简介:摘要目的鉴定中国南方人群散发性胸主动脉瘤/主动脉夹层的致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术分析226例无明确家族史的胸主动脉瘤/主动脉夹层患者的11个主动脉相关基因,并对其近亲属进行一代验证。收集先证者的临床资料,包括发病年龄、综合征表型、累及主动脉根部、主动脉最大直径、D-二聚体浓度等,利用统计学软件分析临床表型与基因型的相关性。结果在226例先证者中共检测到106个突变位点,基因阳性率44.69%(101/226)。明确致病性突变16个,可能致病性突变18个,意义未明性突变71个。超过一半的突变位点来自非综合征型主动脉人群,其中FBN1基因仍是最常见的致病基因。致病性突变携带者发病年龄较小、女性比例较高、主动脉直径更大,易表现为Stanford B型夹层及重度主动脉瓣反流。意义未明性突变携带者更易出现胸主动脉瘤。具有综合征、夹层伴有动脉瘤表型会增加基因突变携带的可能性,而D-二聚体浓度及累及主动脉根部无明显影响。结论中国南方人群散发性主动脉疾病具有明显的遗传异质性,其临床表型与突变基因、致病等级之间均存在一定的相关性,非综合征型患者中尤为显著。发病年龄越早,越易携带FBN1、ACTA2基因,胸主动脉直径越大,越易携带致病性突变。
简介:目的:人工栽培红豆杉是解决红豆杉的资源问题的一个重要方法;为了探索人工栽培的红豆杉的化学基础,对人工栽培三年的南方红豆杉进行化学研究、方法:人工栽培的南方红豆杉全株的乙醇提取物,经用脱色素、萃取、硅胶柱层析、凝胶柱层析等方法分离,从其氯仿萃取部位分离鉴定得20个化合物,采用波谱解析(UV,IR,ESI—MS,^1HNMR,^13CNMR)等方法确定其结构。结果:这20个化合物分别为2α-deacetoxytaxinineJ(Ⅰ),taxuyunnmlineC(Ⅱ),yunnanxane(Ⅲ),taxinineJ(Ⅳ),1-dehydroxy—baccatinⅥ(Ⅴ),taxol(Ⅵ),19-debenzoyl-19-acetyhaxinineM(Ⅶ),taxinineM(Ⅷ),taxicin(Ⅸ),laxa-4(20)-11-diene-2a,5a,10β-triaceloxy—14β,2-methybutyrale(Ⅹ),baccatinⅢ(Ⅺ),cephalomannine(Ⅻ),7,13-dideacetvl-9,10-didebenzoyhaxchininC(ⅩⅢ),taxamairinA(ⅩⅣ),taxamairinB(ⅩⅤ),α—conidendrin(ⅩⅥ),secoisolariciresinol(ⅩⅦ),isotaxiresinol(ⅩⅧ),t?-sitosteml(ⅩⅨ),daucosterol(ⅩⅩ);其中化合物Ⅶ,ⅩⅢ为首次从该种植物中分得.结论:人工栽培三年的南方红豆杉的化学成分同野生的南方红豆杉相近.
简介:摘要目的探讨中国南方超高龄住院患者的共病及治疗情况。方法横断面选取广州市第一人民医院老年病科超高龄患者为研究对象,对他们所患的疾病及其治疗方案进行描述和分析,探索他们的共病情况及特点。结果本研究共纳入262例患者,其中男性173例,女性89例,年龄为(88.0±5.5)岁。按照患病率的大小,最常见的慢性病为周围动脉硬化闭塞症87.50%(231/262)、其次分别为腔隙性脑梗死82.06%(215/262)、高血压73.48%(214/262)、骨质疏松69.32%(183/262)、痴呆56.82%(150/262)、冠心病43.56%(115/262)、2型糖尿病37.12%(98/262)、慢性肾脏病27.27%(72/262)、中风23.48%(61/262)、慢性阻塞性肺疾病21.21%(56/262)。随着共病的种类增加,患病人数也相应增加,在5种时达到最高,呈正态分布。超高龄患者共病很常见,同时患有5种及以上的慢性病占59.92%(157/262),而同时患3种及以上者占91.22%(237/262)。患者年龄随着共病种类的增加而增加,这种趋势在1~4种共病较明显,在4~9种共病时年龄呈横向波动。老年人用药种类多、比例高。我们发现使用他汀类药物比例高达73.86%(195/262),而使用利伐沙班、氯吡格雷和阿司匹林的比例分别为11.74%(31/262)、13.26%(35/262)和6.06%(16/262)。结论中国南方超高龄患者的共病较多、随年龄增大而增加,卫生资源消耗大、使用药物比例高。
简介:摘要目的初步编制中国南方地区人格词表,并对获得的自然人格特质词语进行结构性分析。方法采用半结构性问卷在中国南方6个省份获得603份有效问卷资料,对其进行词汇整理、合并、删减及词汇学分析和结构性分析。结果(1)对描述人格特征的8 022个自然词语进行三轮整理合并,获得包含136个词汇的人格特质词表;(2)按照正性、中性和负性对词汇进行计量学分析,显示涉及到德性评价的负性词语(狠毒、凶残、邪恶、狡诈、狭隘等)全部是用于对他人的描述,而对自己描述的负性词主要是非德性词汇(任性、固执、急躁、浮躁、悲观等);(3)宜人性和德性维度词汇数在词表中占比最高(分别为23.20%、16.80%);宜人性和外向性的总词频占比最高(分别为24.39%、19.96%)。结论从原始资料中整理出包含136个人格特征的中国南方地区人格词表;词表中潜藏着7因素人格结构;被试对宜人性、德性、开创性和坚持性人格特质词汇描述内容比较丰富,而宜人性和外向性人格特质在人际互动中最容易被感知。