉药品芬太尼、咪哒唑仑、可待因、氯胺酮、曲马多、羟考酮等都会因CYP3A4及其他CYP450酶亚家族基因多态性的存在而在药效和不良反应等方面显现出个体差异性.为提高疗效、避免毒副作用的发生,在临床使用镇痛麻醉药物过程中实行个体化用药十分必要.

简介：患者男,58岁。因发现左上腹包块进行性增大2月入院。患者于2月前发现左腹部包块,伴腹胀,后包快增大,腹胀加重,我院门诊拟腹部肿块收住。查体：神志清,消瘦,精神可,皮肤粘膜无黄染,全省体表淋巴结无肿大,心肺正常,左中腹部高度膨隆,左侧腹部自肋下至脐下可扪及一巨大包块,表面光滑,质较硬,活动度差,边界尚清,无明显压痛。实验室检查：血,尿,粪常规。

简介：女性,30岁,1d前因口服头孢克肟胶囊（200mg）1h后突感头晕、恶心伴寒颤及全身红斑来我院门诊就诊.患者1d前因咽喉肿痛到社区门诊就诊,诊断为化脓性咽炎,医嘱给予头孢克肟胶囊口服,回家服药1h后,患者感觉全身发热有痒感、头晕、无力,社区门诊给予肌内注射药物治疗（具体药物不详）,病情无好转而来我院皮肤科就诊.患者诉全身瘙痒、头晕、恶心、寒战.

简介：病例：患者，女，22岁。因“白细胞、血小板减少半年，乏力1周”于2013年4月19日入院。院外曾用重组人粒细胞集落刺激因子、白介素-Ⅱ及补充造血原料等治疗，病情好转，未使用糖皮质激素。患者既往体键，否认糖尿病、心脑血管病史，无食物、药物过敏史。

简介：患者,44岁,主因间断性双眼睑水肿3年,月经淋漓不净2月余,于2012年7月18日第1次入院.患者于上海交通大学附属瑞金医院检查：BP170/100mmHg（1mmHg=0.133kPa）,尿蛋白（＋＋＋）,尿潜血（＋＋＋）,24h尿蛋白定量2.4g,血肌酐（Cr）275μmol/L,诊断为IgA肾病.

简介：目的：探讨心脏移植受者CYP3A基因多态性与环孢素（CsA）所致肾毒性易感性的关系。方法：应用飞行时间质谱技术分析66例CsA免疫抑制治疗发生肾毒性（20例）和未发生肾毒性（46例）心脏移植术后患者的CYP3A基因多态性,并通过统计学分析CYP3A各单核苷酸多态性（SNP）位点基因型与CsA所致肾毒性之间的关系。结果：筛选出8个标签位点的等位基因在肾毒性和非肾毒性组间的分布差异均无统计学意义。经非条件性二元Logistic回归分析,在AIC定义的共显性和显性遗传模型下,未发现CYP3A基因8个SNP位点与CsA肾毒性的发生有显著性关联。结论：本研究显示心脏移植受者本次调查的CYP3A基因位点与CsA所致肾毒性无显著性关联。

简介：患者女,28岁,因鼻部、面颊和额部有红斑,伴有较明显的毛细血管扩张,气温高或食辛辣食物皮损会更明显。于2012年12月来我院就诊,诊断为玫瑰痤疮,给予口服奥硝唑胶囊（扬子江药业集团有限公司,批号12042102）,每次2片,bid;另开具除湿清肺、活血凉血、清热解毒的中药煎剂行联合治疗,每天1副,分2次服用;局部外涂克林霉素磷酸酯凝胶和本院自制制剂氯霉素洗剂。患者第1天用药后在左腋下和左腿内侧根部出现椭圆形红斑,钱币大小,无痒感;第2天继续服用红斑的颜色加重,为紫红色,略有肿胀感;第3天服药后红斑中央开始起泡。随即到医院再就诊,患者自述自己及家族均没有药物过敏史。诊断为典型的固定性药疹。

简介：目的观察壮骨1号方的镇痛抗炎作用,为临床研究提供科学依据。方法采用小鼠热板、醋酸扭体两种镇痛实验方法,观察壮骨1号方的镇痛作用;采用小鼠二甲苯耳肿模型和大鼠棉球肉芽肿模型,观察壮骨1号方的抗炎作用。结果壮骨1号方能有效地缓解由外界热刺激和化学性刺激引起的机体的疼痛,具有较好的镇痛作用,尤以高、中剂量效果显著;能有效的降低小鼠、大鼠的急性炎症和慢性炎症的发生,具有较好的抗炎效果。结论壮骨1号方具有显著的镇痛和抗炎效果。

简介：患者某,男性,68岁,无明显诱因出现脐周疼痛2天.疼痛呈持续性胀痛,阵发加剧,向背部放射,无转移性右下腹痛及钻顶样疼痛,不伴恶心呕吐,无反酸嗳气,无畏寒发热等.查体：T36.7℃,P63次/min,R20次/min,BP101/64mmHg（1mmHg=0.133kPa）,慢性病容,全身浅表淋巴结无肿大,脐周压痛,不伴反跳痛及肌卫,未触及包块.辅助检查：血红蛋白37g/L,粪便隐血（＋）.患者以消化道出血、重型贫血收入院.入院后腹部CT示部分胃体及胃底小弯侧胃壁较广泛不规则增厚、强化,多系胃癌,并肝胃韧带淋巴结增大.胃镜示胃体近贲门后壁、小弯及前壁广泛凹凸不平结节状隆起增厚、溃疡,附着污秽苔,质硬脆朽,易出血,无蠕动,考虑胃体癌.胃镜活检病理诊断为腺癌.予行D2胃癌根治术.

简介：高校实验室在创新人才培养和提升师资水平方面发挥着重要作用。介绍以凯斯西储大学医学院为代表的美国医学类院校生物技术实验室的管理措施,包括PI制度、安全管理措施、仪器及物品管理、公共技术平台及学术活动等方面的情况,以期为我国高校实验室的建设与管理提供借鉴与参考。

简介：目的探讨乳腺上皮粘蛋白（SBEM）基因在三阴乳腺癌MDA-MB-231细胞中的表达,进一步筛选出蛋白的保护性抗原表位.方法应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）、免疫细胞化学和流式细胞仪检测SBEMmRNA和蛋白在MDA-MB-231细胞中的表达;应用生物信息学方法结合SYFPEITHI和ProPred-I表位预测数据库,预测乳腺癌中SBEM蛋白的白细胞抗原（HLA）-A＊0201限制性表位.结果SBEMmRNA在MDA-MB-231细胞中呈阳性表达,SBEM蛋白在MDA-MB-231细胞膜上呈高表达.对候选抗原表位进行筛选和分析,获得两条九肽作为SBEM的候选HLA-A＊0201限制性抗原肽.结论SBEM基因在恶性程度较高的MDA-MB-231细胞中呈高表达,筛选出的SBEM蛋白保护性抗原表位为个体化治疗乳腺癌转移提供理想的干预靶点及新的治疗思路.